
兒童自閉癥(也被稱作兒童孤獨癥)起源于嬰幼兒時期,是一種以心理和精神發育障礙為特征的疾病。該病主要表現為交流障礙、社會交往障礙、興趣和活動內容的局限及刻板重復的行為方式,其中大部分患兒還伴有不同程度的智力發育低下。
一、流行病學及分布
兒童自閉癥在全球范圍內日益常見。2000年以后的研究表明,在歐美國家,兒童自閉癥的患病率為0.56‰~4.0‰。在我國,兒童自閉癥的患病率也有上升的趨勢。例如,2001年中國殘疾人聯合會對五省一市的60000名0~6歲兒童進行隨機抽樣調查,結果顯示患病率為0.97‰;而2007年北京市殘疾人聯合會對21866名2~6歲兒童進行調查,患病率為1.34‰。
值得注意的是,兒童自閉癥的患病率與種族、地區、文化和社會經濟發展水平無關,差異主要源于研究方法、篩查診斷工具和診斷標準的不同。此外,兒童自閉癥的男女患病率之比約為(4~5)∶1,這種性別差異在智商正常的患兒中尤為明顯,但在智力低下的患兒中卻不明顯。
二、病因及發病機制
兒童自閉癥的病因復雜,目前尚未完全明確;但是,遺傳基因在其中起著重要的作用,雙生子研究和染色體研究均提供了有力證據。此外,腦影像學研究揭示了自閉癥患者腦結構和功能的異常。一些圍產期有害因素,如早產、高齡產婦、多次生育等,也被認為與自閉癥有關。近年來,針對心理理論的研究也表明,缺乏積極的心理活動可能是導致患兒言語、交往和社會功能缺陷的原因之一。
三、臨床表現
關于兒童自閉癥的起病時間,有大約1/3的患兒在經歷1~2年正常發育階段后起病,而大約2/3的患兒出生后即逐漸起病。主要臨床表現包括:
1.社會交往障礙
自閉癥患兒在人際交往方面存在著本質的缺陷,缺少與他人交往的能力和興趣。嬰兒期表現為回避目光接觸、對他人聲音和呼喚缺少反應;幼兒期則表現為呼之不應、對主要撫養者不產生依戀、缺乏與同齡兒童交往的興趣;學齡期及成年期患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能。
2.交流障礙
自閉癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。言語交流障礙包括言語發育遲緩或不發育、言語理解力受損、言語形式及內容異常;非言語交流障礙表現為缺乏溝通和交流的表情、動作及姿勢。
3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式
自閉癥患兒的興趣范圍狹窄,行為方式刻板重復,常常對非生命體產生非正常依戀,并表現出刻板重復的怪異行為。
此外,患兒還可能伴有自笑、情緒不穩定、沖動攻擊、自傷等行為,以及認知發展的不平衡。
四、治療方案
對于兒童自閉癥的治療以教育干預為主,以藥物治療為輔。
1.教育干預
教育干預應遵循早期干預、科學性、系統性、個體化、長期高強度和家庭參與的原則。常用的方法包括:
(1)對各類自閉癥兒童開展應用行為分析療法;
(2)對各類自閉癥兒童采用“自閉癥以及相關障礙兒童治療教育課程”;
(3)在患兒獲得一定程度的配合后,建議開展人際關系發展干預;
(4)感覺統合訓練及聽覺統合治療等。
2.藥物治療
在綜合考慮患兒現階段的發育狀態及藥物的不良反應的基礎上,并遵循知情同意的原則,臨床上可以從低劑量開始單一的藥物治療,后期再逐漸增加至有效劑量。常用的藥物包括:
(1)抗精神病藥:推薦使用利培酮,其他藥物可以選擇阿立哌唑、奧氮平等;
(2)抗抑郁藥:推薦使用氟西汀和舍曲林。
(3)對于注意缺陷多動障礙推薦使用哌甲酯、托莫西汀。
(4)中醫藥治療:中醫中藥是我國特色的醫學治療方法,近些年可見使用針灸、湯藥方劑治療自閉癥的個案報告。
經驗顯示,通過綜合的教育訓練和藥物治療,我們可以幫助自閉癥患兒改善癥狀、提高生活質量,并盡可能融入社會。