小“雀斑”背后的大危機

□文/毛穎民 副主任醫師 浙江省立同德醫院

小美還在上幼兒園的時候，臉上就逐漸長了雀斑一樣的褐色斑點，爸爸媽媽帶著她反復就醫，一直認為這些斑點是血管瘤，也陸陸續續通過激光等手段治療了一些。隨著小美的長大，臉上的斑點倒也不太引人注目。大家一直以為臉上的斑點僅僅是對外觀有一些影響，誰知道，這些“雀斑”的背后卻隱藏了一個“大危機”。

小美在學校期間無緣無故出現了腹脹腹痛，臉色蒼白。老師一看情況不對，趕緊將小美送到了醫院急診室。完成腹部CT檢查后，醫生看到檢查圖像驚呆了：正常人的腎臟只有拳頭般大小，長在腰部后方，而小美左右兩個腎臟的上下徑分別達到了20厘米和25厘米，兩側腎臟還長了大小不一的瘤樣病變。腎臟幾乎擠滿了整個腹部的空間。增強CT顯示：左側腎臟上極旁，還有一個不小的血腫。小美的腹脹腹痛，正是左側腎臟病變并導致了出血而引起的。醫生會診后，和家屬充分溝通，決定對患者進行介入栓塞止血治療。

術中，通過DSA造影(數字減影血管造影)，發現小美左腎上極有一處造影劑瘤樣充盈及外滲。經過導管超選，精確地栓塞了這個位置的主要血管。經過幾天的觀察和復查，小美生命體征穩定，癥狀緩解，腎臟出血的危機被解除了。

小美的腎臟之所以會出血，是因為腎臟上長了多發的錯構瘤，其中較大的一個出現破裂，導致了出血。

小美的病看似是腎臟的問題，其實得的是一種叫做結節性硬化的疾病。這是一種累及多個器官的常染色體顯性遺傳性疾病，除了臉上的皮疹比較容易被發現，中樞神經系統往往也會出現膠質結節，并可能會導致癲癇等癥狀，同時內臟也會出現多發錯構瘤，其中最常見的就是腎臟的錯構瘤，往往會導致出血。這個疾病目前并沒有非常好的辦法來治愈，若早期發現診斷，可以通過藥物適度地控制病變進展。而一旦出現并發癥，就只能對癥治療了。

結節性硬化患者的腎臟出血，以往多采用藥物+靜臥的方式保守治療，而有了介入治療以后，腎出血可以通過血管栓塞的方法積極有效地干預，通過精準栓塞能夠在止血的同時最大限度地保護腎臟功能。

這個疾病是全身性多發性的病變，所以這次腎出血經過治療穩定以后，還需要對其進行顱腦等全身的檢查，以便對該病有個全面的評估。盡量延緩疾病進展，減少出血等并發癥的發生是以后治療的主要手段和目的。如果出現反復出血、感染以及腎功能損傷，那么后期需要進行腎移植治療。

最后，溫馨提示，小孩子平時的體檢大多相對比較簡單，除了心肺以外，對內臟器官的檢查涉及較少，建議在各年齡段的常規體檢中，增加對腹部的超聲檢查，以便及早發現一些較隱匿的疾病，及早治療。