關于孤獨癥，家長需要知道的6個問題

梁太柱　曹慶久

孤獨癥是兒童期致殘率最高的疾病之一，對社會、家庭及個人的影響巨大。盡管近年來關于孤獨癥的研究在多個領域都取得了不同程度的進展，但公眾對于該病的認識和理解仍然亟待提高。基于此，我們分享6個備受關注的、與孤獨癥相關的問題。

孤獨癥的病因是什么？

關于孤獨癥的確切病因和發病機制目前仍沒有定論，但目前的研究表明：孤獨癥的發病與遺傳因素關系密切，同時也與環境因素有關，是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

①遺傳因素：孤獨癥與遺傳因素關系非常密切，遺傳度高達80%～90%。多項研究表明，與孤獨癥有關的候選基因多達數百個，這說明孤獨癥是多個基因共同作用導致的復雜疾病。此外，一些染色體異常也可能與孤獨癥有關。孤獨癥的發病還和表觀遺傳學有關，但具體的機制目前仍在研究之中。

②環境因素：孤獨癥的發生也與環境有關。母孕期不利因素是目前研究最多的環境危險因素，這些因素包括：病毒感染、服用某些藥物、吸煙、情緒不穩、胎位異常、宮內窘迫、早產、難產、出生窒息、低出生體重等。同樣有研究發現，母親懷孕期間維生素和微量元素缺乏與孤獨癥的發病有關，懷孕期間在醫生指導下適當補充維生素D、葉酸和其他微量元素，可以降低嬰兒患孤獨癥的風險，而孕期或嬰兒期接觸某些藥物或化學物質，如抗生素、重金屬等，則可能增加患孤獨癥的風險。此外，孩子在嬰幼兒早期缺乏父母或主要照顧者的社交互動、溝通和言語刺激，也會影響大腦發育，進而導致孤獨癥的發生。

遺憾的是，遺傳因素與環境因素是如何相互作用而導致孤獨癥發生，它們與孤獨癥的癥狀之間存在何種聯系，均有待進一步研究探討。

有部分細心的家長發現自家孤獨癥孩子容易對一些常見的食物、藥物或花粉過敏，是“過敏體質”，因此擔心過敏會不會是孤獨癥的發病原因之一。的確，目前有一些初步的研究表明，孤獨癥兒童可能比其他兒童更容易出現過敏反應，這些兒童患有胃腸道問題、食物過敏和哮喘等過敏性疾病的風險較高。然而，這些研究僅僅表明孤獨癥兒童可能更容易出現過敏反應，但這其中是否存在因果關聯，仍需要更多的研究來深入探索孤獨癥和過敏之間的關系。

生二胎還會是孤獨癥嗎？

我們前面提到，孤獨癥與遺傳因素的關系非常密切。家系調查結果表明，孤獨癥同胞罹患該障礙的患病率明顯高于普通人群，2%-5%的孤獨癥患兒同胞患有孤獨癥；雙生子研究結果同樣表明同卵雙生子的同病率（30%-90%）要明顯高于異卵雙生子（0%-30%）。因此，如果家里已經有一個孩子患有孤獨癥，下一個孩子患有孤獨癥的風險可能會增加。不過好消息是，雖然我們無法完全避免孤獨癥的發生，但我們可以采取一些措施來降低下一個孩子患上孤獨癥的風險。

如果考慮生育二胎，以下是兩個可能有助于減少孤獨癥風險的建議：

● 進行遺傳學檢測：有條件的可以進行孤獨癥及孤獨癥譜系障礙的基因突變篩查、基因組拷貝數變異分析、染色體分型檢測、全外顯子和基因組測序等多種檢測。這些遺傳學檢測手段有助于排查二胎患孤獨癥的風險。

● 注重孕期保健：別忘了環境因素也同樣扮演著重要角色。母親孕期的營養和健康狀況也會影響胎兒的健康和發育。因此，保證寶媽在懷孕期間不受感染，減少用藥的概率，排除不良的環境因素，同時適當補充葉酸和維生素，正確飲食、運動和休息，定期做好產前檢查，對預防孤獨癥同樣重要。

孤獨癥的早期識別有哪些標準？

孤獨癥起病于3歲之前，約有2/3的孤獨癥患兒自出生后即逐漸起病。因此，除了社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式這幾個孤獨癥典型核心癥狀外，患兒在嬰兒期時就可能開始表現出一系列與孤獨癥相關的癥狀，這些癥狀對于早期識別孤獨癥具有非常重要的意義。具體包括：缺乏目光交流，不喜歡看人；缺乏社交性的微笑和互動；對呼喚名字的反應少；缺乏對主要撫養者的依戀；模仿動作少，不學習和模仿大人教的動作。

