自毀容貌征聯盟：生命深谷那愛的浩大找尋

楊小羊

重慶的崔鵬、黃倩夫婦中年得子，哪知兒子柒柒患了罕見病中的罕見病——自毀容貌綜合征。別人都盼著孩子快快長大，可柒柒每長大一歲，力氣就增長幾分，護理的難度和自傷行為就嚴重幾分。

為了救孩子，夫妻倆窮盡所有的努力，為兒子尋找破繭“重生”的機會……

生命深谷：中年得子兒子卻罹患怪病

2017年2月16日，在重慶市一個高檔小區的復式房內，崔鵬抱著剛出生的兒子喜笑顏開，再看看站在一旁的女兒，心里更是美滋滋的。

時年51歲的崔鵬是重慶一家企業老總，事業穩健，如今兒女雙全，是人生最好的時候。崔鵬高興地給兒子取名崔潔顥，小名柒柒，希望他像唐代詩人崔顥一樣，學富五車、文采斐然，將來能做大學問，妻子黃倩夸贊他名字取得好。

黃倩曾做了15年老師，辭職后跟朋友合作，創辦了兩所培訓機構。懷上兒子柒柒時，黃倩已經36歲，因為屬于高齡產婦，崔鵬對黃倩格外關注，黃倩也特別注意，做了全面的孕期檢查，孩子沒有任何問題。柒柒出生時也很正常，所有產程和評分都很好。夫妻倆自是十分高興。

柒柒長到5個月時，還不會翻身、不能抬頭。夫妻倆帶著他先后前往多家醫院就診，大部分醫生都認為柒柒的情況類似腦癱，卻又下不了結論。“我不信柒柒是腦癱！”崔鵬動用了所有人脈關系，為兒子求醫問藥。黃倩也辭掉了工作，把培訓機構交到朋友手里，在家全心照顧柒柒。

2018年3月，夫妻倆帶柒柒到北京兒童醫院神經科就診，醫生在桌子上撒了幾顆彩色的豆子讓柒柒抓，還把他放在床上，觀察他的運動發育狀況，之后告訴黃倩和崔鵬：“肯定不是腦癱，可能是某種遺傳性代謝病。”

黃倩整個人都蒙了，難以想象連權威專家都不能確定的疾病，對孩子意味著什么，她木訥地跟在丈夫后面，根據醫生的安排，帶柒柒做了一系列生化檢測和代謝篩查，又和孩子一起做了基因檢測。

基因檢測結果要35個工作日才出來，回家等待的日子漫長而忐忑，黃倩每天按時將柒柒吃藥后的視頻傳給醫生。基因檢測結果報告就要出來前，柒柒開始反復啃咬一根食指，生化檢測和代謝篩查結果都顯示尿酸較高，醫生對柒柒的病癥疑慮加深。

2018年4月，基因檢測結果證實柒柒X染色體上HPRT1基因存在變異，變異遺傳自母體。醫生高度懷疑柒柒是自毀容貌綜合征，確診還需要進一步做酶學檢測。當時國內尚無酶學檢測條件，醫生托人在日本的名古屋市立大學為柒柒進行了酶活性檢測，結果顯示柒柒的HGPRT酶活性為0。這兩項結果都將柒柒的病指向了Lesch-Nyhan Syndrome，簡稱LNS，也稱為自毀容貌綜合征。

醫生拿著確診報告，告訴黃倩夫婦：“柒柒得的是LNS，這是一種由于基因缺陷導致的罕見的嘌呤代謝缺陷病，主要病因在于次黃嘌呤一鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）缺失。患者通常表現為尿酸增高、神經異常，比如智力低下、肌張力高，有攻擊和破壞性行為，常常咬傷自己的嘴唇、手和腳趾，所以也叫自毀容貌綜合征，沒有治療辦法。這是罕見病中的罕見病，發病率為38萬分之一。”

