可逆性特發性甲狀旁腺功能減退性心肌病1例并文獻復習

杜招娜,牟俊宇,陳吉彬,夏偉

患者,男,74歲,因“胸悶2個月余,加重3 d”于2023年3月14日入院。2個月前患者出現不明原因胸悶、憋氣,輕微體力活動時加重,休息1～2 min后可逐漸緩解,伴有雙下肢乏力、肌肉痙攣和肢體麻木,偶伴左肩背部放射性疼痛。患者反復出現上述癥狀,但未接受治療。3 d前,患者再次出現活動后胸悶,癥狀加重,持續時間較前延長,伴有輕微咳嗽和咯痰。患者既往體健,無甲狀腺手術史,無藥物過敏反應,無煙酒史。門診體格檢查示雙肺底可聞及明顯濕性啰音;心電圖示患者QT間期延長(0.17 s),T波倒置。血液生化檢查:B型鈉尿肽1 097.40 ng/L;血鈣1.02 mmol/L,血鉀3.10 mmol/L,甲狀旁腺激素4.31 ng/L,C反應蛋白86.87 mg/L。緊急給予靜脈注射葡萄糖酸鈣注射液,患者病情稍有緩解后入院繼續治療。入院完善相關檢查:心臟超聲檢查示左心室內徑(LVID)58 mm,左心室射血分數(LVEF)25%(圖1A、B);冠狀動脈造影示患者右冠狀動脈近段的前降支開口和心內膜不規則,管腔無明顯狹窄;胸部CT平掃示雙側胸腔積液,心臟體積擴大,主動脈和冠狀動脈可見鈣化灶。根據相關癥狀及檢查可明確診斷為特發性甲狀旁腺功能減退性心肌病。給予患者葡萄糖酸鈣注射液泵注,聯合碳酸鈣D3片、骨化三醇和維生素D以補充血鈣;同時給予莫西沙星靜脈滴注抗感染治療,以及琥珀酸美托洛爾、沙庫巴曲纈沙坦、達格列凈、利尿劑以改善心力衰竭癥狀,并口服10%氯化鉀溶液。入院第3天,患者的血清鈣升至1.26 mmol/L,血清鉀恢復正常。

注:A,B.入院時左心室內徑58 mm,LVEF:25%;C,D.出院1個月后左心室內徑52 mm,LVEF:50%。圖1 特發性甲狀旁腺功能減退性心肌病患者心臟超聲檢查

治療10 d后,患者病情好轉出院,出院時血液生化檢查顯示B型鈉尿肽降至267.20 ng/L,血鈣升高至1.51 mmol/L,C反應蛋白降至23.71 mg/L。患者胸悶癥狀較前緩解。出院后1個月隨訪,患者血鈣1.64 mmol/L,甲狀旁腺激素6.23 ng/L,B型鈉尿肽23.61 ng/L,C反應蛋白3.06 mg/L;心電圖檢查示QT間期比入院時縮短,倒置的T波向基線恢復;超聲心動圖結果示左心室內徑52 mm,LVEF 50%(圖1C、D)。雙肺基底聽診未聞及干濕性啰音,胸悶和雙下肢痙攣明顯緩解。

討 論特發性甲狀旁腺功能減退性心肌病(reversible idiopathic hypoparathyroidism cardiomyopathy)是一種罕見的疾病。自身免疫、遺傳和基因突變等引起的甲狀旁腺功能減退是其主要病因[1-3]。相關研究表明,特發性甲狀旁腺功能減退癥在日本發生率約為0.7/10萬,在美國發病率約為5.0/10萬[4-5]。對于這類疾病的診斷標準,1981年Giles等[4]提出:甲狀旁腺功能減退診斷明確,長期治療無效;心臟隱性增大合并充血性心力衰竭;有效控制甲狀旁腺功能減退后,心力衰竭癥狀得到糾正;排除導致心肌病的其他病因。由于發病率較低,目前對于其發病機制的研究尚不完全明確。

研究證實,低鈣血癥在甲狀旁腺功能減退性心肌病的疾病進展和臨床表現中發揮了不可忽視的作用。低鈣血癥和輕度高磷血癥可導致神經肌肉興奮性增高、軟組織異位鈣化以及其他全身性并發癥[6-7]。與低血鈣有關的異常心電圖通常表現為QT間期延長、ST-T形態改變和T波倒置[8]。患者常表現為神經、肌肉或口周感覺異常,并可出現肌肉痙攣、手指和腳趾刺痛以及精神運動遲滯[9]。

甲狀旁腺功能減退性心肌病的治療目前仍以糾正低鈣血癥為主,輔助糾正心力衰竭癥狀。甲狀旁腺功能減退傳統的治療方式包括鈣劑和維生素D治療。新近研究指出,甲狀旁腺激素(PTH)替代物,重組人PTH的第1～34個氨基酸的片段(PTH-N1-34)具有甲狀旁腺激素的全部生物活性,并可顯著改善腎臟對鈣的有效重吸收作用。目前,重組PTH-N1-34和重組PTH1-84已在美國獲得FDA批準,用來作為鈣和維生素D治療效果不佳的一種輔助手段[10-12]。

低鈣水平對心肌細胞的損害現已得到證實。此外,低鈣血癥會增加腎小管細胞對鈉離子的重吸收,使體液潴留,進一步加重心力衰竭的發展[8]。長期嚴重低鈣血癥造成的心臟損傷往往難以逆轉,尤其是停止或減少鈣補充會導致心力衰竭復發和不可逆的心臟結構損傷[13]。然而,及時有效地糾正異常血鈣,特別是恢復心肌細胞內的鈣離子水平并積極監測,大多能成功逆轉甲狀旁腺功能減退性心肌病[4]。此外,甲狀旁腺功能減退患者的血鈣水平恢復正常與心室功能和心腔大小的恢復有關[4]。由于甲狀旁腺功能減退癥可并發心力衰竭等不良后果,需要制定有效的預防策略來減少甲狀旁腺功能減退性心肌病的發生[14]。

總之,由于特發性甲狀旁腺功能減退性心肌病發病率低且具有可逆性,因此在臨床實踐中需要及時識別并積極治療。當充血性心力衰竭患者出現不明原因的低鈣血癥時,甲狀旁腺激素是一項值得考慮的檢測項目,其可以幫助臨床工作者找到最佳的治療方案,最大限度地逆轉受損的心臟,改善患者的生活質量。