生物學遺傳規律中核心概念的構建與應用

張 旭 陳月艷 畢詩秀

(1.北京市第四中學 北京 100034)

(2.北京市西城區教育研修學院 北京 100032)

《普通高中生物學課程標準(2017 年版2020 年修訂)》(以下簡稱《課程標準》)中,明確要求“高中生物必修和選擇性必修課程的模塊內容聚焦大概念,突出重點,讓學生深刻理解和應用重要的生物學概念。”概念并非定義,而是對事物規律的抽象化認識,是頭腦中認知體系的構筑單位。 學習也并非單純的記憶,而是對某一知識領域構筑認知模型的過程。 同一體系下的認知模型由相互關聯的概念構成,將存在因果關系的知識或事件構建成一個整體,是認識、適應和改造這個世界的基礎。 在學習過程中,學生對概念的理解是否到位、對概念間的關系是否把握準確,決定了其頭腦中形成的認知模型是否準確、完整,進而決定了不同學生具有較大差異的理解力、解釋力、創造力等綜合應用能力。 概念圖是認知模型的具體呈現形式之一,有助于將客觀的知識主體化,將概念間的聯系直觀化,是學生加深對概念理解的重要手段之一。

“遺傳與進化”模塊是高中生物的難點,有性生殖過程中產生配子的復雜性決定了遺傳規律的多樣性。且必修二各部分內容,如遺傳規律、減數分裂、伴性遺傳、變異和進化等,都是在遺傳過程中發生的事件,只是從不同角度展開,所以各章節是高度關聯的統一整體,概念間具有緊密的因果聯系。 學生經過高三一輪復習后,對基礎知識做了回顧,加深了印象,但對概念的理解深度和概念間的聯系還有欠缺。 學生能夠說出遺傳中關于“基因自由組合”和“交叉互換”的表述,卻不容易體會到二者與減數分裂的關聯及意義;能說出“等位基因是同源染色體相同位置控制不同相對性狀的基因”,卻體會不到等位基因與基因突變的關系,自然也就無法準確說出等位基因的本質不同。因此,在高三綜合復習階段,教師應輔助學生構建針對遺傳規律大概念的概念圖,將其超越教材章節的限定構建成相互關聯的整體,是提升學生知識遷移和綜合應用能力的重要手段。

1 一對基因的遺傳規律——分離定律與等位基因

分離定律是三大經典遺傳定律之一,也是“自由組合”和“連鎖與交換”的基礎。 這部分涉及的大概念包括:分離定律、等位基因、基因突變、性狀分離等。圖1 為筆者構建的簡要概念圖。

圖1 等位基因和分離定律概念圖

1.1 分離定律的本質是同源染色體的分離

分離定律的本質是減數第一次分裂后期同源染色體的分離,所以分離定律不僅適用于等位基因或是連鎖的非等位基因,也同樣適用于染色體結構和數目的變異(圖1)。 例如染色體缺失引起的丟失基因與正常基因、“三體”的遺傳規律等。

1.2 等位基因由基因突變而來,本質區別是堿基序列的不同

很多學生對等位基因概念的理解不到位,單純地從字面意義理解,認為等位基因就是位于同源染色體相同位置的基因。 然而,等位基因反映的是“不同”,其本質在于堿性序列不同。 基因突變是等位基因產生的根本原因,基因突變的不定向性決定等位基因的多樣性和顯隱性的不確定性,例如呈現顯隱性的A 和a、均為顯性的A1、A2和均為隱性的a1、a2等情況。 通常情況下,通過不同的雜交方式可以判斷等位基因間的顯隱關系;當從表型無法判斷時,可利用DNA 診斷的方法從基因水平進行檢測,例如基因工程中的重要技術DNA 分子雜交和PCR。 通過遺傳規律、變異和基因工程前后知識的整合,使學生深化了對相關概念的理解、實現知識的遷移,提高了運用基本知識解決實際問題的能力。

