孤獨癥譜系障礙兒童就診情況分析*

程波利 王斯 孫群英 肖夢 李星慧 張會 楊蓉

(川北醫學院附屬醫院兒科,四川 南充 637005)

孤獨癥譜系障礙(Autism spectrum disorder, ASD)曾被認為是一種罕見病,大部分人甚至兒科醫師對其都知之甚少。近年來,ASD的發病率明顯增加,美國報道的兒童ASD患病率達1/54[1],我國近期的一項全國多中心研究估計兒童ASD患病率也達0.7%[2]。世界衛生組織指出,ASD已成為嚴重影響生存質量和人口健康的重大公共衛生問題[3]。近年來,許多國家在ASD的診治方面做出了很大的努力,我國也制定了相關專家共識[4-6]并加大了宣傳教育工作的力度。但由于多方面的原因,不同地區ASD的診治工作可能存在較大的差異。在川東北地區,相關工作起步相對較晚。本院經過多方面的努力,于2020年底開展了本地區首個以ASD診療為主的兒童心理行為專科門診。本研究擬通過回顧性分析我院兒童心理行為專科門診診斷的ASD患兒病歷資料,以了解川東北地區ASD患兒就診情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料 納入2021年1—12月在我院兒童心理行為?？崎T診就診并首次診斷為ASD的兒童。ASD兒童納入標準:①符合《精神障礙診斷與統計手冊》第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-V, DSM-5)[7]ASD標準,結合兒童孤獨癥評定量表(Childhood autism rating scale,CARS)陽性。②無單獨的神經系統疾病。③頭顱MRI、腦電圖未見明顯異常。ASD兒童排除標準:獨立的其他精神行為疾病、Rett綜合征、染色體、遺傳代謝性疾病及其他重大軀體疾病史。采用回顧性分析方法對入組患兒的病歷資料進行分析。

1.2 方法

1.2.1 CARS量表 由15個項目組成,每個項目按4分制評分,由專業人員進行評估。根據評估結果判斷,總分<30分提示非ASD,總分30～36分提示輕-中度ASD,總分大于36分提示重度ASD[8]。

1.2.2 兒心量表 2016版量表分為大運動、精細動作、適應能力、語言及社會行為5個能區。由經過專業培訓并取得兒心量表2016版主試資格的測評人員對兒童發育商進行評估。根據評估結果判斷,發育商(DQ)<70 為發育障礙[9]。

1.3 統計學分析 應用SPSS 19.0軟件進行統計分析,首先對數據進行正態性檢驗,非正態分布的連續性變量以 [M(P25,P75)]表示,組間比較采用 Mann-WhitneyU檢驗,分類變量以(%)進行描述。以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 一般情況 本研究共納入首次診斷ASD的兒童339例,其中男性患兒277例(81.7%),女性患兒62例(18.3%),男女比例為4.5∶1。入組患兒年齡3.1(2.7,3.6)歲,最小1.6歲,最大6.1歲。所有患兒中年齡小于3歲的有130例,占38.3%。

2.2 就診時間 不同月份就診并診斷為ASD的兒童人數不同。2月診斷的病例數最多,為49例(14.5%),其次為1月所診斷病例數43例(12.7%),3～12月每月所診斷的病例數變化不大,波動在20～29例之間,且均明顯少于1、2月所診斷ASD兒童病例數,見圖1。

圖1 不同月份診斷ASD兒童病例數

2.3 就診原因 心理行為門診和兒保門診不同,專科性較強,主要針對有發育行為問題的兒童。因此,針對普通的問題家屬不會選擇?？崎T診就診。本研究中,僅有59例(17.4%)為家屬主動到心理行為?？崎T診就診。最多見的情況為患兒于各醫院兒?？凭驮\時醫師發現異常而推薦來?？崎T診就診,有178例(52.5%)。另外,患兒上幼兒園后老師發現異常而推薦到專科門診就診也較常見,有97例(28.6%)。此外,診斷ASD的患兒中少數患兒為所接觸其他人員觀察到孩子異常表現而說服家屬帶患兒來專科門診就診。雖然入組患兒都最終診斷為ASD,但就診時的主訴不同。最常見的主訴為單獨的“語言障礙”165例(48.7%),其次為“語言障礙合并不理人”64例(18.9%)以及單獨的“不理人”63例(18.6%)。另外,以“不和小朋友玩”為主訴就診的有32例(9.4%),其他少見的主訴包括“不看人”“打人”“在教室亂跑”等。

