孕早期胎兒NT篩查在產前超聲篩查單胎妊娠孕婦中的價值

陳金珍,李偉斌,黃間英,黃小斌,余次碧（廣東省云浮市中醫院,廣東 云浮 527300）

胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生結構或染色體異常，嚴重的異常會導致殘疾兒甚至死胎[1]。因此如何準確有效地對胎兒畸形進行早期診斷，以更好地保障母嬰安全是產科目前工作的一大難點[2]。頸項透明層（NT）是胎兒頸部的液體集合，位于皮膚和覆蓋胎兒脊柱的組織之間。在孕10-14周的胚胎中，都能檢測到少量液體。研究表明，NT與胎兒畸形具有一定的相關性[3]，NT厚度的增加與染色體異常有關，也與其他結構異常有關。當NT厚度小于2.5mm時，21-三體、18-三體和13-三體的風險比預期風險低5倍，而當其超過2.5mm時，風險高達12倍。因此，NT篩查對高危妊娠和低危妊娠的早期診斷意義重大[4]?；诖耍狙芯繉υ性缙谔篘T篩查在產前超聲篩查單胎妊娠孕婦中的價值進行研究，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取2019年3月-2020年12月在我院進行產前篩查的368例單胎妊娠孕婦，告知其本研究流程及意義，并簽署知情同意書。產婦年齡21-45歲，平均年齡（29.77±5.21）歲；孕周11-14周，平均孕周（11.98±0.31）周；產婦體質量45-65kg，平均體質量（55.01±3.21）kg；BMI 18-25kg/m2，平均BMI（21.67±2.33）kg/m2；胎兒頭臂長45-79mm，平均（66.41±5.33）mm。本研究經醫院倫理委員會審批通過。

納入標準：臨床資料齊全，并可接受長期隨訪，精神狀態正常，單胎妊娠。排除標準：無法完成NT檢查，合并其他重大疾病、妊高癥等疾??；有家族遺傳性疾??；存在語言溝通困難。

1.2 研究方法 采用荷蘭皇家飛利浦公司生產的EPIQ5型號彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.5-5.5MHz，產婦呈仰臥位或側臥位，先對胎兒的結構進行檢查，隨后進行NT厚度測定：當胎兒呈自然屈曲狀態時，從正中矢狀面開始掃描，超聲探頭聲束垂直于胎兒頸背部，然后放大胎兒頭部和上胸部圖像，測得胎兒NT值，測取三次，結果取最大值。

1.3 觀察指標 ①分析不同年齡段產婦NT增厚率；②不同NT厚度妊娠結局比較；③與二維彩超、早期血清學進行對比，判斷其靈敏度、特異性、準確度。

1.4 統計學處理 本次研究的所有項目數據資料均納入SPSS21.0軟件進行分析，采用t檢驗與χ2檢驗，P＜0.05表示數據差異有統計學意義，P＜0.01表示有非常顯著的差異。

2 結果

2.1 不同年齡段NT增厚率比較 368例孕婦出現14例NT增厚，其中有62名產婦＞35周歲，存在9例NT增厚，增厚率達14.52%；其余孕婦≤35周歲，存在5例NT增厚，增厚率為1.63%，與＞35周歲年齡段孕婦比較，具有顯著差異（P＜0.05），詳見表1。

表1 不同年齡段NT增厚率比較

2.2 不同NT厚度妊娠結局比較 經檢查，入組患者共出現14例NT增厚者（3.8%），其中NT厚度＜2.5mm組的正常胎兒數量占比明顯高于2.5-3.0mm組、3.1-5.0mm組、≥5.0mm組；而染色體異常、嚴重結構畸形、水囊狀淋巴管瘤、停止發育的發生率與其他三組比較，明顯更低，NT＜2.5mm的產婦出現不良妊娠率為2.54%，而NT增厚的產婦出現不良妊娠率高達78.57%。詳見表2。

