妊娠早期超聲胎兒頸項透明層厚度診斷胎兒畸形的價值

蔣 俐

（廣西中醫藥大學附屬瑞康醫院，廣西 南寧 530011）

近年來，高齡妊娠、瘢痕妊娠等情況在我國全面開放生育政策的情況下逐漸出現，也帶來一系列合并癥。通常情況下，臨床采用羊水穿刺、絨毛膜活檢等方法檢查妊娠期孕婦及胎兒，能有效預防危險情況的發生。但由于這些方法具有有創性，有流產風險存在，因此很多孕婦不愿意接受[1]。基于此，要想保證胎兒及孕婦良好的妊娠結局，關鍵是要將一種無創、有效、經濟的診斷方法探索出來。胎兒頸項透明層厚度（NT）指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚到皮下軟組織間的最大距離。近年來，有研究表明[2]，很多妊娠風險均和NT 相關。本研究，探討了妊娠早期胎兒畸形診斷中超聲測量胎兒頸項透明層厚度的價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性選取2019 年12 月至2021 年12 月本院妊娠早期孕婦30 例，孕婦年齡23～43 歲，平均（32.56±5.14）歲；孕周12～13＋6w，平均（12.5±1.0）w；體重指數18～25kg/m2，平均（21.15±3.10）kg/m2；胎兒頭臀長52～78mm，平均（66.27±5.70）mm。合并癥高血壓2 例，糖尿病1 例。

1.2 方法 均接受超聲檢查，讓孕婦取仰臥位，首先常規檢查胎兒，對其頭臂長進行測量，將孕婦孕周確定下來。依據英國胎兒醫學基金會（FMF）標準超聲檢測胎兒NT 厚度。采用GE Voluson E10 彩色多普勒超聲診斷儀，應用二維、三維凸陣探頭，探頭頻率分別設定為2～5MHz、4.0～8.5Hz。找出標準的正中矢狀切面，將胎兒自然屈曲形態選取出來，超聲聲束與胎兒頸背部垂直并進行保持，圖像放大至只顯示胎兒頭部與上胸部，清晰顯示胎兒背部皮膚，用游標尺測量胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚到皮下軟組織間的最寬距離，規范測量3 次，選取最大值。如胎兒存在臍帶繞頸，則將臍帶避開，測量上下方兩段，取其平均值，即為NT 值。依據NT 情況產前診斷產婦并檢查胎兒染色體核型，繼續妊娠孕婦復查并對胎兒畸形進行排查，時間分別為孕15～18w、22～28w，對胎兒情況進行追蹤。

1.3 觀察指標 隨訪到妊娠結束。統計分析不同胎兒NT 厚度下器官結構畸形、染色體異常、TORCH 感染情況及妊娠結局。

1.4 統計學分析 采用SPSS21.0 軟件處理，計數資料用（%）表示，用χ2檢驗；計量資料用（±s）表示，用t檢驗，P<0.05 具有統計學意義。

2 結果

2.1 不同胎兒NT 厚度下器官結構畸形、染色體異常情況比較 在器官結構畸形方面，單純NT 增厚19例，占總數的63.33%，NT 厚度主要為3.0～3.9mm；合并其他器官結構結構11 例，占總數的36.67%。單純NT 增厚胎兒的NT 厚度平均值低于合并其他器官結構畸形胎兒（P<0.05）。染色體異常情況：染色體正常22例，占總數的73.33%，NT 厚度主要為3.0～3.9 mm；染色體異常8 例，占總數的26.67%。染色體正常胎兒的NT 厚度平均值低于染色體異常胎兒（P<0.05）。見表1

表1 不同胎兒NT 厚度下器官結構畸形、染色體異常情況比較[n（%）]

2.2 不同胎兒NT 厚度下TORCH 感染情況及妊娠結局比較 在TORCH 感染方面，無TORCH 感染26例，占總數的86.67%，NT 厚度主要為3.0～3.9mm；TORCH感染4 例，占總數的13.33%，NT 厚度主要為>6.0mm。無TORCH 感染胎兒的NT 厚度平均值低于有TORCH 感染胎兒（P<0.05）。妊娠結局：分娩存活17 例，占總數的56.67%，NT 厚度主要為3.0～3.9mm；妊娠終止10例，占總數的33.33%，NT 厚度主要為3.0～3.9mm；自然流產3例，占總數的10.00%，NT厚度主要為3.0～3.9mm。分娩存活胎兒的NT 厚度平均值低于妊娠終止、自然流產胎兒（P<0.05），自然流產胎兒的NT 厚度平均值低于妊娠終止胎兒（P<0.05）。見表2

