蒂莫西綜合征的反義寡核苷酸治療等

《自然》

蒂莫西綜合征的反義寡核苷酸治療

《自然》封面：象征神經發育的無人機冰圖。蒂莫西綜合征是一種基因突變引起的罕見遺傳病，其特征為心臟缺陷、自閉癥和癲癇。《自然》雜志第8009期封面文章報道了修正這一突變所致缺陷并治療這種疾病的潛在方法。研究團隊開發反義寡核苷酸能減少相關基因對攜帶突變的蛋白質編碼序列的使用，更多地使用另一序列。隨后從取自蒂莫西綜合征患者的干細胞獲得的皮質類器官和前腦類組裝體中測試了這種策略。通過測試后，將這些類器官移植到新生大鼠的腦皮質中，證明反義寡核苷酸療法修正了相關基因缺陷導致的鈣和神經細胞結構性問題。

鍛煉的效果

《自然》封面：一只跑步的老鼠。《自然》雜志第8010期封面文章報道了規律運動有益于機體的分子機制。有規律的運動可以促進全身健康，預防疾病，但其潛在的分子機制尚不完全清楚。研究人員對雄性和雌性大鼠進行了為期八周的跑步機運動，測量了大量組織中轉錄組、表觀基因組、蛋白質組、代謝組、脂質組和免疫組的變化。隨之發現了成千上萬的分子變化，這些變化共同提供了對身體適應運動時免疫、代謝和壓力反應途徑的益處的見解。文章提供的數據和分析將為理解和探索耐力訓練的多組織分子效應提供寶貴的資源。

未來煉油廠

《自然》封面：換油。《自然》雜志第8011期封面文章報道了對煉油廠進行完全零化石的改造。化石燃料供應了世界上絕大部分能源，是許多重要日常用品的基礎，但它們也是二氧化碳排放的主要來源。雖然可再生能源有望替代化石能源，但對煉油廠生產的運輸燃料和化學物質的需求仍然存在。文章指出，有了足夠的長期承諾和支持，就能找到打造這類煉油廠所需的科學技術，論文還繪制了通往這一目標的路線圖。設計的未來煉油廠需要有比目前更大的面積、更多的礦產資源，和具有生產大量可再生能源的能力，從而更好地生產氫氣和捕獲二氧化碳。

太陽發電機起源于太陽表面附近

《自然》封面：美國航空航天局太陽動力學觀測臺于2010—2020年間拍攝的約150張太陽照片的合成版，這些照片記錄了太陽磁場在近一整個太陽黑子周期內的變化。太陽的11年周期會使太陽磁場發生變化，這從太陽黑子的出現和移動中一望即知。傳統模型認為，太陽發電機起源于太陽深處。然而，《自然》雜志第8013期封面文章報道了與之情況完全相反的模型。研究發現，接近太陽表面的不穩定性能更好地解釋太陽發電機的各種特征。

（本頁期刊封面圖來自《自然》官網）

《科學》

木衛一上火山長期活動的同位素證據

《科學》封面：木星衛星木衛一擁有廣泛的火山活動。《科學》雜志第6696期封面文章報道了使用對木衛一大氣的亞毫米觀測數據來測量氣態二氧化硫與一氧化硫中的硫同位素，以及氣態氯化鈉和氯化鉀中的氯同位素。木星的衛星木衛一是太陽系中火山活動最活躍的天體，這主要是它內部的潮汐加熱導致。目前尚不清楚這種活動持續了多長時間，因為火山流覆蓋了木衛一的表面，抹去了它的大部分歷史記錄。研究發現，木衛一已經損失了94%至99%的可用硫，硫與氯高度富集，表明木衛一在大部分行星歷史過程中一直存在活躍的火山活動。

