危重先心病規范化篩查-救治模式研究

姚潔 賀新建 陳嬌陽 崔云 張振影

先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)是新生兒最常見的先天性結構畸形,約占活產新生兒的8‰～12‰[1],其中約1/4屬于危重型先天性心臟病[2]。危重先天性心臟病(Critical congenital heart disease,CCHD),是指在新生兒期或嬰兒早期就需要接受治療(手術或介入)的先天性心臟病[3],是嬰幼兒因先天性畸形導致死亡的首要原因[4]。隨著心外科,體外循環,麻醉和圍術期監護技術的提高,這些危重新生兒先心病絕大部分可通過早期干預達到根治效果[5]。因新生兒期或嬰兒發育的不可逆性,完成根治效果的前提就是要早發現和早確診。有報道稱,在發達國家,出生后住院期間CCHD患兒的漏診率在12%～50%[6]。我國目前關于危重先心病方面報道較少,《中華兒科雜志》發表了趙趣鳴等[7]回顧性分析在復旦大學附屬兒科醫院首次診治的1036例危重先心病患兒資料,其總體漏診率約52.51%,無癥狀無產前診斷的漏診率約71.02%,高于西方發達國家。漏診無異于增加了死亡率,而延誤診斷增加了手術風險和社會經濟負擔,甚至可能嚴重影響患兒預后效果。因此,早期先天性心臟病篩查對于早發現,早診斷、早治療具有重大意義,在新生兒早期發現重癥先心病,從而能給予及時診治、極大的改善其預后[8]。我國目前絕大多數地方采用了常規的雙指標法進行篩查[9]。河北省兒童醫院在國家能源救助項目支持下,自2015年11月起,陸續在河北的三個地區開展心臟超聲進行新生兒先心病篩查,對于CCHD患兒在醫保和慈善基金救助下及時完成治療。目的是探索危重型先天性心臟病篩查-救助-治療一體化的新的科學管理模式,可做到危重先心病早發現、早救治、提高手術成功率,降低新生兒死亡率。現將5年篩查、救治情況做一回顧性總結。

1 對象與方法

1.1 調查對象 在國家能源救助項目支持下,我院于2016年1月至2020年10月,對河北省唐縣、黃驊、豐寧3個縣市區進行免費新生兒先心病篩查,以此次參與篩查的新生兒為調查對像。所有納入篩查對象的新生兒均取得家屬的知情、同意。此次篩查共篩查新生兒73 355例,檢出先心病患兒540例,危重先心病患兒67例,其中38例由我院心臟外科進行及時救治。

1.2 方法

1.2.1 所有在此時間段在本區域出生的新生兒納入篩查范圍,通過與當地縣醫院、縣中醫院、縣婦幼保健院等溝通,將在這些地方出生的新生兒納入篩查對象;再通過到婦幼定點預防接種的新生兒進行二次查漏補缺。

1.2.2 在出生后72 h以內,當地心臟超聲醫師采用“先天性心臟病12切面超聲篩查診斷法”[10]進行無遺漏的心臟超聲檢查。所有從事篩查工作的超聲醫師均通過我院超聲診斷科進行為期3個月的正規培訓,并考核合格。

1.3 診斷標準 先天性心臟病以心臟超聲診斷為標準:為了便于和發達國家的結果比較,CCHD的定義為所有導管依賴型先天性心臟病和其他需要在嬰兒早期根治的非導管依賴型的青紫型先天性心臟病。共包括:肺動脈閉鎖(PA),大動脈轉位,重度肺動脈瓣狹窄(PS),重度主動脈瓣狹窄(AS),重度主動脈縮窄(COA)、主動脈弓離斷(IAA),左心室發育不良綜合征,單心室(SV),完全性肺靜脈異位引流(TAPVC)和永存動脈干等。對于CCHD患兒經綠色通道轉至我院小兒心臟外科進行及時藥物、介入或手術治療。對于非危急重但隨著年齡增加有可能變化并影響生長發育的,告知家長與醫院保持密切聯系,每1～3個月復診1次。

