胎兒耳腭指綜合征超聲表現(xiàn)1例

宋佳偉 唐中鋒 徐元哲 楊 磊

孕婦，28 歲，孕1 產(chǎn)0，孕12 周于甘肅省婦幼保健院行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查：胎兒軀干皮膚與皮下組織回聲分離，呈雙線帶狀低回聲，以胎兒頸部最明顯，最厚處約6.4 mm，其內(nèi)可見分隔帶狀強(qiáng)回聲；胎兒腦中線居中，顱骨光環(huán)和雙側(cè)脈絡(luò)叢均可見；未探及正常脊柱腰骶段結(jié)構(gòu)；心臟可見，未探及正常四腔心血流信號；胎兒腹壁回聲連續(xù)性中斷，斷端約8.3 mm，內(nèi)臟從缺損處膨出，膨出物主要為腸管及肝臟回聲，范圍約26 mm×22 mm；四肢可見，雙下肢姿勢異常；臍帶明顯縮短（圖1）。產(chǎn)前超聲提示：①宮內(nèi)妊娠，單活胎；②胎兒多發(fā)畸形：脊柱結(jié)構(gòu)異常，腹部結(jié)構(gòu)異常（考慮腹裂），臍帶過短，四肢結(jié)構(gòu)異常，綜合考慮體蒂異常；③胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）增厚伴頸部水囊瘤。孕婦要求終止妊娠，并行一家三系全外顯子檢測和拷貝數(shù)變異檢測。基因檢測結(jié)果：胎兒拷貝數(shù)變異檢測結(jié)果為陰性（圖2），一家三系全外顯子檢測結(jié)果為FLNA 基因X 染色體NM_001110556位點(diǎn)上的一個(gè)雜合錯(cuò)義突變，由7號外顯子1009 號核苷酸鳥苷酸G 變?yōu)橄汆堰蔄（c.1009（Exon7）G＞A），導(dǎo)致337號氨基酸由天冬氨酸變?yōu)樘於０罚╬.Asp337Asn），該變異來自母親，父親該基因位點(diǎn)表型正常（圖3）。基因檢測結(jié)果診斷為耳腭指綜合征（otopalatodigital spectrum disorder，OPDSD）。

圖1 胎兒OPDSD產(chǎn)前超聲圖

圖2 胎兒拷貝數(shù)變異檢測圖，結(jié)果為陰性

圖3 全外顯子檢測及遺傳圖譜（①示先證者患兒；②示家系父親；③示先證者母親）

討論：OPDSD 是由細(xì)絲蛋白A（FLNA）基因異常突變引起的一系列罕見的X 連鎖顯性遺傳病，包括OPDSD 1 型、OPDSD 2 型、梅爾尼克-針頭綜合征（Melnick needles syndrome，MNS）和額干骺端發(fā)育不良（frontometaphyseal dysplasia，F(xiàn)MD）［1］。……