1.3 親本中的雜合子是子代出現性狀分離的本質,也是判斷顯隱性的本質

性狀分離是遺傳規律中的重要概念。 在孟德爾雜交實驗中,性狀之所以會“分離”,是因為F1是雜合子,同時具有顯隱性基因,且在減數分裂過程中隨同源染色體的分離而分離,經歷雌雄配子隨機結合后出現的現象。 所以,性狀分離的本質不在于是否“自交”,只要親本中有雜合子,其控制不同相對性狀的等位基因在雜交過程中就可能出現重新組合,產生不同于親本的相對性狀。

同樣,在雜交過程中,判斷顯隱性的常見方式有兩種:第一種是兩個相對性狀的個體雜交,根據子代表現型判斷,例如豌豆紫花個體與白花個體雜交,子代是紫花;第二種是某個體自交,根據子代是否出現性狀分離判斷,例如紫花豌豆自交,后代同時出現紫花與白花個體。 這兩種方法本質上都是根據雜合子的性狀來判斷。 第一種方法中雜合子是子代,第二種方法中是根據是否出現性狀分離來確定親代是否為雜合子。 因為雜合子是同時具有不同類型等位基因的個體,“外顯”的相對性狀對應的基因即為顯性基因。 如果Aa 個體的性狀不確定,如親代中A 對應的性狀,子代中a 對應的性狀,那么在這種是無法判斷顯隱性的。 值得一提的是顯隱性是相對的,與基因表達的機制有關,也有環境因素有關。

【例1】科研人員為了探究擬南芥A 基因的功能,將T-DNA 中插入了卡那霉素抗性基因的農桿菌對野生型擬南芥進行轉化,T-DNA 插入導致A 基因發生________,得到突變型擬南芥。 科研人員用突變型擬南芥進行了雜交實驗,結果見表1。

表1 雜交實驗中親本與子代卡那霉素抗性形狀比例

依據________,判斷突變型擬南芥的基因型為Aa,依據________不同,推測A 基因喪失影響雄配子的產生。 子代卡那霉素敏感型個體的基因型為________,X 的值為________。

解析:本題探究A 基因的功能,采用了轉基因“插入失活”的方式,使其成為失活基因a,同時擁有了“卡那霉素抗性”這一性狀。 突變型自交的結果顯示了“性狀分離”,說明突變體為雜合子Aa,但要注意的是,對于卡那霉素是否為抗性這一性狀來說,a 基因具有抗性,相當于“顯性”,而野生型基因A 為敏感型,相當于“隱性”。 雜交二和三互為正反交,但其本質是測交,即檢測親本雜合子的配子類型及比例。 雜交二親本基因型為Aa♀×AA♂,后代抗性Aa ∶敏感型AA≈1 ∶1,顯示雜合子產生的雌配子A ∶a≈1 ∶1;雜交三親本基因型為Aa♂×AA♀,后代抗性Aa ∶敏感型AA≈0.5,顯示雜合子產生的雄配子A ∶a≈2 ∶1。 通過“棋盤法”列出雌雄配子(表2)進而計算出抗性A_ ∶敏感性AA=2(表2)。

表2 棋盤法

答案:基因突變;突變型擬南芥自交結果出現性狀分離;正反交結果不同;AA;2。

總結:本題考查了等位基因的相關概念,包括等位基因的本質、性狀分離、測交的本質、顯隱性的辨別以及分離定律中“棋盤法”的應用等內容,對于學生有一定難度,只有深刻理解了核心概念,才能在該情境中作出準確判斷。

【例2】番茄是雌雄同花植物,可自花受粉也可異花受粉。 M、m 是一對等位基因,基因型為mm 的植株只產生可育雌配子,表現為雄性不育,MM 和Mm 表現為可育。 以Mm 為親本連續種植,每代均隨機受粉,則F2中雄性不育植株所占比例為________。

解析:本題非常具有代表性,考察了“隨機雜交”中基因頻率的問題,也兼顧了雌雄配子需分別對待的相關問題。 Mm 隨機雜交后的F1比例為MM ∶Mm ∶mm=1 ∶2 ∶1;繼續隨機雜交時,F1群體中雌配子的基因頻率仍為M ∶m=1 ∶1;而雄配子出現變化:因為mm 為雄性不育,故能產生雄配子的只有MM 和Mm,且比例為1 ∶2,所以F1雄配子的M 基因頻率為2/3,m 基因頻率為1/3。 因此,通過棋盤法可得F2中雄性不育個體為1/6。

