說一說新生兒遺傳病篩查

■姚兆基（佛山市南海區(qū)第六人民醫(yī)院）

新生兒遺傳病篩查是指對新生兒進行基因檢測，以發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳性疾病風(fēng)險。你知道為什么要進行新生兒遺傳病篩查嗎？

新生兒遺傳病篩查有多重要

早期診斷 許多遺傳疾病可能在嬰兒出生后幾個月內(nèi)表現(xiàn)出來，利用早期篩查可以盡早發(fā)現(xiàn)病情，有助于及時采取措施治療，降低并發(fā)癥風(fēng)險。

安全性 一些新生兒遺傳病可能并不會在出生時立即顯現(xiàn)出來，但是這些病在兒童或成年時期會出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。通過早期篩查，可以防止?jié)撛诘慕】碉L(fēng)險，并提供更長期的治療機會。

指導(dǎo)生育計劃 進行新生兒遺傳病篩查可以幫助家庭更好地了解自己的基因情況，醫(yī)院可提供基因咨詢和遺傳咨詢服務(wù)，指導(dǎo)未來的生育計劃。

寶寶表現(xiàn)得很健康，是否可以不用篩查遺傳病

即使寶寶表現(xiàn)得很健康，也建議進行新生兒遺傳病篩查。這是因為一些遺傳病可能在嬰兒出生后幾個月或幾年才表現(xiàn)出來，而早期篩查可以幫助及早發(fā)現(xiàn)這些病情，并盡早采取治療和管理措施，從而最大程度地降低并發(fā)癥風(fēng)險。

另外，許多遺傳病是由隱性遺傳基因引起的，父母可能不知道自己是否攜帶這些基因。如果寶寶父母都是健康人，但攜帶同一種隱性遺傳基因的可能性是存在的。在這種情況下，即使寶寶表現(xiàn)得非常健康，也可能會成為攜帶基因的健康載體，并將基因傳遞給下一代。

一般情況下篩查的病種有哪些

苯丙酮尿癥（PKU） PKU 是一種由苯丙氨酸羥化酶缺陷引起的遺傳性疾病，如未經(jīng)治療，可能會導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損傷和智力障礙。在新生兒篩查中，通常通過檢測新生兒血液中的苯丙氨酸水平來檢測PKU。新生兒被確診為PKU，醫(yī)生會立即開始治療，通過限制苯丙氨酸的攝入來控制病情，并定期監(jiān)測病情，以確保及時調(diào)整治療方案。

先天性甲狀腺功能減退癥（CH） CH 是一種由于胎兒甲狀腺激素合成或分泌障礙導(dǎo)致的CH，不及時治療大概率會導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育受損等嚴(yán)重后果。在新生兒篩查中，一般經(jīng)過檢測新生兒血液中的甲狀腺激素（TSH）水平來篩查CH。一旦新生兒被確診為CH，醫(yī)生會立即開始給予甲狀腺激素替代治療，以促進兒童正常生長發(fā)育，避免智力發(fā)育受損等嚴(yán)重后果。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH） CAH 是一種由于腎上腺皮質(zhì)合成激素酶缺乏或功能異常導(dǎo)致的一組遺傳性疾病，嚴(yán)重時可能會導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂、低血糖、男性外生殖器發(fā)育異常等不良后果。在新生兒篩查中，通常通過檢測新生兒的17-羥孕酮水平來篩查CAH。一旦確診為CAH，醫(yī)生會立即開始給予激素替代治療，以促進兒童正常生長發(fā)育，并避免電解質(zhì)紊亂等嚴(yán)重后果。

新生兒地中海貧血篩查 新生兒地中海貧血是一組遺傳性血液疾病，包括地中海貧血、地中海型血紅蛋白病、地中海貧血與血紅蛋白E 疾病等多種類型，主要是由于血紅蛋白合成基因發(fā)生突變導(dǎo)致。一般情況下，醫(yī)生會通過檢測新生兒血液中的血紅蛋白類型和濃度來篩查地中海貧血，如測試結(jié)果異常，醫(yī)生會進行確認(rèn)性測試，來確定新生兒是否患有地中海貧血。如果確診為地中海貧血，醫(yī)生會給予相關(guān)的治療建議，包括輸血、鐵螯合劑治療、骨髓移植等。