若救不了自己孩子，那就給他人生命的希望

周昕怡　王煜

2022年夏天，印捷與女兒墨研的合影。

“你準備要二胎吧。”三年前的一天，聽到醫生對自己孩子病情的如此判斷，印捷猶如遭受晴天霹靂。那時，她的女兒墨研只有三歲。

2022年底，當《新民周刊》記者走進印捷家中時，墨研穿著小紅裙，正在客廳里與寵物狗玩耍。她時不時地鉆到媽媽的身邊或是跳到沙發上，露出調皮的笑容；跟大人們相處一會兒后，她又回到自己房間，開始用心繪畫。“這樣看上去，她和正常的小朋友也沒有什么不一樣，對吧？”印捷說。

看似平靜的話語之后，是六年多以來，她和女兒與罕見病的艱難抗爭。石骨癥這種致命的罕見病，曾將她的女兒推到生命的懸崖邊。印捷硬生生將孩子拉了回來，并正努力幫助更多的“石骨寶貝”。

“孩子的腦室發育不是很好，將來很有可能是個傻子。”女兒三個月時的腦部CT片得到醫生這樣的解讀，那時剛為人母不久的印捷，當場感到腿發軟。

2016年7月，當年39歲的印捷生下了女兒墨研。出生時，嬰兒各項指標良好。第一次發現她“可能有問題”，是月子會所的工作人員評估她“沒有抬頭意識”。產后42天的檢查，孩子的其他項目打分都是優秀，唯獨“大動作”是零分。

墨研八個月時，核磁共振顯示“骨小梁異常、顱板增厚”。醫生提醒印捷，要監控孩子的血液狀況。因為骨骼發育出現問題，可能會影響到血液。

之后將近兩年的問診，墨研還曾被診斷為“顳葉發育不良、先天舟狀畸形”，然而孩子并未出現什么明顯的癥狀，也用不上太多治療方法，幾乎每個醫生最后對印捷說的都是“你就隨訪吧”。“對于不同醫生的數次診斷，其實我心里還是打了個問號：到底是不是這個問題？我就想找一個答案，不斷去網上搜索這方面的信息。”印捷告訴《新民周刊》記者。

從外形上來看，墨研的腦門比較突出，囟門閉合比較晚，她還曾被診斷為狹顱癥。印捷得知，可以通過腦部手術矯正骨骼發育，不過這會是一個風險高的選擇。墨研的智力發育正常，她不想因為外形問題就讓孩子動腦部手術，帶來牽連出新問題的可能。“我當時就想，女孩子嘛，如果腦門大，那我幫她剪個劉海擋一擋不就好了嗎。”

石骨癥，是“骨硬化病”的通俗叫法，是一種罕見的單基因遺傳病，發病率約為25 萬分之一。

2019年11月，墨研在上海兒童醫學中心接受檢查。

然而事情的發展并不如她所愿。2019年，墨研三歲了，成為幼兒園小班生。一天秋游回來后，孩子開始高燒，吃過退燒藥后，第二天體溫仍然有39度。血常規檢查結果顯示墨研的C-反應蛋白值高達141mg/L，明顯高出正常值，指示體內出現了炎癥感染。結合其他指征，醫生懷疑孩子是肺部問題，安排拍攝X光片。

片子呈現出來的骨骼是白色的，和正常人骨骼在X光之下發灰的形態明顯不一樣。影像科醫生的意見上直接寫著：“懷疑石骨癥。”

石骨癥，是“骨硬化病”的通俗叫法，是一種罕見的單基因遺傳病，發病率約為25萬分之一。臨床表現主要包括：骨量顯著增高、骨骼脆性增加容易發生骨折、容易發生貧血和感染、各類神經卡壓綜合征以及生長發育障礙等。

結合臨床表型，醫生通過篩查父母、孩子三方對應的基因對墨研進行了確診。“我女兒從出生開始就有這個問題，只是我們所有的人都不知道，包括之前的很多醫生也不知道是石骨癥，一直誤診為其他疾病。”在三歲的那次高燒之前，墨研從未拍過X光片，這讓人們沒能更早抓住她所患石骨癥的影像特征。