答案:1/6。

總結:本小題考察種群中等位基因的基因頻率的計算。 當涉及種群中隨機雜交的問題時,需考慮整個種群中不同等位基因的基因頻率,必要時雌雄配子需分別對待,最后通過棋盤法得出結論。

2 非等位基因間的遺傳規律——“自由組合”與“交叉互換”

有性生殖使個體間控制不同性狀的非等位基因重新組合,產生遺傳多樣性,為進化提供豐富的原材料。 在有性生殖過程中,發生于減數第一次分裂前期“同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換”和后期的“非同源染色體自由組合”,是實現基因重組的兩個重要環節,也是非等位基因遺傳規律的基礎。 所以,分析非等位基因遺傳規律的前提,一定要確定基因在染色體的位置,如圖2 所示。

圖2 非等位基因間的遺傳規律概念圖

2.1 非等位基因的自由組合

只有位于非同源染色體的非等位基因,才會在減數第一次分裂隨同源染色體的分離而自由組合。 符合自由組合定律的基因在分離時不相互影響,所以可用“乘法原則”進行計算,在遺傳規律的分析中相對簡單。 需要注意的是,許多基因共同影響同一性狀,引起“多因一效”現象,需要在實際遺傳規律分析中對性狀分離結果進行校正,例如自交實驗中由“9 ∶3 ∶3 ∶1”校正為“9 ∶7”等。

2.2 基因的連鎖與互換

在遺傳分析中,當不同基因均位于同一對同源染色體時,它們在遺傳中并不遵循自由組合定律。 在減數第一次分裂前期時,聯會的同源染色體間會發生“同源重組”即非姐妹染色單體部分區域交叉互換,導致產生一定比例的重組配子。 當兩個基因間的距離越遠時,受同源重組的影響越大,產生重組配子的比例越高。 而緊密連鎖的基因不容易發生交叉互換,所以在同源染色體分離時常常緊密相連,表現出相同的遺傳規律。 因此當不同基因位于同一對染色體時,需考慮基因間是否發生染色體的交叉互換。 最常用的判斷方法是“測交”實驗,測交可以間接反映測交親本產生的配子種類和比例,通過判斷即可得到基因間的位置關系。 “自交”實驗在某些情況也可用于以上檢測,例如AaBb 植株自交,后代得到aabb 基因型比例為1%,首先可排除基因自由組合(如符合自由組合,該基因型比例為1/16),可初步得出兩對基因連鎖;根據該基因型及比例可得ab 的配子比例為1/10,判斷A 與b 相連、a 與B 相連(a 與b 相連的情況下ab 是親本型配子,所占比例應接近1/2),進而得出其他類型配子AB%:1/10;Ab%=aB%:4/10,根據“棋盤法”可計算出其他基因型和表現型的比例。

【例3】玉米是我國重要的農作物,研究種子發育的機理對培育高產優質的玉米新品種具有重要作用。

(1) 玉米果穗上的每一個籽粒都是受精后發育而來。 我國科學家發現了甲品系玉米,其自交后的果穗上出現嚴重干癟且無發芽能力的籽粒,這種異常籽粒約占1/4。 籽粒正常和干癟這一對相對性狀的遺傳遵循孟德爾的_________定律。 上述果穗上的正常籽粒均發育為植株,自交后,有些植株果穗上有約1/4干癟籽粒,這些植株所占比例約為________。

(2) 為闡明籽粒干癟性狀的遺傳基礎,研究者克隆出候選基因A/a。 將A 基因導入到甲品系中,獲得了轉入單個A 基因的轉基因玉米。 假定轉入的A 基因已插入a 基因所在染色體的非同源染色體上,請從下表中選擇一種實驗方案及對應的預期結果以證實“A 基因突變是導致籽粒干癟的原因”(表3)。