原國家衛生計生委也于2013年頒布的《兒童心理保健技術規范》中明確列舉不同年齡兒童提示孤獨癥的預警征：

孤獨癥篩查預警征表

無論是孤獨癥的早期癥狀、疾病線索，還是預警征，都可以幫助我們早期發現孤獨癥。因此，充分利用這些線索和預警征，對于早期篩查和識別孤獨癥具有極其重要的意義。

孤獨癥孩子長大后會好嗎？

孤獨癥的預后因人而異，受多種因素的影響。病情的嚴重程度、早期言語發育情況、智力水平、伴發疾病、早期診斷和干預、家庭經濟狀況和父母的心態、生活環境或社會的支持和資源等，均會對孤獨癥的預后產生影響。其中，定期篩查、早期診斷、早期積極干預，對改善孤獨癥患兒的預后至關重要。而父母穩定的心態、良好的家庭和社會支持，也會對患兒的預后產生積極的影響。

孤獨癥是一種長期存在的慢性疾病，其癥狀和影響會持續存在。孤獨癥患兒到成年以后可能仍保留著部分癥狀，但他們也會在許多方面取得進步和改善。例如，他們可能會變得更獨立、自信，能學會處理情感和解決問題，并擁有更好的社交技能和社交關系等。通過長期的綜合性教育和康復訓練，部分患兒可以獲得獨立生活、學習和工作的能力，但即便如此，他們仍可能在某些方面或某些情況下遇到困難。這些困難一方面來自于他們身上所表現的一些孤獨癥的特質，這些特質更像是“與生俱來”的，無法通過干預和訓練完全消除；另一方面則是來自于家庭、學校、社會對這些特質的不理解和不接納。因此，正確認識孤獨癥的這些特點，是我們接納和幫助患兒的開始，也有助于改善他們的預后。

孩子被診斷為孤獨癥，家長該怎么辦？

孤獨癥給整個家庭帶來的影響是巨大的。孩子被診斷為孤獨癥后，家長們在震驚之余，往往伴隨著對孩子未來的強烈擔心和強烈的自責，同時，孤獨癥患兒的養育和治療也會給家長們帶來很大的壓力和困難。在此，我們提出以下幾點建議：

◆ 了解并接受孤獨癥：家長需要逐漸接受孩子被診斷為孤獨癥的事實，并嘗試去了解、熟悉這個疾病。這是第一步，也是最重要的一步。通過學習孤獨癥的特點、病因和治療方法等知識，家長們才能更好地應對孩子成長和康復路上的各種需要。

◆ 尋求專業幫助：家長可以從互聯網或書上學會跟孤獨癥患兒一起生活并對他們進行幫助的一些普遍原則，但尋求專業醫生和治療師的幫助和建議是非常重要的。他們可以幫助評估患兒的狀況，并為不同的患兒制定個性化的治療方案。

◆ 創造安全穩定的家庭環境：營造一個溫馨、和諧和包容的家庭氛圍，為孩子提供安全、穩定和有支持的環境，可以幫助孩子更好地適應日常生活。

◆ 尋找支持團體：孤獨癥互助協會或家長互助組織能夠在很大程度上幫助家長減少焦慮、減輕心理壓力和負擔。對于正在上學的孩子，家長們還可以和學校及老師定期溝通，互相交換信息，共同制定孩子的日常計劃，家校雙方通力合作，這也是獲得支持的一種重要方式。

◆ 關注自己的情緒：在照顧孤獨癥患兒的同時，家長也需要關注自己的情緒，不要忽略自己的情感需求。家長們可以尋找適當的環境和時間來緩解自己的焦慮和壓力，比如進行運動、冥想等活動，也可以積極地和其他家庭成員互動、溝通，通過相互理解、彼此分擔來收獲家庭成員間的情感支持。如果焦慮抑郁情緒實在難以緩解，則需要及時尋求心理專業人士的幫助。

家長該怎么跟孤獨癥的孩子溝通？

對于孤獨癥的孩子來說，家長扮演著十分重要的角色，既是孩子的主要溝通對象，也是孩子接觸社會的重要媒介。因此，家長需要學會與孩子有效溝通，并教導孩子學會溝通。

與其他孩子不同，面對孤獨癥的孩子，家長不能再用一貫的習以為常的交流方式與他們溝通，而是應該對自己的表達方式進行調整，語速、語匯、語氣和音調都是需要注意的地方。我們平時與孩子交流時，經常說話太過含糊，然而對于孤獨癥患兒來說，這些話難以理解，甚至是不合邏輯的。因此，在向他們發出指令的時候，需要使用準確的語言來表達我們的意思，最好是直接明確表達需要做的每個步驟。在與孤獨癥患兒溝通時也需要更多的耐心，要放慢語速，緩慢說話，不要試圖通過語氣來讓孩子聽話。

另外，家長可以抓住機會，在自然的生活環境中教孩子說話，同時鼓勵并創造機會讓孩子多表達。例如，家長可以描述自己正在做什么、想什么和此時此刻自己的感覺，或者描述孩子的動作、思想和感受，如“媽媽正在掃地”“你正在玩耍，你很高興”，這可以幫助孩子建立語言與事件之間的聯系。

家長還可以傾聽孩子說話，然后用恰當的語言進行轉換或示范正確的說法予以回應，這可以讓孩子知道他已經在與人交流，并鼓勵他們以正確的方式表達。同時，在回應時也可以擴充孩子的話，如將“媽媽，一輛火車”回應為“是的，那是一輛綠色的長長的火車”，逐步增加一些形容詞、介詞、副詞等修飾，慢慢擴充孩子的詞匯量。