工具的使用提高了海獺的覓食成功率和牙齒健康

《科學》封面：南方海獺。《科學》雜志第6697期封面文章報道了一些不經常使用工具的海獺會比根本不用工具海獺的牙齒磨損更多，這可能源于其飲食的專門化。海獺除了用牙齒來咬碎獵物外還會使用工具，人們還觀察到海獺會用巖石、貝殼、人類垃圾，甚至船體來敲擊堅硬的獵物，其中包括海螺、海膽或蛤蜊。海獺通常更喜歡捕食不僅高能量而且易于加工的獵物。然而，在海獺生活密度高的地區，物種內的競爭可能會導致容易獲取的首選獵物的耗竭（比如鮑魚），因而迫使某些海獺會去特別尋找其他類型的獵物，進而影響它們對工具覓食的依賴。

解碼大腦

《科學》封面：大腦的橫截面。《科學》雜志第6698期封面文章報道了不同年齡和發育階段的個體的大腦，以闡明早期發育過程中的細胞過程，并評估在各種臨床條件中起作用的改變。美國國立衛生研究院于2015年建立心理健康研究項目——心理編碼聯盟，這是一個多機構協作的機構，聯盟匯集了腦科學領域相關的多學科團隊。他們通過一系列研究發現并揭示了健康和疾病條件下大腦發育和功能調節的詳細機理。這個聯盟收集的大量數據也可供其他研究人員查閱，以便繼續在這里提供的見解基礎上，幫助解開更多的人類大腦秘密。

與宿主的共同進化是繁殖寄生杜鵑物種形成的基礎

《科學》封面：細尾鷯鶯。《科學》雜志第6699期封面文章報道了與宿主的共同進化是雛寄生青銅鵑物種分化的基礎。相互作用的物種之間的共同進化被認為會增加生物多樣性，但將微觀進化過程與宏觀進化模式聯系起來的證據卻很少。研究人員利用20年的行為學研究結合歷史DNA分析，發現宿主拒絕杜鵑雛鳥，在杜鵑利用多個宿主的情況下，模仿的選擇會導致與宿主偏好相對應的遺傳和表型差異。此項研究揭示了物種變異的微觀進化過程，闡明了驅動生物多樣化的最常見但特征不佳的進化過程。

（本頁期刊封面圖來自《科學》官網）

古生物研究

植物硅生物礦化作用研究

云南大學古生物研究院馮卓帶領的植物古生態團隊利用多種技術，結合現生植物與化石植物的對比研究，證實2.5億年前的植物已具有很強的硅生物礦化能力，首次為植物在地球系統演化過程中的改造作用提供了直接的化石證據。相關成果發表于《國家科學評論》（National Science Review）。自4.7億年前植物“登陸”以來，植物無時無刻不以其獨特的方式默默地改造著地球的各個圈層，使地球逐步演變成我們今天的宜居家園。研究團隊在云南曲靖富源地區二疊紀地層發現了百余件保存良好的卷柏葉片化石。基于形態學、解剖學及原位元素能譜分析等方法，對比現生卷柏，證實了這些化石卷柏已經具有很強的硅生物礦化作用能力。

巨顱人：東亞地區人類演化新認知

中國科學院古脊椎動物與古人類研究所吳秀杰研究員與美國夏威夷大學克里斯合作，開展古人類變異研究，解析東亞晚第四紀（距今約30萬～5萬年）古人類化石的分布及其分類單元。相關成果發表于《自然·通訊》（Nature Communications）。21世紀以來，中國地區陸續發現或報道了澎湖、許昌、華龍洞、夏河、哈爾濱等“非直立人古老型人類”。在中國的周邊地區，也相繼發現了一些新的古人類成員。總體上說，東亞地區晚第四紀時期的古人類化石形態復雜多樣，存在多種譜系的人種成員，以往統一命名的“早期智人”“古老型智人”概念，相當于廣義上的“東亞地區中更新世非直立人古老型人群”，并不代表其演化分類上的物種單元。