2.4 病情輕重與診斷年齡 根據CARS量表評分結果判斷,首次診斷的患兒中輕-中度ASD有201例(59.3%),重度ASD為138例(40.7%)。輕-中度ASD患兒首次診斷年齡為3.3(2.9,3.8)歲,重度ASD患兒首次診斷年齡為3.2(2.7,3.4)歲,重度ASD患兒首次診斷年齡顯著小于輕-中度ASD患兒(P<0.05)。

2.5 發育水平與診斷年齡 我們使用兒心量表對患兒發育水平的評估結果顯示,有74.6%(253例)的ASD患兒為發育障礙。從各個能區看,語言能區發育障礙比例最高,為268例(79.1%);其次為社會行為能,為267例(78.8%);精細動作能區和適應能力能區發育障礙檢出率也很高,分別為242例(71.4%)和232例(68.4%);大運動能區發育障礙檢出率最低,為33.6%(114例),見表1。不同發育水平ASD患兒診斷年齡不同:有總發育障礙的ASD兒童初診年齡為3.1(2.6,3.6)歲,顯著小于無發育障礙ASD兒童的診斷年齡3.2(3.0,3.6)歲(P<0.01)。從不同能區來看,有語言發育障礙的ASD兒童診斷年齡為3.1(2.6,3.6)歲,顯著小于無語言發育障礙的ASD兒童診斷年齡3.2(3.0,3.6)歲(P<0.05);有社會行為發育障礙的ASD患兒診斷年齡3.1(2.6,3.6)歲也顯著小于無相應能區發育障礙兒童首診年齡3.2(3.0,3.7)歲(P<0.05);大運動、精細動作、適應能力能區有無發育障礙ASD兒童初診年齡比較差異不顯著(P>0.05),見表2。

表1 ASD兒童兒心量表DQ測評結果[n(×10-2)]

表2 不同發育水平ASD兒童診斷年齡[M(P25, P75),歲]

3 討論

ASD已經成為影響世界兒童健康的最嚴重問題之一。近年來,在我國醫務工作者的努力下,ASD的診治工作有了較大的進步。但由于ASD的診治較為復雜專業性較強,而發育行為專科醫師缺乏,不同地區ASD患兒情況可能不一致。本院為川東北地區區域醫療中心,心理行為專科門診就診的患者來自于包括南充、達州、廣安等的川東北地區,通過分析心理行為?？崎T診ASD患兒信息,可以初步了解本地區ASD患兒就診情況。

在我院診斷的ASD患兒中,男女比例為4.5∶1,和以往研究提示的ASD患者以男性為主一致[10-11]。女性兒童ASD患病率低可能和雌激素對ASD相關通路的調節作用[12],X染色體的可能保護作用[13],以及不同性別兒童ASD相關基因和基因表達不同等有關[14];但也有學者認為可能是女性兒童的癥狀強度和外化行為更少而導致女性的ASD診斷不足[15]。

大腦在生命早期具有很強的可塑性,ASD如果能在早期得以診斷并得到有效的干預,患兒病情能夠得到很大的改善,有助于患兒回歸社會和生命質量的提高。因此,ASD的早期診斷至關重要。一項對2012—2019年相關文獻的系統綜述顯示全球小于10歲ASD兒童平均診斷年齡為43.18(30.90～74.70)月[16],大部分患兒不能在早期得到診斷。本研究中,ASD患兒診斷年齡的中位數為3.1歲,稍早于全球平均診斷年齡,也早于王佳等[17]在2010年報道的ASD診斷年齡(44.9±21.3)月,但晚于重慶兒童醫院ASD患兒的診斷年齡(中位數為30個月)[18]。近年來,國內加大了對ASD的研究和宣傳,并在2017年發布了“ASD兒童早期識別篩查和早期干預專家共識”等以提高社會對ASD的認識和診治水平[4,19]。本研究提示,通過努力目前我國ASD的診斷水平有了一定的進步,整體上也不落后于國際ASD的診斷水平,但不同的地區存在差異。通常認為ASD的早期診斷為3歲以前,本研究中診斷年齡小于3歲的患兒占38.3%,而在重慶兒童醫院3歲前診斷的ASD患兒達66.6%[18]。重慶兒童醫院是我國排名前三的兒童?？漆t院之一,其ASD的診治工作也已經開展了多年。相比之下,川東北地區相關資源匱乏,作為川東北地區區域醫療中心的我院開展ASD相關診療工作也才1年多時間,還需要通過更多的努力以促使更多的患兒能夠在早期得到診治。

