胎兒畸形超聲篩查應用在產前診斷中的臨床價值分析

李梅梅 高明

(西安醫學院第二附屬醫院超聲科,陜西 西安 710025)

胎兒畸形是指胚胎和(或)胎兒在發育過程中,由于先天性畸形、先天性異常導致身體結構、功能、形態、代謝等的異常狀態。孕婦在孕期保健中,產前胎兒畸形診斷是預防、降低畸形胎兒出生最為重要的措施。對于胎兒畸形的檢查,最為可靠的檢查方式為影像學檢查[1]。作為胎兒畸形檢查方法選擇首要要求是安全性。超聲的成像原理不同于X線、MRI等影像學檢查方法,其無輻射,是孕期保健檢查最為常用的影像學手段,超聲用于孕期保健檢查的方式主要有二維超聲和四維超聲。本方案分析二維超聲、四維超聲及二者聯合用于胎兒畸形診斷的結果及臨床價值,為胎兒畸形篩查方法選擇提供參考。

1 資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析2018年4月至2021年3月在我院產科建檔行孕期保健檢查的孕婦共計5 014位的臨床資料及隨訪資料。孕婦年齡22～41歲,平均(27.58±4.78)歲;停經時間(8.82±1.73)周,無分娩史孕婦4 956位,既往有分娩時孕婦58位,均為單胎。納入標準:所有孕婦均于停經后4周內確診宮內受孕后建檔入組;所有孕婦均嚴格按照《孕前和孕期保健指南(第1版)》[2]推薦的孕期保健檢查實施完整的檢查,資料保存完整;所有孕婦均知曉參與此方案內容,自愿參加,簽署知情同意書;孕婦及其家屬認知功能正常,能理解孕期保健醫師關于胎兒畸形篩查診斷相關告知內容,對符合流產胎兒同意實施病理檢查,胎兒出生后行全面健康檢查。排除標準:孕期保健檢查資料、隨訪資料收集不完整者。

1.2方法 所有孕婦均嚴格按照孕期保健檢查規范進行不同妊娠階段二維超聲及四維超聲檢查,均隨訪至流產或新生兒出生。分別于妊娠6～13周+6、孕11～13周+6、孕24～28周、孕37～41周分別行產前超聲檢查。不同階段重點關注胎兒下述超聲指標:孕早期超聲檢查測量胎兒頸后透明層厚度(NT),孕中期系統超聲檢查,明確胎兒生長發育、羊水量、胎位、胎盤位置、宮高、腹圍、胎心率等指標,孕晚期超聲檢查明確胎兒大小、羊水量、胎盤成熟度、胎位和臍動脈收縮期峰值和舒張末期流速之比(S/D比值)等信息。二維超聲檢查:取平臥位,充分暴露腹部,采用通用公司生產的彩色多普勒超聲檢測儀、腹部超聲探頭,對孕婦腹部行多向掃查,獲取胎兒頭部、面部、頸部、 四肢、胸腹部、胎盤、脊柱及羊水等情況,測量胎兒胸腹圍、股骨長度與雙頂徑,掃查過程中仔細觀察胎兒異常情況并詳細記錄。四維超聲檢查:取平臥位,充分暴露腹部,采用通用公司生產的四維彩色多普勒超聲波儀器,探頭頻率設置在2.5～7.0 MHz范圍;設置采樣框為四維容積,掃查方法同二維超聲檢查,通過計算機對相關檢測信息行三維重建,獲取三維圖像,按照二維超聲圖檢查方法行多向掃查,確認屏幕顯現立體動態圖像后根據順序對胎兒進行檢測;若檢測中胎兒出現胎位不正情況,可應用旋轉功能完成檢測。超聲診斷為胎兒畸形處理對策:由1位資深超聲醫師及1位產科醫師分別對所獲取的超聲檢查圖像及數據進行閱片,做出明確診斷,若二者診斷結論一致,則出具診斷報告,若二者診斷結論不一致,則共同閱片取得一致出具診斷報告;診斷為胎兒畸形者,由同一位產科醫師對孕婦講解診斷結果,畸形類型、可能產生的危害、臨床常規產后護理對策,建議處置對策,遵循孕婦及其家屬意見,選擇流產(引產)或繼續妊娠;流產胎兒行病理檢查明確胎兒畸形類型;繼續妊娠者新生兒出生后,于產后6周回院行全面健康檢查,判斷是否出現畸形及畸形類型。