表3 實驗方案及預期結果

(3)現已確認A 基因突變是導致籽粒干癟的原因,序列分析發現a 基因是A 基因中插入了一段DNA(圖3),使A 基因功能喪失。 甲品系果穗上的正常籽粒發芽后,取其植株葉片,用圖1 中的引物1、2 進行PCR 擴增,若出現目標擴增條帶則可知相應植株的基因型為________。

圖3 a 基因插入A 基因示意圖

(4) 為確定A 基因在玉米染色體上的位置,借助位置已知的M/m 基因進行分析。 用基因型為mm 且籽粒正常的純合子P 與基因型為MM 的甲品系雜交得F1,F1自交得F2。 用M、m 基因的特異性引物,對F1植株果穗上干癟籽粒(F2)胚組織的DNA 進行PCR 擴增,擴增結果有1、2、3 三種類型,如圖4 所示。

圖4 擴增結果

統計干癟籽粒(F2)的數量,發現類型1 最多、類型2 較少、類型3 極少。 請解釋類型3 數量極少的原因。

解析:從題干信息可知,甲品系自交后代出現3 ∶1 的性狀分離比,初步得出“正常”與“干癟”性狀由一對等位基因控制,符合分離定律,且干癟性狀為隱性。

假設正常性狀為A 基因,干癟性狀為a 基因,甲品系自交后代的“正常籽粒”即為AA 和Aa,比例為1 ∶2;將其自交,后代出現性狀分離的植株為Aa,所以Aa 占比為2/3。

將A 基因導入甲品系后,由于新導入的基因和已有的正常(A)和干癟(a)基因位于非同源染色體上,我們可以將其表示為Aa.Aa,兩對基因符合自由組合定律,因此,實驗方案與預期結果見表4。

表4 實驗方案與預期結果

正如題干信息,a 基因屬于“插入失活”的突變基因。 在應用PCR 分子檢測時,引物1 位于插入片段內,所以對甲品系自交后代中正常籽粒(Aa 和AA)進行檢測,只有Aa 能出現擴增條帶。

由圖2 可知,Aa 與Mm 位于一對同源染色體上,屬于連鎖關系,雜交過程如下圖5 所示。 由此可以,F1產生配子時,兩對非等位基因出現交換,產生了am 的配子。 雙親之一產生am 的配子,后代為aaMm;如果雙親都產生am 的配子,后代為aamm,比例最低。

圖5 雜交示意圖

答案:(1) 分離 2/3 (2) Ⅲ ④/Ⅱ ③(3) Aa

(4) 基因Aa 與Mm 在一對同源染色體上(且距離近),其中a 和M 在同一條染色體上;在減數分裂過程中四分體/同源染色體的非姐妹染色單體發生了交換,導致產生同時含有a 和m 的重組型配子數量很少;類型3 干癟籽粒是由雌雄配子均為am 的重組型配子受精而成。 因此,類型3 干癟籽粒數量極少。

總結:本題是一道考察遺傳規律的綜合題,內容涵蓋了一對基因的分離定律、兩對基因的自由組合和交換,并涉及基因工程中PCR 技術與基因型檢測的綜合。 考察難度從簡單至復雜逐漸遞進,最后通過對結果的原理性解釋,考察了學生綜合理解和語言表述的能力。

3 結語

遺傳規律的核心是“等位基因的分離”和“非等位基因的位置關系”。 兩對以上基因間遺傳分析的首要問題是確定基因在染色體的位置,例如同樣是AaBb 的基因型,由于基因位置不同而呈現完全不同的遺傳規律。 而概念圖的構建,有助于學生在綜合復習階段加深對遺傳規律的理解,掌握大概念間的邏輯聯系,建立起針對遺傳規律大概念的認知模型。 值得一提的是,認知模型具有明顯的主觀性,不同人的理解程度不同、側重點不同,表達出的概念圖是個性化的。 有部分學生對概念的理解存在偏差,存在錯誤理解,造成在解決實際問題時出現困難,教師亦可通過其本人表達的概念圖及時發現問題,糾正錯誤理解。只有將核心概念理解到位,才能在綜合分析題中迅速理解題意,語言表達準確無誤。