1.4 慈善救助與臨床干預 對于新生兒期或小嬰兒期即需要臨床干預的危重患兒,由心臟專業醫生給家長進行疾病專業講解,讓家長理解患兒疾病狀態,要進行早期干預的必要性及預后等。對于家庭非常貧困患兒,幫助家長進行慈善救助申請(如國家能源愛心行動項目等),幫助家庭渡過難關。

2 結果

2.1 唐縣新生兒先心病篩查 2016年1月至2020年10月,共篩查新生兒24 069例,檢出先心病患兒294例,本地區新生兒出生和篩查數量逐年下降,先心病發病率逐年上升。見表1。

表1 唐縣新生兒先心病篩查統計一覽表

2.2 黃驊市新生兒先心病篩查 2016年1月至2020年10月,共篩查新生兒35 220例,檢出先心病患兒164例,本地區新生兒出生和篩查數量逐年下降,先心病發病率無明顯下降。見表2。

表2 黃驊市新生兒先心病篩查一覽表

2.3 豐寧縣新生兒先心病篩查 2016年1月至2020年10月,共篩查新生兒14 066例,檢出先心病患兒82例,本地區新生兒出生和篩查數量逐年下降,先心病發病率無明顯下降。見表3。

表3 豐寧縣新生兒先心病篩查一覽表

2.4 5年新生兒先心病篩查 篩查總人數73 355例,確診540例,先心病確診率0.74%。見表4。

表4 5年來新生兒先心病篩查一覽表

2.5 5年來三地區新生兒小嬰兒危重復雜先心病手術按年份、年齡綜合統計。見表5。

表5 5年來新生兒小嬰兒危重復雜先心病手術統計表 例

3 討論

隨著二胎政策的開放,預測人口增長的效果并沒有出現。盡管可能有地域,經濟發展水平等影響,但本研究中新生兒篩查總的數量無論是總體還是具體到某個縣市,新生兒數量是逐年下降。而先心病的陽性率基本穩定,甚至還有上升趨勢(以唐縣為例先心病篩查陽性率分別0.93%,0.97%,1.7%,1.39%1.54%)。因此小嬰兒,新生兒危重復雜先心病的篩查具有重要意義。莊健[11]建議我國先天性心臟病篩查和干預戰線應該前移。復雜性先心病篩查診斷的關口前移,對疾病分層管理、分級診療、科學轉運、減低病死率、改善手術預后具有重要意義[12]。黃國英[9]更加深入闡述了我國開展新生兒先天性心臟病篩查的重要性。

目前關于新生兒,小嬰兒先心病篩查的具體操作無論是國家衛健委推薦還是前期相關可行性研究[7,13]都是采用經皮血氧飽和度檢測和臨床評估的雙指法,其針對重癥先心病的檢出率達92.11%,特異度接近 99%[14],并得到共識。王鎮指出采用常規體格檢查所得出的先天性心臟病檢出率為0.92%,采用新生兒先天性心臟病篩查所得出的檢出率為 1.62%,較常規體格檢查的檢出率高出0.7%[15]。但臨床實踐中,雙指法操作人員同樣需要正規培訓和反復操作。趙銘趣等總結西方發達國家和我國危重復雜新生兒,小嬰兒漏診狀況。漏診率最高的五種CCHD分別為重癥COA(75.00%),TAPVC(61.54%),PA/VSD(61.45),SV(60.10),IAA和AS(均52.94%)[16]。雖然目前全國普遍開展胎兒先心病篩查,而由此造成了復雜先心病胎兒的流產增加。但COA,IAA,TAPVC等由于胎兒體位不佳、羊水或母體、胎盤等因素干擾,或因為當地產前機構沒有確診的能力、或未做產前心臟超聲檢查在不知病情的情況下出生了這些先心病患兒。Hoffman[17]認為漏診甚至誤診易受研究方法、時期、產前超聲診斷能力和篩查人員水平的影響。與此同時,這些危重先心病完全可以在生命早期通過手術可以達到根治目的[5]。而真正臨床確診的金標準是超聲心動圖。上海復旦兒科[7]也是對高度疑似病人出生后即進行心動超聲確診。超聲是先心病篩查最直接有效的手段,可以對心臟結構及血流進行準確評判[12]。危重先心病的早確診是治療的關鍵。通過心臟彩超對先天性心臟病患兒進行早期診斷,為其早期的治療和療效評估提供很好的幫助[18]。但此種操作涉及到專業人員和費用,全面開展不現實。