冰川影響不同發育階段的冰湖湖水和沉積物細菌群落

中國科學院青藏高原研究所環境變化與多圈層過程團隊劉勇勤研究員等合作，對拉薩市當雄縣羊八井鎮的廓瓊崗日冰川退縮后形成的7個冰湖的水樣和沉積物樣本微生物群落開展了研究，探討了冰川退縮對不同發育階段冰湖中的湖水和沉積物細菌群落多樣性和共生模式的影響機理。相關成果發表于《微生物生態學》（Microbial Ecology）。研究結果表明，在冰湖的發育過程中，湖水和沉積物中的細菌多樣性、網絡復雜性呈現相反的趨勢。

樹科楓香型（落葉）與蕈樹型（常綠）花粉鑒別的新評估與挑戰

中國科學院南京地質古生物研究所研究員毛禮米課題組與中國科學院植物研究所賴陽均博士合作，分析了蕈樹科花粉歸類標準的可行性及存在的問題。相關成果發表于《古植物與孢粉學論評》（Review of Palaeobotany and Palynology）。蕈樹科由楓香樹屬的15個種組成。傳統分類將熱帶常綠的種類歸為蕈樹屬，溫帶落葉樹的種類歸為楓香樹屬。作為木本植物群落，其化石花粉被廣泛應用于古植被與古氣候重建。研究認為，化石花粉分析人員在形態鑒別特征尚未明確時應保持謹慎，在鑒定與歸類蕈樹科化石花粉時，建議嚴謹地使用“蕈樹科花粉”來統稱，并非人為區分為“楓香型”與“蕈樹型”兩個花粉類型。

納米科技

發現自發水平振蕩的懸浮光熱氣泡

復旦大學鄧道盛/胡曼課題組報道了一種懸浮在固/液界面上自發水平振蕩的光熱氣泡。相關成果發表于《美國國家科學院院刊》（PNAS）。活性物質，如自我推進的布朗粒子或微型游泳者能從環境中消耗能量并將其轉化為動能，實現定向運動或導航，為微/納米機器人在工程和生物領域的應用提供啟示。論文通過將一束固定的近紅外激光垂直穿過透明的藍寶石玻片照射到乙醇液體中，利用乙醇對入射激光的體吸收光熱響應，觀察到光熱氣泡在垂直于入射激光方向平面內的自發對稱破缺行為，這一氣泡在液體/固體界面上呈現出顯著的自發水平振蕩運動。課題組利用光學衍射元件將激光束分成兩個光斑，分析雙氣泡的耦合振蕩動力學。

可伸縮的超強成骨性薄膜

北京大學口腔醫學院鄧旭亮教授課題組和北京航空航天大學化學學院程群峰教授課題組在二維納米復合材料連續化制備及骨再生應用研究領域取得了最新進展。相關成果發表于《自然》（Nature）。發展具有骨再生微環境調控作用的高強度自支撐新型材料是實現高效、安全促成骨的關鍵策略。研究開發了具有成骨微環境調控作用的高強度自支撐的骨再生引導膜材料，實現了高效率的骨再生效果，開辟了納米復合薄膜材料在骨再生領域的新應用。這項研究解決了實現高效、安全促成骨的長期挑戰，深入解析納米復合薄膜引導骨再生的級聯生物學過程，為其他二維納米材料的高性能規模化組裝及生物醫學應用研究提供了新思路。

氣體擴散電極界面新研究

電子科技大學基礎與前沿研究院崔春華教授團隊發現在對氣體擴散電極供氣的過程中，氣體通過多孔膜會形成高濃度的納米氣泡，從而形成大量的氣/液界面，促進氧化還原活性物種的形成。相關成果發表于《自然·通訊》（Nature Communications）。氣體擴散電極（GDE）在通過多孔膜供氣的過程中可以產生大量的納米氣泡，形成豐富的氣/液界面。目前迫切需要確認氣體擴散電極界面處是否可以觸發反應性基團。這些基團在反應物的激活和轉化過程中扮演重要角色。研究使用了一側親水，另一側疏水的碳紙作為多孔膜，并通入氣體。實驗過程中不負載催化劑且不外加電壓，通過自旋捕獲劑實時捕獲活性基團。

