雙眼較大隱匿性視盤玻璃膜疣1例

龍丹寧，莫亞，何希，郭傳恒，馬捷

視盤玻璃膜疣(optic disc drusen，ODD)是一種視神經病變，其特征是前部無髓鞘視神經中出現半透明鈣化黃色沉積物。ODD 在女性中的患病率較高，并且通常是雙側發病。對于淺表ODD，通過眼底檢查可輕松診斷，但對于隱匿性ODD 需要使用額外的檢查方法，例如眼部B 超、光學相干斷層掃描（optical coherence tomography，OCT）及眼底自發熒光等。由于ODD 很少引起視覺癥狀，其引起的視野異常較難發現，在臨床檢查中通常被忽視。與淺表ODD 相比，隱匿性ODD 視野缺損更為少見，一般多影響鼻下和顳下象限，可能表現為生理盲點擴大、同心收縮、弓形缺損或周邊視力喪失。視盤玻璃膜疣一般在成年之后會趨于穩定，不再進展，除視野缺損外，其進一步進展可能與前部缺血性視神經病變或其他眼底罕見的并發癥有關。現將雙眼較大隱匿性ODD 1例報告如下。

1 病例資料

龍某，女，25 歲，2021 年5 月13 日因“雙眼視力下降1 個月”于成都中醫藥大學附屬醫院就診。患者1個月前，無明顯誘因出現雙眼視力下降，未予重視，現為求配鏡治療，遂來診。眼科檢查：矯正視力，右眼0.8，左眼1.0。眼軸，右眼26.74 mm，左眼26.61 mm。眼底彩照：雙眼視盤邊界不清，模糊隆起，無充血，視網膜呈豹紋狀改變，血管走形未見明顯異常（圖1A、1B）。光學相干斷層掃描（optical coherence tomography，OCT）示：雙眼視盤鼻側可見團狀高反射隆起（圖2A、2C），眼部B超示：右眼視盤處可見視乳頭扁平樣隆起，呈結節狀強回聲；左眼視盤處可見結節狀強回聲，未見明顯隆起（圖2B、2D）。眼底自發熒光：雙眼視盤鼻側可見弱熒光（圖1C、1D）。視野及視覺電生理檢查未見異常。既往近視病史9 年，全身無基礎疾病。臨床檢查提示雙眼隱匿性視盤玻璃疣。眼部B超和OCT可用于確診。患者目前視力尚可，余未見明顯改變，2022 年5 月、2022年12月患者于眼科門診隨訪，視盤玻璃膜疣較前未見明顯變化。

圖1 龍某雙眼眼底彩照及眼底自發熒光圖像

圖2 龍某雙眼視盤OCT及B超圖像

2 討論

ODD 是視神經乳頭內的無細胞透明沉積物，在小范圍內ODD 是無細胞的、無包膜的及具有同心疊層的，其發病率約為0.3%～2.0%，在白種人中最為常見，通常為特發性的，但也可以發生在具有常染色體顯性遺傳模式家族中[1]。目前，多認為ODD 的發病機制為正常軸突代謝紊亂和由此產生的線粒體逐漸鈣化，也有理論提出ODD 的發生與解剖學上較小的鞏膜管直徑有關[2]。本病多見于新生兒或兒童早期，并且在青春期時玻璃膜疣的大小和數量會增加，并隨著年齡的增長逐漸顯露[3]。玻璃疣的體積增大可導致視網膜神經纖維（retinal nerve fiber layer，RNFL）層變薄，這與視野改變具有明顯的相關性。ODD 最常見的臨床表現就是視野缺損，但視力喪失很少出現，其通常和眼底血管并發癥的發生發展相關，主要包括視網膜血管阻塞、脈絡膜新生血管和缺血性視神經病變[4]。ODD 影響視野的機制主要分為3種，包括軸突運輸阻塞、直接機械壓力及循環障礙[5]。ODD 也是視盤水腫的一個重要原因，同時視盤水腫會因軸突機械阻塞、缺血或兩者兼有而導致軸漿淤滯，因此也可促進ODD 形成[6]。與視盤水腫不同的是，ODD 的特征是沒有視盤充血、靜脈水腫及滲出，以及存在自發性靜脈搏動，通常視盤也有抬高，但僅限于鼻側，不會超出視盤邊緣。

結合本病案，此患者的眼底照相、眼部B 超及OCT 檢查均有異常，紅外線眼底照相可見視盤區亮點狀反射，眼底自發熒光可見視盤區弱亮片反射，符合雙眼隱匿性ODD 診斷，結合視野檢查示視覺情況尚可，視覺電生理檢查示未見明顯異常，表明目前疾病進程未損傷視神經等組織，但仍需臨床密切觀察。臨床研究[7]表明，ODD 患者視乳頭周圍血管密度、RNFL 和神經節細胞（retinal ganglion cell，RGC）復合體厚度的降低與中度至重度視野缺損相關，這表明OCTA 和OCT 檢查可早前發現ODD，并且RGC 復合體厚度變薄可能是細胞丟失的早期指標[8]。ODD 患者也可表現為視網膜中央動脈血流收縮期峰值速度和舒張期末期速度降低，電阻率指數增加，這種干擾可能是由玻璃疣引起的血管壁機械性狹窄引起的，也可能繼發于視神經萎縮[9]。

ODD 的視覺發病通常是輕微的，視力和色覺通常是正常的，盡管有報道[10]稱，因ODD 導致失明或嚴重視野喪失的情況很少見。迄今為止，尚未開發出預防ODD 患者視神經纖維進行性損傷的有效治療方法，手術切除ODD視覺效果也不佳。ODD患者與青光眼患者球后血流障礙程度相似，有臨床研究[11-12]指出，降低眼壓可改善ODD 患者視網膜RGC的功能，并緩解進行性的視神經損傷。銀杏葉提取物作為神經保護劑對正常眼壓青光眼患者有益，但有必要進一步研究其ODD 患者的視野保護作用[13]。與成人患者相比，脈絡膜新生血管（choroidal neovascularization，CNV）是兒童ODD 更常見的并發癥。對于兒童ODD，玻璃體腔內注射貝伐珠單抗注射液可能是兒童ODD 引起的繼發性CNV 的主要治療選擇，可替代其他更具侵入性或復雜性的手術治療[14]。總體而言，目前對于ODD 治療方案、治療手段均尚不明確，臨床及動物實驗研究有待于進一步開展。