7歲男孩變“黑人”：原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥

蘇雨霞

7歲的小峰一年前無明顯的誘因發現皮膚較前變黑.呈進行性加重，父母未予以重視。一個月前發現孩子舌面可見散在黑點，皮膚變得像黑人一樣，親戚們都懷疑他是不是基因變異，變成黑色人種了，遂去醫院就診。醫生在詢問病史、檢查后，建議住院做進一步檢查并治療，說不及時治療可能會有危及生命的危險。這究竟是怎么回事呢？

原來孩子皮膚變黑是得了一種名為原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥的罕見病，有急驟加重、危及生命的危險。

原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥是在140多年前由英國醫生阿狄森首先報告，因此也稱為Addison病。本病臨床表現缺乏特異性，加之發病率低（發病率為每年0.4/10萬），容易漏診及誤診，延誤治療。

兒童原發性腎上腺皮質功能減退癥病因復雜，以遺傳因素多見，目前認為顯著升高的促腎上腺皮質激素（ACTH）和異常降低的皮質醇是診斷最重要的指標。皮膚發黑常常是本病的早期征象，最具有特征性的體征是全身皮膚色素加深，暴露處、摩擦處、乳暈、瘢痕等處尤為明顯，牙齦、舌頭、頰黏膜等處的黏膜顏色也加深時，要及時就醫。

人體在正常情況下，足量的腎上腺皮質激素可以限制由腦垂體分泌的黑色素細胞刺激素（MSH）。一旦發生腎上腺皮質功能減退，腎上腺皮質激素分泌減少，對垂體分泌的黑色素細胞刺激素限制作用減弱，必然導致黑色素細胞刺激素增加，于是皮膚出現黑色素沉著，顏色變黑。輕者呈棕黃色或古銅色，重者變成棕黑色或黑煤色。……