納米水凝膠干擾外泌體通信用以對抗腫瘤免疫適應性

國家納米科學中心陳春英院士課題組在抗腫瘤納米藥物研究領域“靶向腫瘤細胞膜的短肽納米纖維材料”取得新進展，通過干擾腫瘤外泌體通信，抑制腫瘤免疫微環境中的腫瘤適應性。相關成果發表于《ACS納米》（ACS Nano）。納米技術為我們提供了多種智能策略來對抗乏氧的腫瘤微環境，然而，通過切斷腫瘤內部及遠距離通信，實現腫瘤微環境全面改善的治療方式仍有待系統探索與研究。文章報道了通過在乏氧腫瘤細胞表面形成納米纖維狀水凝膠結構，抑制腫瘤外泌體擴散，同時攜帶一種抑制劑以改善腫瘤低氧環境，最終增強免疫系統對腫瘤的殺傷能力，實現治療過程中更高效的腫瘤微環境時空控制治療策略。

綠色化學

聚合物藍相液晶原位表征

中國科學院理化技術研究所仿生材料與界面科學中心江雷院士、王京霞研究員團隊與低溫材料及應用超導研究中心李來風研究員團隊及中國科學院化學研究所關波研究員等合作，發展一系列針對聚合物穩定藍相原位變溫表征方法。相關成果發表于《先進功能材料》（Advanced Functional Materials）。論文研究了不同聚合物含量下，藍相聚合物網絡的分布、熱誘導演化過程和對藍相光學特性的影響。通過增加聚合物含量，液晶聚合物分布發生改變，傾向于填充于藍相雙扭柱中，聚合物網絡的變形行為受到抑制，從而提高了穩定性。論文還對比了不同聚合物含量的激光特性，為高品質激光器件的開發提供新思路。

綠色合成氣研究

上海交通大學機械與動力工程學院新能源動力研究所黃震院士團隊周寶文副教授與國內外合作者通過二元非金屬催化劑活化木質素豐富的碳-碳和碳-氧鍵，實現太陽光驅動木質素和水高效轉化制綠色合成氣。相關成果發表于《德國應用化學》（Angewandte Chemie International Edition）。合成氣（一氧化碳和氫氣的混合物）是現代工業生產液態燃料的基礎原料，傳統生產過程能耗高、二氧化碳排放嚴重，開發碳中性可持續的合成氣供應方案具有重要意義。木質纖維素是地球規模最大的可再生碳氫資源，年產量約1800億噸。太陽能驅動木質素和水制綠色合成氣有望為碳中性液態燃料的可持續供應提供新的解決方案。

二維硼鉬烯納米片新研究

華東理工大學材料科學與工程學院張良柱特聘副研究員與中國科學院大連化學物理研究所吳忠帥研究員、上海大學葛軍怡教授、北京航空航天大學孫志梅教授、德國工程院院士馮新亮教授等合作，在二維硼鉬烯納米片室溫鐵磁性研究取得新進展。相關成果發表于《先進材料》（Advanced Materials）。二維磁性材料是凝聚態領域的研究熱點，二維層狀磁性材料容易加工成平面的異質結構，相比傳統的塊體磁性材料具有顯著的優勢。結合理論計算發現，新制備納米片的鐵磁性起源歸因于鉬空位缺陷，這些缺陷在費米表面附近產生大密度態，并自發自旋分裂帶，最終導致系統的非零磁矩和自旋極化。

自由基介導的點擊與剪切反應

清華大學徐江飛等人基于硫亞胺的成鍵和斷鍵，建立了吩噻嗪和胺之間的點擊-剪切反應。相關成果發表于《科學》（Science）。點擊反應是能夠在溫和條件下將分子基元進行快速、高效、高選擇性連接的反應。同時，構建功能分子體系也常需要高效的斷鍵反應，以實現分子連接的可控剪切。然而，由于點擊反應往往具有較高的熱力學驅動傾向，其逆過程通常很難發生，因而生成的分子連接不易進行選擇性的斷鍵。因此通過同一化學鍵的生成和斷裂構建一對點擊-剪切反應序列是尚未解決的難題。新技術實現自由基介導的點擊-剪切反應可用于具有氨基位點的α-環糊精的可逆修飾，以及通過界面聚合構筑可解聚高分子。