正是針對這些情況,我們在國家能源救助基金的幫助下開展試點區域的全面免費新生兒先心病超聲篩查。自2016年1月我們對三個縣市開展免費新生兒先心病篩查,截止2020年10月,共完成73355例新生兒先心病篩查。分別占新出生人口94.8 %,113.8%,92.9 %。先心病確診人數540例(先心病陽性檢出率0.74%),危重先心病67例(占先心病總數的12.4%),其中新生兒期手術8例,1～3個月以內手術23例,4～6個月以內手術9例。38例先心病患兒在我院完成手術治療,主要包括TAPVC,COA+VSD,TGA,IAA+VSD,PA/IVSD等。

從表1,2,3中可以看出,五年篩查率均在80%以上,說明篩查信息可靠。四個縣域總人口數變化不大,但五年新出生人口,出生率均呈下降趨勢,從表4中可以看出新生兒先心病確診率在0.74%,這與國家統計數字相符,而且并沒有下降。表5總結了所有篩查的手術總數。河北由于地理位置的關系,保定以北地區和衡水以東地區的病人多數在京津地區完成。這導致手術人數與確診人數不符。五年中僅唐縣既有23例危重復雜先心病在新生兒或小嬰兒期完成手術。其中21例在我院完成治療,術后隨訪結果滿意,其中對貧困家庭慈善基金救助人數12人,贊助資金達205 983元。

從唐縣新生兒小嬰兒先心病篩查和后續治療可以看出,進行無遺漏地新生兒,小嬰兒先心病篩查不僅有必要,而且具有可操作性和可以取得非常好的臨床效果。本研究將心臟超聲檢查作為新生兒先心病篩查的手段不僅可以最大限度的早日確診,更為重要的是將篩查和后續治療融為一體;將新生兒危重復雜先心病患兒的身體健康與后期健康成長聯系在一起。與此同時,當地危重先心病篩查診斷結果與治療驗證結果高度一致,由此證明縣級基層醫院相關人員通過專業培訓完全可以承擔新生兒危重型先心病超聲篩查任務。

心臟超聲專業醫師參與新生兒先心病的篩查需要更多的人員和資金,尤其是對于不發達地區和人口素質相對較低的地區是一件不容易辦到的事情。而且現實證明經濟欠發達地區(例如唐縣)新生兒危重復雜先心病的發病率遠高于經濟稍好地區(比如黃驊),更需要資金資助和技術幫扶。沒有身體健康何談人口素質的提高。因此,在解決了醫療水平提高的基礎上,如何利用慈善救助項目和現代先進的醫療技術、設備早篩查、早診斷、早治療最大限度挽救病人,解除病患造成的痛苦,讓患兒享受同齡人的教育就成為我們現代醫學人義不容辭的責任和義務。程薇等指出在網絡信息化平臺和雙指標法結合應用可以提高先心病的檢出率[19]。與此同時,我院危重先心病小嬰兒,新生兒診斷準確率,手術成功率均在98%以上,達到國內先進水平。因此心臟超聲專業醫生提前介入危重復雜先心病的篩查就顯得格外重要和現實意義。

綜上所述先心病發病率依然居高不下,建立危重型先天性心臟病超聲篩查-救助-治療一體化的高效的科學管理模式有其必要性。在資金充足情況下進一步擴大項目試點,從而使數據更客觀全面,也將提高整體篩查、診療水平,使小嬰兒,新生兒死亡率進一步降低,造福兒童、家庭和社會。