超聲心動圖診斷Barlow綜合征累及三尖瓣1例

王童童,郭松琦,黃茂勛,趙怡璇,呂冬梅*

(吉林大學第二醫院 1.超聲醫學科;2.心外科，吉林 長春130041)

1 病例摘要

患者女，37歲，因活動后胸悶，氣短2年，加重20余天就診。心電圖檢查：異位心律，不正常心電圖，心房顫動伴緩慢心室率，ST-T異常改變。術前經胸超聲心動圖探查：全心增大，大血管內徑正常。二尖瓣冗長、增厚，前后葉不同程度于收縮期均脫入左心房，后葉P2區可見裂隙，寬約1.5 mm，P3區可見短條索狀回聲甩動，瓣膜關閉不良，開放尚可，瓣環徑55 mm；三尖瓣冗長，增厚，瓣葉于收縮期脫入右心房，瓣膜關閉不良，瓣環徑45 mm，余各瓣膜形態、回聲、活動未見異常。CDFI：二尖瓣口探及2束反流信號，反流幾乎占據整個左心房，面積約為39.1 cm2。瓣口舒張期最大血流速度175cm/s，跨瓣壓差12 mmHg。三尖瓣口探及反流信號，面積約為11.3 cm2。最大反流速度338 cm/s，跨瓣壓差46 mmHg，估測肺動脈收縮壓約為56 mmHg。超聲印象診斷：心臟瓣膜病(不除外Barlow綜合征) 二尖瓣脫垂伴腱索斷裂二尖瓣重度關閉不全 三尖瓣脫垂伴重度關閉不全估測肺動脈收縮壓(中度) 全心增大。

結合該患的病史及輔助檢查，于入院后第5天擬實施二尖瓣成形/機械瓣膜置換術(保留瓣下結構)+心臟射頻消融改良迷宮術。術中探查可見：二尖瓣瓣葉發育較大，瓣葉增厚，呈黏液樣病變，尤以后葉為著，后葉P2與P3交接區腱索斷裂，瓣環明顯增大，瓣葉形成關閉不全，注水實驗見明顯反流。三尖瓣環明顯增大，瓣葉增厚，黏液樣改變大體上與二尖瓣類似，前葉可見葉裂，并有中心性反流。術中診斷：Barlow綜合征 二尖瓣脫垂伴腱索斷裂 二尖瓣重度關閉不全 三尖瓣脫垂伴重度關閉不全，支持上述超聲診斷，遂決定實施二尖瓣成形術+三尖瓣成形術+心臟射頻消融改良迷宮術+左心房減容術。

2 討論

本綜合征是由著名的心臟病學家約翰·布里爾頓·巴洛(Barlow)于1963年首先發現，并以他的名字命名。它是指由于二尖瓣葉、瓣環和腱索等黏液樣變性，瓣葉增厚、松軟伴有冗贅組織，導致二尖瓣葉在心室收縮時向左心房膨隆和脫垂的一類疾病。本病患者有50%可以觀察到瓣膜和腱索的黏液樣變性，以二尖瓣后葉常見，亦可累及三尖瓣、主動脈瓣及肺動脈瓣[1]，但是國內外文獻鮮有報道，到目前為止，主要是在患者死后的回顧性研究報告[2]。它的病理特征主要是瓣膜間質的黏液樣變性，不伴有鈣化。瓣膜黏液樣變可引起心臟瓣膜增厚、脫垂甚至腱索斷裂，是造成心臟瓣膜關閉不全的一個重要原因。超聲心動圖對Barlow綜合征的診斷和鑒別具有重要的價值。

既往臨床診斷Barlow綜合征以心尖區收縮中晚期喀喇音和收縮晚期吹風樣雜音為主要依據，但近年來隨著超聲醫學技術的快速發展，診斷準確率提高。陳健等[3]通過回顧性分析一組原發性瓣膜黏液樣變性病例的超聲心動圖特點，認為心臟瓣膜黏液樣變主要表現為瓣膜回聲增厚，瓣葉冗長，瓣環擴張，瓣膜交界處未見粘連，瓣膜關閉時可見裂隙，典型的呈“吊床”樣改變，彩色多普勒可觀察到不同程度的瓣膜反流。

Shah等[4]報道Barlow綜合征累及三尖瓣的比例達到了30%-40%，但是與二尖瓣黏液變性繼發脫垂的高檢出率和發病率相比，三尖瓣的這種影像和病理表現較少，在中外文獻中很少報道，其原因可能在于：在大多數病例中，三尖瓣反流并不嚴重，無需外科手術干預，所以這種情況很少出現在外科病理標本中。另外，在本病例中出現了術前超聲心動圖中觀察到二尖瓣后葉P2區有裂隙、三尖瓣無裂隙，術中卻見到三尖瓣有裂隙、二尖瓣無裂隙的情況，分析其原因可能為：①二、三尖瓣受累后瓣葉冗長、增厚，可能會出現瓣葉折疊，超聲切面上容易出現瓣裂的偽像。②超聲切面不易顯示三尖瓣的短軸觀，并且三尖瓣有三個瓣葉，形成了三個交界部，因而超聲切面上不易鑒別瓣裂與瓣葉之間的交界部，容易造成誤診和漏診。

Barlow綜合征是一種因基因異常引起的二尖瓣瓣膜疾病，目前的治療方式以手術為主，主要的手術方式為二尖瓣修復手術。也有研究表明該病在病因學治療上也有一定的可能性[5]。