石骨癥帶給孩子的，除了容易骨折、骨骼壓迫神經之外，最兇險的是造血系統將出現很大問題。當時一位80多歲的骨科老專家讓印捷做好一切心理準備，在那一刻，她感覺“要失去這個孩子了”。

“我要為孩子治病。”印捷沒有放棄，她帶著孩子從北京到上海，輾轉多個醫院，尋找合適的治療方案。在關鍵的時刻，她們找到了上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院骨質疏松和骨病科主任章振林教授。

章振林現任中華醫學會骨質疏松和骨礦鹽疾病分會主任委員，擅長疑難骨代謝病和遺傳性骨病的診治。看到墨研的基因型，他憑借之前對石骨癥的診治經驗，立即告訴印捷：不要猶豫，一定要讓墨研盡早做造血干細胞移植手術。

墨研的基因型是TCIRG1，這個基因突變導致的惡性石骨癥的比例很高，疾病發展到兒童期或者是少年期，患者會出現嚴重貧血和感染，甚至骨髓衰竭而死亡。章振林在接受《新民周刊》記者采訪時表示，“造血干細胞移植是治療這個類型石骨癥的最有效方法，如果不做移植，患者通常在10歲以前死亡”。

印捷沒有猶豫，立即為孩子的移植開始奔波。然而，2020年初新冠疫情的暴發讓一切按下了暫停鍵，配型成功的造血干細胞捐獻者的采集流程也被迫延遲。印捷陷入焦慮，“孩子的眼睛耽誤不起”。因為石骨癥已經讓墨研的視神經受到骨骼的壓迫，長此以往，視力將顯著下降甚至可能失明。

當年6月，移植手術得以開展。有一段時間，印捷在無菌艙里陪伴孩子，24小時照看，孩子有什么不舒服、不正常的情況，她要馬上反應。她說，陪護時，每天能完整睡覺的時間不超過兩小時，這是對她精神和體力的極限考驗，強度遠遠超過了孩子剛出生時她的起夜照顧。“那時每天我感到最幸福的時刻，就是可以在陪護床上躺下時，背部接觸到床墊的那一瞬間。”

加強罕見病的大眾科普非常重要，特別是基因篩查和移植手術的科普，這需要醫務人員和社會各界力量的共同努力推動，讓石骨癥可防可治。

墨研的六歲生日照。

無菌艙里的深夜，極度的疲倦與對結果未知的恐懼纏繞著印捷。她在內心不斷告訴自己：我是孩子的媽媽，我一定要堅持下去，只有我不倒，孩子才有希望。“那一層樓里，都是需要移植的患者和他們的家人。雖然大家都不愿意去提那個詞，但實際上我們離‘死亡’特別近，誰都不知道下一刻在病人身上會發生什么。我看到他們，有的比我遇到的情況還要艱難許多，可每個人都在努力抓住希望。我感到自己并不孤單。”

移植手術以及前后在無菌艙的時間，墨研的狀態比較正常。“當時我以為她馬上就能轉移到普通病房，再過一周就可以回家了。”

之后孩子突如其來的肚子疼、嘔吐、嗜睡、便秘等癥狀讓印捷的心情又跌至谷底。“我看著她從一個都要出院了的狀態，突然之間就變得像一只萎縮了的小貓咪，有氣無力地躺在那里。”后來她知道，這是石骨癥患者在移植后特別容易出現的一種情況——高鈣血癥。移植之后，血液里恢復正常的破骨細胞會讓之前積累在骨骼里的鈣大量釋放，這可能會引起腎衰竭，甚至心臟驟停。

石骨癥本來就非常罕見，移植案例較少，當時用在兒童身上的降血鈣的藥物也極其缺乏。印捷再次向章振林求助。為了救孩子，章振林建議使用一種具有降血鈣作用的唑來膦酸鈉，不過這種藥對于兒童沒有適應證。

要么用這種藥，承擔可能的副作用；要么讓孩子進ICU透析，但可能會讓情況更糟。情況緊急，印捷必須盡快做出選擇。印捷認為，章醫生以專業判斷給出用藥建議，是從積極治療的角度來幫助孩子，本身也冒著風險和責任。“我愿意同樣承擔這樣的風險和責任。”她最終選擇接受建議，為墨研用藥。幸運的是，用藥后差不多三天，孩子的各項指標逐漸恢復正常范圍，之后順利出院。