基因報告上“基因遺傳自母體”的字樣，將黃倩徹底擊碎，她無法相信自己竟是兒子患病的“罪魁禍首”，哭到近乎暈厥。

柒柒的不治之癥，讓黃倩心碎，也讓整個家為之動蕩。柒柒正在咿咿呀呀學說話的關鍵期，可是神經異常導致柒柒肌張力過高，構音器官也存在運動方面的障礙，“爸爸媽媽”叫得并不清楚，黃倩一想到柒柒將來可能上不了學，一輩子要被雪藏在家里，絕望與無助就會一次又一次向她襲來，讓她覺得自己不配做個媽媽。外公和外婆更加細心地照顧柒柒，也更加小心翼翼地觀察著女兒的情緒，不敢表露自己的憂傷。

崔鵬故作鎮定地勸慰妻子：“我們要對柒柒有信心，柒柒才會有希望。”黃倩就是放心不下柒柒，她不知道自己除了悲傷，還能和命運做哪些抗爭。

崔鵬的內心也已崩潰，但凡應酬，總要喝個酩酊大醉，然后哭著給朋友打電話訴說心里的苦悶。朋友勸崔鵬放棄治療，花錢請保姆把孩子帶到鄉下照顧，直到柒柒離開。崔鵬卻堅定地表示：“我們不會放棄孩子，沒有辦法治，我們就自己想辦法！”

至愛守護：“你是不一樣的天使”

崔鵬聯系到國際頂尖的兒童醫療機構哈佛大學醫學院附屬波士頓兒童醫院，遠程問診的結果與北京兒童醫院的結論一樣：目前沒有任何治愈手段，對這一疾病的基礎研究更是寥寥。

當科學無路可循時，崔鵬想到了“偏方”，他請來一位又一位“大師”，把燒錢的灰放在水里讓柒柒喝，把一些粉末狀的“藥品”喂給柒柒，結果自然都是徒勞。

小柒柒一天天長大，病癥表現愈發明顯，整只手都被咬傷，流血流膿不止。由于肌張力過高，即使躺在床上，柒柒也會突然打挺翻滾摔下去，外公外婆總是時時刻刻嚴密看護著他。外公懂一點中醫，往繃帶上撒些藥粉幫柒柒包扎好手指，外婆為他做了一個毛線手套，套在他的手上。柒柒被包裹得像個蠶寶寶，黃倩又用夾板將柒柒的雙臂固定住，讓他的手夠不到嘴里，但他還是會不停掙扎，手臂常常被碰得青一塊紫一塊。

黃倩焦慮不已，她比丈夫更渴望治好柒柒，一有時間就在網上收集資料，但凡針對這個疾病發表過文獻的醫生，她都嘗試去聯系，可始終沒有一種有效的方法或藥物，可以治療柒柒的自傷行為。

由于肌張力過高，柒柒晚上常常哭醒。黃倩在醫生的建議下，給柒柒服用氟硝西泮，能讓他睡得安穩一些。酶缺失直接導致柒柒體內的尿酸無法正常排泄出去，隨著年齡增長，像尿毒癥、腎衰竭等并發癥都有可能在柒柒身上出現，現在只能針對尿酸很高的情況，讓柒柒服用一些降尿酸的藥。所有這些藥物，都是治標不治本，只能暫時緩解柒柒的部分病癥。

黃倩查閱的大量資料更是讓她和丈夫心驚：LNS患者平均年齡不超過20歲，大多數只能活到10歲左右，他們會隨時咬手、咬嘴、撞擊重物，如果得不到釋放，還會攻擊他人，稍微不注意，有的患者會把自己虐待致死……夫妻倆卻下定決心，用一生來陪伴和照護柒柒！

照顧柒柒格外消耗心力，喂飯就需要至少兩個人協作。黃倩抱著柒柒坐進一個特殊的兒童推車，外婆忙著給柒柒固定胸部、腰部和腿部的綁帶，有一點不舒服，柒柒就要掙扎尖叫，用頭撞擊推車把手，用力地想要掙脫。黃倩又綁上兩個軟墊放在他兩側的肩頸處，防止他撞傷自己。

柒柒無法像正常孩子一樣坐在馬桶上大小便，每次都需要大人幫他把屎把尿，還要給他換尿不濕，換尿不濕的時候要防止他咬到手，常常是一個人拉著他的手，一個人給他套尿不濕，這個過程中，他還會亂踢亂翻，對抗力量一大，手腳就特別容易僵硬。看著孩子受罪，黃倩不知道哭了多少次。