種子資源

人工智能加速葡萄育種

中國農業科學院深圳農業基因組研究所（嶺南現代農業科學與技術廣東省實驗室深圳分中心）周永鋒團隊繪制了首個葡萄圖形泛參考基因組、基因型圖譜和農藝性狀圖譜。相關成果發表于《自然·遺傳學》（Nature Genetics）。由于葡萄生長周期長、基因組雜合度高，利用雜交技術進行葡萄育種的傳統方法耗時長、效果不佳，導致葡萄的生物育種技術遠遠滯后于水稻、小麥等一年生糧食作物。研究團隊開發了一種利用機器學習指導葡萄育種的新方法，構建了馴化葡萄圖形泛參考基因組，消除了參考基因組的偏差，繪制了葡萄基因型圖譜與重要表型圖譜，有望大幅縮短葡萄育種周期，加速葡萄品種創新，并為其他多年生作物育種提供方法參考。

抗旱基因調控小麥地上部生長的分子機制

西北農林科技大學農學院李學軍教授團隊揭示了抗旱基因加快生長素代謝，調控小麥地上部生長的分子機制。相關成果發表于《植物生理學》（Plant Physiology）。挖掘并利用抗旱基因是提高小麥應對干旱脅迫最有效的方式之一。然而越來越多的研究表明，過表達抗旱基因容易導致小麥生長遲緩、干物質積累變慢，相關分子機制也未完全闡明。研究發現，過表達某基因導致小麥莖長變短、葉片變小、干物質積累量降低。外施生長素后，過表達基因小麥的莖長、葉片大小和干物質積累量等能夠恢復到野生型水平，說明這一基因通過加快生長素代謝減緩小麥地上部生長。研究成果對于作物抗逆與高效生產具有指導和借鑒意義。

玉米廣譜數量抗性分子機制研究

中國農業大學農學院徐明良課題組闡述了玉米廣譜數量抗病基因的克隆和抗病分子機制。相關成果發表于《自然·遺傳學》（Nature Genetics）。玉米是我國第一大糧食作物，在糧食安全戰略中發揮著重要作用。然而，玉米在生長過程中面臨諸多病原菌造成的病害問題。灰斑病、大斑病和小斑病是3種嚴重的玉米葉部病害，對玉米產量造成極大威脅。在自然環境條件下，玉米不同病害往往會同時發生，而玉米同時應對多種病害的遺傳基礎和分子機制尚未明確。研究團隊經過十余年長期潛心研究，提出了蛋白激酶的基因介導的玉米廣譜數量抗性工作模型，對玉米廣譜抗病和感病提出了獨到的見解。

水稻和小麥種子大小和重量調控的新機制

中國科學院遺傳與發育生物學研究所李云海研究組與汪迎春研究員、河南大學周云教授等合作發現了調控水稻和小麥籽粒大小和粒重的新機制。相關成果發表于《細胞報告》（Cell Reports）。水稻和小麥是重要的糧食作物，籽粒大小和粒重是影響作物產量的重要因素。因此，挖掘調控水稻和小麥籽粒大小和粒重的關鍵基因并解析其分子機制，對于提高作物產量具有重要的利用價值和指導意義。研究發現，同一遺傳途徑能調控水稻籽粒大小和粒重，但獨立于前期報道的一個調控水稻籽粒大小和產量的轉錄因子。通過基因編輯技術敲除同源基因也會顯著增加籽粒的長、寬和粒重，這表明增強子在水稻和小麥中具有保守的功能。科

有利于葡萄性狀遺傳和基因組育種（圖片來源于《自然》網站）