印捷說，這次選擇是墨研的整個治療過程中對她的承受力挑戰最大的一次。“這就是罕見病的難。它不單對我們患者、家屬來說難，對醫生來說也很難。因為之前碰到太少，甚至會出現之前從未遇到的情況，對他們的治療來說也是很大的挑戰。”

跨過移植手術這道門檻后，墨研的恢復狀態不錯，如今已經順利進入小學就讀。唯一的問題是視神經的損害不可逆，孩子目前的右眼視力0.4、左眼幾乎不到0.1。“這不是戴眼鏡可以解決的問題，只能是請老師照顧點，把她安排在教室里靠前的座位。”除此之外，墨研看上去已經與一般的孩子沒有什么差別。

“我和墨研是幸運的。”她說，在石骨癥的患者群體里，還有不少人因為遲遲不能確診而錯過最佳治療時期；或者是好不容易確診后，卻因經濟壓力不得不放棄治療。

印捷是一位單親媽媽，獨自為孩子治病而奔波的這些年，她不僅面臨孩子的生命危險，自己的數位親人也曾出現過重病。頂著層層疊加的巨大壓力，她曾在夜里獨自流淚，也有一度覺得撐不下去的瞬間。

其中有一天，她想清楚了：如果付出所有努力，最后還是沒能救回墨研，她會離開上海，離開這個充滿孩子回憶的地方，去支邊支教、參加與幫助孩子有關的公益組織。“如果最后沒能讓我的孩子活下來，我還可以去幫助更多孩子。”從那以后，她不再有心理包袱，而是覺得更有力量。

造血干細胞移植手術后九個月，墨研參加愛心義賣活動幫助病床兒童。

2021年初的一天，病友群里有位小病友離開了人世。這深深觸動了印捷，她不想再看到更多孩子因為誤診或者漏診延誤了時機而逝去，她覺得“能做些什么，就做些什么”。

當年2月28日，在國際罕見病日這一天，印捷與其他石骨癥患兒家屬一起創立了“石骨寶貝罕見病關愛之家”公眾號，介紹石骨癥及其各類并發癥，分享診療經驗，服務病友。

章振林及其研究團隊也參與了這項公益行動。除了是一名善于攻克難題的醫生、20年來免費為患者篩查致病基因突變，他同時也是罕見病科普的行動者。他認為，加強罕見病的大眾科普非常重要，特別是基因篩查和移植手術的科普，這需要醫務人員和社會各界力量的共同努力推動，讓石骨癥可防可治。

目前，石骨癥這一罕見病的診治還沒有形成全國統一的參考標準，患者很容易被誤診。章振林透露，他和相關專家正在通力合作，撰寫診療該病癥的中國專家共識。

親身經歷后，印捷非常清楚：像石骨癥這樣罕見病的診治始終是一個需要多方緊密聯合、共同推動的問題。例如，墨研的造血干細胞移植手術，就是在上海兒童醫學中心血液科與上海市第六人民醫院骨質疏松和骨病科兩家醫療機構的通力合作下，才得以順利完成。在孩子的治療過程中，她也不斷得到了許多人的鼓勵和幫助。她希望自己能為這份合力增添一份助力，哪怕很小很小。

她了解到，兩歲之前接受造血干細胞移植的石骨癥孩子出現術后高鈣血癥的概率是很低的；相反，年齡越大，出現并發癥的概率就會越高。讓她感到欣慰的是，“石骨寶貝”公眾號開設后，的確讓一些新確診的病友及時找到了這個群體，獲取到了關鍵的信息和幫助。她想把這件事堅持做下去，做得更好些。

“我們為石骨癥孩子發聲，希望讓更多人知道這是一種罕見病，它可能看上去很可怕，但其實也沒那么可怕，因為它還是有治療希望的。希望大家不要放棄希望。”印捷說，“我還想對石骨癥患者家屬里同為媽媽的人說：媽媽一定不能倒，你是孩子的依靠。要多愛自己一點，多給自己打氣。”