1.3觀察指標 以胎兒流產病理診斷結果、新生兒分娩后健康檢查結果為金標準,分別計算二維超聲、四維超聲檢查及二維超聲聯合四維超聲在孕期保健檢查中診斷胎兒畸形的診斷效能指標(診斷靈敏度、診斷特異度、診斷準確度、漏診率、誤診率),分析漏診畸形胎兒類型。

1.4統計學方法 采用???軟件處理數據,計數資料表示為%,采用χ2檢驗;以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1病理診斷、超聲檢查診斷胎兒畸形結果 5 014位孕婦二維超聲檢查診斷為胎兒畸形共計72例,四維超聲檢查共計診斷為胎兒畸形74例,二維超聲聯合四維超聲診斷為胎兒畸形共計75例,流產病理檢查及新生兒出生后診斷為胎兒畸形共計80例,不同檢查方法診斷胎兒畸形類型構成見表1。

表1 病理診斷、超聲檢查診斷胎兒畸形類型構成(n)

2.2二維超聲、四維超聲及二者聯合檢查診斷畸胎診斷效能指標 經四格表計算,二維超聲聯合四維超聲產前檢查胎兒畸形的診斷靈敏度、特異度及準確度均明顯高于單純二維超聲檢查,誤診率及漏診率均低于單純二維超聲檢查及四維超聲檢查。見表2。

表2 二維超聲、四維超聲及二者聯合檢查診斷畸胎診斷效能指標

2.3漏診畸胎畸形類別 漏診的6例先天性畸形新生兒中心血管畸形2例、消化系統畸形1例、神經系統畸形2例、泌尿系統畸形1例。

3 討 論

在我國,孕期系統性保健檢查是產前診斷胎兒畸形最為重要的手段。目前我國第一版《孕前孕期保健檢查規范》中對胎兒畸形篩查的手段為超聲檢查,但并未明確采用的超聲檢查方式[3]。目前臨床產前檢查中最為常用的超聲檢查方式是二維超聲,部分地方將四維超聲檢查納入到了孕期保健檢查中[4]。多年臨床實踐表明,二維超聲在胎兒畸形篩查中存在一定的局限性,其在顯示胎兒某部位切面圖像上具有較好的效果,但在辨認胎兒復雜形態結構改變方面則具有局限性,易導致此類畸形胎兒的漏診或誤診[5]。四維超聲對胎細微結構變化顯示更具優勢,其通過三維圖像采集及重建,得到胎兒多切面情況,采集圖像時間段,診斷準確性高[6]。

本方案分析二維超聲、四維超聲及二者聯合用于產前胎兒畸形診斷,結果顯示,相較于單純的二維超聲和四維超聲檢查,二者聯合用于產前胎兒畸形診斷在診斷靈敏度、特異度、準確度方面優勢更為明顯,在降低漏診率、誤診率方面也具有明顯的優勢。四維超聲在診斷胎兒畸形的靈敏度、特異度及準確度方面優于二維超聲,在誤診率和漏診率方面低于二維超聲。相較于二維超聲檢查,四維超聲擅長發現胎兒內部部位情況,還可對胎兒在宮內的動態情況進行觀察,從而將胎兒臍帶遮掩、胎兒在宮內的位置與母體體位之間的關系、孕早期羊水過少等問題盡可能規避,達到盡可能將胎動對獲取圖像的影響,從而獲得更為準確的胎兒發育情況的目的[7]。故對于孕期保健檢查中,在實施二維超聲檢查后,即行四維超聲檢查,將兩種檢查方法結果進行綜合分析,采用串聯的聯合診斷方式,可明顯提升產前胎兒畸形的檢出率,綜合提升診斷效能指標,提高生育安全水平。分析本方案所產生的胎兒畸形漏診,主要漏診類型為心血管畸形、神經系統畸形,此兩種胎兒畸形的漏診,與胎兒早期發育關系密切,應加強早孕期胎兒健康檢查,盡可能降低漏診率。

綜上所述,產前孕期保健檢查采用二維超聲及四維超聲檢查可篩查出90%以上的畸胎,在孕期保健的超聲檢查過程中應重視孕早期胎兒心血管系統及神經系統的超聲檢查,降低漏診率。