1例初診為擴張型心肌病的心肌致密化不全病例報告

姜亞娟，倪桐欣，董 博，盧換楠，牛 歡

(深圳大學總醫院 心血管內科，廣東 深圳518000)

1 病歷資料

患者男性，23歲，6年前開始出現活動耐量減低，未在意，此后逐年加重，3年前就診于外院門診行心臟彩超提示“擴張型心肌病、心功能不全”未見報告，不規律口服藥物治療“具體藥物不詳”，此次入院17天前家中休息時突發意識喪失伴四肢抽搐，呼之不應，家屬立即對其行心肺復蘇，呼叫120后給予多次電除顫，后急診送醫至石巖人民醫院，給予氣管插管、呼吸機輔助通氣，后意識恢復，拔管撤機治療，5天前突發躁動伴右側肢體活動障礙、運動性失語，完善頭頸部CTA提示“左側大腦中動脈血栓形成，管腔局限性重度狹窄”，予阿替普酶溶栓治療后失語改善，右側肢體活動障礙緩解，院內心電圖監測提示頻發室早，為求進一步診治轉入我院，入院查體：神清語明，對答流暢，查體配合，平車推入病房，血壓101/60 mmHg,心率75次/分，律不齊，心電監護可見頻發室早，呼吸16次/分，血氧氣97%，雙肺呼吸音清，心界向左擴大，未聞及雜音，既往否認高血壓、糖尿病病史，否認家族遺傳疾病史。轉入我院后完善動態心電圖：竇性心律，平均心率80 bpm，頻發多源性室性早博25702次，成對室早1798次及反復短陣室速2143陣。心室內傳導阻滯，心率變異性下降。入院后完善心臟超聲提示左心室擴大，左心室腔內可見隱窩、網格結構，考慮左心室致密化不全，結合患者心臟超聲左心室致密化不全表現，心臟擴大，心功能下降(EF:28%)，完全性左束支傳導阻滯，QRS波群增寬(188ms)，頻發室早、短陣室速，猝死病史，給予植入除顫功能的心臟再同步治療(CRT-D)，術后切口恢復良好出院，出院后長期予“沙庫巴曲纈沙坦、達比加群酯、琥珀酸美托洛爾”等藥物，現規律門診隨診，未再發胸悶、氣短。

2 討論

該青年男性患者，首次因心力衰竭就診于外院，完善心臟彩超提示心臟擴大、左室收縮功能下降，既往否認高血壓、糖尿病、冠心病病史，否認家族特殊疾病史，患者首次就診年齡約20歲，暫不考慮缺血性心肌病可能，結合外院門診心臟超聲初步診斷為“擴張型心肌病”，此次因突發心臟驟停、腦栓塞事件再次就診，患者就診過程中突出的典型表現為“心力衰竭、惡性心律失常、血栓栓塞事件”，這三大臨床表現也正是心肌致密化不全患者的典型臨床表現，結合患者此次入院心臟超聲檢查，在仔細觀察切面時，我們發現了在左心室心尖部短軸的疏松海棉組織，結合彩色多譜勒超聲發現在篩竇隱窩間的血流，且非致密層心肌/致密層心肌的比值大于2，再次回顧這個病例，最終診斷為左心室致密化不全，下面我們一起結合這個病例從定義、病因和發病機制、病理表現、臨床表現、診斷及治療來學習該種疾病，從而提高對心肌致密化不全的臨床認識。

定義：心肌致密化不全[1](non-compaction of the ventricular myocardium，NVM)又稱心肌竇狀隙持續狀態或海綿狀心肌。其以心室內大量突起的肌小梁與小粱之間深陷的隱窩為特征。由Chin[2]等于1990年首次進行了報道。2008年歐洲心臟病學會(ESC)又將其歸為未分類的心肌病。

病因和發病機制：該病具有遺傳傾向，20種與此病相關基因被發現[3]，其發病機制至今未完全闡明，現在主流的觀點認為主要是由于胚胎發育過程中肌小梁致密化過程失敗。

病理表現：以心臟擴大、心肌質量增加為主，冠狀動脈血流一般不受影響。患者心室壁由外層 1/3較薄的致密化心肌和內層2/3較厚的非致密化心肌組成。受累心肌分布不均，往往呈局限性，常累及左心室心尖部，側壁或者下壁，室間隔少見，少數患者可累及右心室或雙心室[4]。

臨床分型：可分為良性NVM、NVM合并心律失常、擴張型NVM、肥厚型NVM、肥厚擴張型NVM、限制性NVM、右室/雙室NVM、NVM合并先心病。

臨床表現：男性多見，中青年為主，發病年齡廣，呈現家族發病或散發現象。大部分孤立性NVM患者無癥狀，有臨床癥狀者多為NVM合并其他病理改變情況下發生的一些繼發臨床表現。1)心力衰竭：50%以上的NVM伴有HF，就診患者最常見的臨床癥狀之一[5]；2)心律失常：NVM心電圖異常發生率非常高，國外報道在88%-94%。國內為87.32%，其中以室性心律失常、束支傳導阻滯、心房顫動最多見[6]。3)體循環栓塞：由于心肌隱窩內血流緩慢、瘀滯，易形成附壁血栓，脫落后易發生體循環栓塞。1/3患者發生體循環栓塞。

診斷標準：NVM診需根據臨床表現和心電圖，UCG可特異性顯示心肌結構，為首選檢查。目前對NVM的診斷有多種不同的超聲的診斷標準。2001年Jenni診斷標準應用最為廣泛，具體診斷標準如下：1)心室內豐富的肌小梁與深陷的隱窩；2)可見到典型的兩層不同的心肌結構，外層(致密化心肌)較薄，內層(非致密化心肌)較厚，其間可見深陷隱窩，左心室收縮末期內層非致密化心肌厚度與外層致密化心肌厚度比值大于2。(成人NCM/CM>2，兒童NCM/CM>1.4)；3)病變區域主要位于心尖部(>80%)、左室側壁和下壁；4)彩色多普勒超聲示隱窩內有與心腔內高速血流相通的低速血流，而不與冠脈循環相通。目前心臟核磁診斷標準尚無公認的統一標準，大部分參考超聲心動圖的診斷標準。

鑒別診斷：本病尚需與心內膜彈力彈力纖維增生癥、缺血性心肌病、肥厚型心肌病、擴張型心肌病等疾病相鑒別。鑒別的主要要點為心室內豐富的肌小梁與深陷的隱窩。

治療原則：對于心肌致密化不全無特殊治療手段，藥物治療主要是針對臨床癥狀心功能不全或心力衰竭、心律失常及血栓栓塞事件3大方面進行。

1)心功能不全或心力衰竭：選擇包括利尿劑、ACEI/ARB、醛固酮受體拮抗劑、洋地黃、β受體阻滯劑，心力衰竭存在心室不同步收縮時可行心室再同步起搏(CRT)治療，也可植入具有雙心室起搏兼ICD功能的CRTD[7]。所有心功能終末期的NVM患者均有心臟移植的指征[8]。

2)心律失常：NVM的患者具有心律失常的高風險，建議定期行Holter監測。出現惡性心律失常室速室顫也可考慮使用植入式心律轉復除顫器(ICD)[9]。

3)抗凝治療：NVM患者是否需要抗凝尚無共識，對于發生栓塞、合并房顫患者建議長期使用華法林抗凝，將INR控制在2.0-3.0。