柒柒不會翻身，不會抓握，黃倩帶他到醫院做康復訓練，柒柒哭鬧著不配合，黃倩只能不停安撫他。隔著玻璃，黃倩看到醫生一遍又一遍幫助柒柒練習，卻看不到什么效果。等柒柒終于翻身了，黃倩才發現他是靠肌張力翻過去的，跟正常孩子根本不一樣，她心疼地捂著嘴哭泣。

柒柒常常便秘。一開始，黃倩會帶柒柒去外面做理療，柒柒一旦疼痛就會掙扎，他無法控制自己掙扎的力道，總會不由自主地用力踢腿，理療師只能硬著頭皮進行下去。黃倩干脆自己跟著視頻學了起來，在家就能為柒柒刮痧按摩，經絡疏通后，柒柒身上的問題可以得到一些緩解。

一天，黃倩發現柒柒下嘴唇上有一個紅點，一開始黃倩并沒有太在意，后來這個紅點逐漸變大，黃倩才知道這是柒柒自己咬的，被咬傷的下嘴唇不斷潰爛流膿，一滴水掉上去都會讓柒柒疼得哭鬧不止。黃倩意識到兒子的自傷行為又升級了，如果沒有有效的藥物干預，柒柒有可能一點點毀掉自己，黃倩只得忍痛請牙醫拔掉了他的門牙。

柒柒智力發育遲緩，不大會說話，黃倩每天晚上給他講睡前故事，講到“媽媽帶著她的寶寶去農場買新鮮牛奶”時，柒柒抬頭看著她，眼神里裝滿了渴望，似乎在請求媽媽帶他去農場買牛奶。這個眼神讓黃倩感覺柒柒的心跟她是如此靠近，她要滿足柒柒的愿望，帶他去體驗正常孩子的生活。

柒柒無法站立行走，去哪兒都要坐兒童車，黃倩和崔鵬推著他去逛街，重慶萬象城燈火輝煌，每到節日都會換上盛裝，黃倩和崔鵬推著柒柒走在商鋪旁邊拍照、游玩，柒柒一臉燦爛的笑容。每次駕車穿過地下停車場的隧道時，柒柒都會笑得很開心，那感覺像是在和爸爸媽媽完成一次大冒險。

每年夏天，崔鵬和黃倩都要帶著柒柒和外公外婆到重慶郊外的山上避暑。陌生人對這個孩子總是好奇，還有人上前詢問這孩子怎么了，一聽到這樣的話，柒柒就會“哇哇”大叫，像是不讓人揭他傷疤一樣。

回到家，黃倩耐心地告訴柒柒，也是給自己做心理建設：“你是不一樣的天使，大家都沒有見過你這樣的孩子，所以都想來看看你。”出門次數多了，見的人多了，柒柒對別人的好奇也就不以為意了。

家人也學著黃倩的樣子教柒柒，外出的路上，外公在車里用重慶方言為柒柒唱歌謠：“拔蘿卜，拔蘿卜，嘿喲嘿喲拔不動……”柒柒也挺拔著腦瓜、扯著脖子，嗯嗯啊啊地哼著只有家人聽得懂的歌謠：“爺爺，爺爺……”

浩大找尋：為兒子重生戰斗不止

崔鵬在重慶結識了一位研究基因的博士，打算出資請他研究LNS的基因療法，卻遭到拒絕，博士勸他：“研究基因療法就像萬里長征，現在國內的病例少之又少，不具備研究條件。”

崔鵬卻很堅定地說：“這場持久戰我打定了！我的兒子一定能等到藥物問世的那一天。”

病例充足是基因療法的先決條件，為了盡可能多地收集病例，崔鵬帶著黃倩一起參加了大大小小的罕見病活動。2018年9月，第七屆中國罕見病高峰論壇在上海舉辦。在那位博士的推薦下，黃倩和崔鵬一起參加了這次論壇。會場上，黃倩認識了罕見病科普平臺豌豆sir的負責人陳懿瑋，她有一個患者微信溝通群，得知群里有三個LNS患者家庭，黃倩激動不已，她終于找到了同類，并成為微信群第四個LNS患者家庭。