表2 不同NT厚度妊娠結局比較

2.3 診斷效能分析 NT檢查診斷胎兒畸形的靈敏度、特異性、準確度均高于二維彩超；而與早期血清學檢查相比，具有較高一致性，詳見表3。

表3 診斷效能分析(%)

3 討論

在工業化國家，有近2%-3%的胎兒發生不同類型及嚴重程度的畸形，甚至會導致25%-30%的病例發生圍產期死亡，并且隨著40歲以上的產婦人數增加，這種胎兒畸形的發生率也在逐年上升。產前篩查通過對早期畸形診斷，以降低兒童殘疾率和圍產期死亡率。但現階段的技術存在著檢測難度大、費用高等問題，因此選取合適的方法和技術，利用客觀指征進行標準化定量監測和適當的醫療決策，對于早期發現異常、優化妊娠管理和分娩時機、及時將孕婦轉診到專門機構接受特定疾病治療具有重要意義。

隨著超聲技術的不斷進步，越來越小的結構可以在懷孕早期顯現出來。通過使用客觀的、可預測特定胎兒畸形的超聲標記物已成為產前診斷的有力工具[5]。本研究的目的是評估NT厚度增加與單胎妊娠染色體異常和胎兒畸形的關系。NT是指11-14周超聲觀察到的胎兒頸部后的短暫皮下積液，當胎兒染色體異?；蚪Y構畸形時，導致二者之間相通延遲或不相通，引起淋巴液回流障礙，就形成NT異常[6]。研究表明，NT增厚與這些染色體異常及結構異常密切相關。由于NT厚度的增加與染色體異常密切相關，NT測量作為第21、18和13三體的孕早期篩查的一部分已被廣泛接受。此外，在染色體正常的胎兒中，早孕期間NT增厚與不良妊娠結局的高風險相關。一方面，流產和胎兒死亡的發生率隨著NT厚度的增加而升高，而另一方面，一些研究表明NT厚度的增加與多種胎兒畸形、遺傳疾病和綜合征有關[7-8]。此外，NT的增加還與廣泛的結構異常有關，包括心臟缺陷[9]以及遺傳綜合征[10]。單胎孕婦不良妊娠結局的風險隨著NT厚度的增加而增加。但有關NT用于單胎孕婦妊娠結局判斷的研究數據有限，因此本研究旨在為孕早期胎兒NT篩查在產前超聲篩查單胎妊娠孕婦的結局預測中的診斷價值提供進一步的驗證。

楊福寶[11]等人通過對2500例產婦進行研究，結果表明NT異常組的不良妊娠結局明顯高于NT正常組，并且隨著NT增厚不良妊娠發生率也隨之增高。本研究也表明，NT＜2.5mm的產婦出現不良妊娠率為2.54%，而NT增厚的產婦出現不良妊娠率高達78.57%。其中NT厚度＜2.5mm組的正常胎兒數量占比明顯高于NT增厚的三組產婦；而染色體異常、嚴重結構畸形、水囊狀淋巴管瘤、停止發育的發生率與其他三組比較，明顯更低。在本研究中，單胎孕婦NT增厚率為3.8%，進而筆者對不同年齡段單胎孕婦進行分析，＞35周歲產婦NT增厚率達14.52%；≤35周歲產婦NT增厚率為1.63%，與＞35周歲年齡段孕婦比較，具有顯著差異（P＜0.05）。李茗蔚[12]等人通過對2121個胎兒進行早孕期、晚孕期的超聲復查，早孕期篩查包括NT厚度等超聲檢查結果與合并有結構異常時陽性結果全部符合。本研究將NT篩查與二維彩超、血清學檢查結果進行對比，發現其靈敏度、特異性、準確度都高于二維彩超，與血清學檢查結果一致性較高，這說明NT篩查用于單胎孕婦篩查具有較好的臨床效果。

綜上所述，NT在產前超聲篩查單胎妊娠孕婦中對于胎兒染色體異常、畸形、結構異常等具有診斷意義，在胎兒的產前篩查中具有重要的臨床價值。