表2 不同胎兒NT 厚度下ORCH 感染情況及妊娠結局比較[n（%）]

3 討論

12～13＋6w 孕早期仍然缺乏清晰的胎兒結構，在該階段檢查中，超聲NT 厚度比其他超聲檢測及血清學檢查的敏感性更高，將其與隨診表現有機結合或許能準確檢出高危胎兒或畸形胎兒[3]。通常普遍采取NT正常值為<2.5mm 或<3.0mm，但并不是>2.5mm 或>3.0 mm 的胎兒就肯定有問題。NT 值與染色體異常和胎兒心臟畸形有一定的相關性[4]，因此當NT 值>2.5mm時，應建議進行胎兒染色體核型分析。本研究結果表明，30 例孕婦中，在器官結構畸形方面，單純NT 增厚19 例，占總數的63.33%，NT 厚度主要為3.0～3.9mm；合并其他器官結構結構11 例，占總數的36.67%。單純NT 增厚胎兒的NT 厚度平均值低于合并其他器官結構畸形胎兒，說明合并其他器官結構畸形和NT 增厚相關，其中主要為胎兒水腫、單臍動脈、心臟畸形等。NT 增厚嚴重程度有4.0mm、6.0mm 等很多節點，其中4.0mm 為比率顯著提升的節點，6.0mm 為接近100%的節點。如臨床能較好應用這兩個節點，就能將有效依據提供給診斷胎兒分期、監測病情的工作人員。因為孕14w 后，正常胎兒的NT 應該消退，但如果胎兒體內頸部淋巴管和靜脈竇相通延遲，就會引發頸部淋巴回流障礙，使淋巴液堆積在頸部，顯著增厚NT，可能向胎兒水腫、頸部水囊瘤發展。但將淋巴液回流阻滯排除后，NT 也會在羊膜破裂引發的皮下結締組織變異、骨發育不良等作用下導致增厚[5]。

本研究結果也表明，梁色體正常胎兒對NT 厚度平均值低于梁色體異常胎兒，說明梁色體異常和NT增厚存在相關性[6]。

TORCH 指一系列病原微生物，包括弓形蟲、風疹病毒、單純皰疹病毒、巨細胞病毒等。有研究表明[7]，在胎兒畸形及孕婦流產的影響因素中，TORCH 是一項危險因素。由于妊娠期任何階段均可能發生TORCH 感染，損傷胎兒器官與免疫系統，因此在早期檢測中可將其作為一項檢測指標。本研究結果表明，30 例孕婦中，在TORCH 感染方面，無TORCH 感染26 例，占總數的86.67%，NT 厚度主要為3.0～3.9mm；有TORCH 感染4 例，占總數的13.33%，NT 厚度主要為>6.0mm。無TORCH 感染胎兒的NT 厚度平均值低于有TORCH 感染胎兒，說明TORCH 感染和NT 增厚相關。有研究表明[8]，隨著NT 厚度增加，染色體正常胎兒的死亡率也呈指數上升，在NT>6.5mm 的情況下，其會向嚴重水腫惡化，顯著提升胎兒死亡率。結果表明，30 例孕婦中，妊娠結局分娩存活17 例，占總數的56.67%，NT 厚度主要為3.0～3.9mm；妊娠終止10 例，占總數的33.33%，NT 厚度主要為3.0～3.9mm；自然流產3 例，占總數的10.00%，NT 厚度主要為3.0～3.9mm。分娩存活胎兒的NT 厚度平均值低于妊娠終止、自然流產胎兒，自然流產胎兒的NT 厚度平均值低于妊娠終止胎兒，說明胎兒不良妊娠結局和NT 增厚呈正相關。

綜上，妊娠早期胎兒畸形診斷中超聲測量胎兒頸項透明層厚度的價值較高，值得推廣。