從ASD患兒就診時間來看,1～2月就診的患兒明顯高于其他月份,是患兒就診的高峰期。在和家屬的談論中了解到,部分家長平時在外地工作而未與患兒共同生活,1～2月為春節前后,也是很多家庭團聚之時,父母會發現部分患兒的異常行為而帶患兒就診,平日已被其他人發現異常表現而因家中老年人不便或不重視而未就診的患兒父母也會帶患兒就診,從而使患兒的就診和診斷率增加。楊亭等[20]的研究也顯示與祖輩同住的孩子不利于被早期發現異常。提示父母與患兒的共同生活是促使患兒早期就診和診斷的重要因素。

ASD曾被認為是一種罕見病,很少人對其有深入的了解。近年來隨著國家的重視和大力宣傳,不少人對ASD有了一定的認識。在本研究中,大部分患兒是在兒?？凭驮\時醫師發現異常而建議?？崎T診就診,提示廣大兒保醫師對ASD已經有較強的認識和警惕性。因此,定期兒保非常重要,除了進行生長監測和喂養指導等,也有利于早期發現包括ASD在內的發育行為異常。另外很大一部分為幼兒園老師懷疑ASD而就診后診斷。老師是除家屬外接觸兒童最多的人員,他們對患兒的就診起到促進作用,說明國家針對老師這個重點人群進行了針對性宣傳工作并取得了一定成效。但是,上學后發現異常而就診往往使患兒錯過了早期診斷的年齡。和兒童接觸最多的是作為家屬的普通人群,但僅少部分患兒為家屬或其他人發現異常就診,迫切需要更廣泛的科普宣傳,提高普通人群對ASD的警惕性。

同其他研究中報道的相似,診斷為ASD的患兒就診的首要原因是“語言障礙”,“語言障礙合并不理人”以及 “不理人”也是較多患兒就診的主要原因[18]。雖然語言障礙是ASD患兒就診的主要原因,但在工作中我們注意到,語言障礙的兒童家屬往往意識不到可能存在ASD相關問題,會選擇兒?？苹蚱胀ㄩT診就診,非?？漆t師在遇到相關兒童時應提高警惕,提醒患兒進一步到?？崎T診就診。

在我們兒童心理行為門診診斷的患兒中,輕-中度ASD占59.3%,重度ASD占40.7%,重度ASD患兒診斷年齡顯著小于輕-中度ASD患兒, 普遍認為這和重度患兒癥狀出現更早更明顯有關,因而輕-中度ASD患兒更不易在早期得到診斷,和其他研究一致[21-22]。相關指南指出,智能障礙和ASD是兩個高度共存的發育障礙,ASD患兒應常規評估智能發育水平[23]。本研究兒心量表測評結果提示大部分(74.6%)ASD患兒合并發育障礙,和近期國內其他研究結果相似[24]。從各個能區看,也和羅美芳等[24]的研究結果相似,ASD患兒語言能區和社會行為能區發育障礙的比例最高,而大運動能區發育障礙比例最低。這也可以看出,除了社會交往障礙,語言問題也是ASD患兒的突出問題,需特別關注ASD患兒語言發育情況并進行相應的治療。另外,不同發育水平的ASD患兒診斷年齡不同,有語言和社會行為能區及總的DQ低下的患兒診斷年齡顯著小于相應DQ正常的ASD兒童,和李洪華等[25]的研究中顯示首診年齡與發育商呈負相關相似,這可能與發育障礙兒童有更多更明顯的異常行為表現而促使家屬帶患兒就診有關。

4 結論

川東北地區超過1/3的ASD患兒能在早期診斷,本地區人群包括兒保醫師、幼兒園老師等對ASD有了一定的認識,但仍需加大宣傳教育以提高普通人群的相關認識,進一步促進本地區ASD患兒的早期就診和管理。