論壇結束后，黃倩和崔鵬萌生了成立LNS患者組織的想法。2019年初，黃倩聯合陳懿瑋博士創立了“蠶寶兒LNS罕見病關愛之家”，微信群里的四個患者家庭都成了“蠶寶兒”的第一批互助成員。

這四個家庭的孩子，在三五個月大時都有不同程度的癥狀出現，有的媽媽在尿不濕上發現了橙色小顆粒結晶體，有的媽媽發現孩子的運動能力和智力發育比一般孩子的水平低。由于癥狀不是很明顯，他們常被誤診為腦癱，孩子1歲多出現LNS典型癥狀時，才被確診。

群里的果寶，半歲時不會爬不會坐，被醫生診斷為腦癱，直到果寶一歲開始咬嘴唇，媽媽李曉飛找到遺傳代謝病方面的權威專家，孩子才得到確診。那一刻，李曉飛的世界坍塌了，她寧愿孩子是腦癱，也無法接受他患有LNS，腦癱起碼還有一線康復的希望，而LNS沒有任何治療辦法。果寶的病，把李曉飛的生活填得滿滿的，除了照顧孩子，李曉飛什么也做不了。

黃倩共情著大家的遭遇，決定馬上行動起來。“蠶寶兒”剛成立，她就發動大家一起在微博、微信、各種短視頻平臺注冊賬號，發布推廣消息，尋找更多的患者家庭，并呼吁更多醫生、相關研究者和社會人士關注LNS。

黃倩一心撲在“蠶寶兒”身上，僅僅三個月時間，成立了LNS診療聯盟。目前為止，匯集了近20名確診過LNS的醫生和54個患者家庭。大家抱團取暖，互相傳遞著力量和溫暖。在服務他人的過程中，黃倩也療愈著自己。

對于黃倩和崔鵬來說，柒柒長大會是一場更大的挑戰。他個頭高了，力氣大了，他們抱不動他了，也按不住他的手腳了，照顧起他來會更困難，而柒柒自傷的后果也會更嚴重。他們盼望在柒柒有生之年，可以等來救命藥。

2022年11月，重慶疫情暴發，為了一家人的健康和安全，黃倩和崔鵬守在家里陪兒子，哪兒也不去。柒柒坐在特制的兒童車上，他兩只手臂的肘關節處被特殊的綁帶固定著，左手食指纏繞著厚厚的紗布，眼睛直勾勾地看著動畫片，身體軟綿綿地從座椅上向下滑墜，可是一看到精彩處，他總是笑瞇瞇地扭頭看一看旁邊的爸爸媽媽，黃倩和崔鵬相視一笑，傳遞著兒子的快樂。

疫情居家不出門，柒柒的蘑菇頭又長又亂，崔鵬親自給柒柒理發，外婆把柒柒抱在腿上，柒柒警覺地意識到將有一件讓自己不舒服的事情發生，張牙舞爪地抗拒著。黃倩打開他愛聽的兒歌，轉移他的注意力。“嗤嗤嗤”電動刀響起，崔鵬手起發落，邊理發邊安撫柒柒：“理完發，柒柒就是最靚的仔。”柒柒轉怒為安，仰起頭給了爸爸一個甜甜的笑。

柒柒看完動畫片，崔鵬就放上一段音樂，抱著他在客廳里搖晃著跳舞，黃倩在一旁用手機不停地拍攝。柒柒露著牙床，笑得像個天使。黃倩把視頻發到“蠶寶兒關愛之家”，讓更多罕見病患兒和他們的家長從他們一家的身上收獲信心和力量。

隨著部分治療罕見病藥物研發上市，黃倩和崔鵬看到越來越多的希望。70萬一針的罕見病特效藥“諾西那生鈉”被納入國家醫保，更是為夫妻倆打了一劑強心針。崔鵬滿懷期待地對妻子說：“如果5年內我們能找到更多患者，有了足夠多的研究案例，興許柒柒和其他蠶寶兒孩子都能等到治療LNS的藥物上市的那一天。”

編輯/胡平