利用AlphaMissense準確預測蛋白質組的錯義突變

在人類基因組中觀察到的絕大多數錯義突變具有未知的臨床意義。研究人員開發了AlphaMissense，這是一種基于AlphaFold的新AI模型，它在人類和靈長類物種變異群體頻率數據庫上進行了微調，用于預測錯義突變的致病性。通過結合結構背景和進化保守性，AlphaMissense在廣泛的遺傳和實驗性基準測試中實現了最先進的預測，而且完全沒有明確地在此類數據上進行過訓練?；虻钠骄虏⌒苑謹狄部梢灶A測其細胞的重要性，能夠識別現有統計方法不足以檢測的短的必需基因。作為一種研究社區的資源，科研人員提供了一個囊括所有可能的人類單個氨基酸替換預測的數據庫，并將89%的錯義變異分為可能良性或可能致病兩類。