小腸間質瘤誤診為卵巢腫瘤臨床報告并文獻復習

何丹妮，侯戶楊，施恒梅，申 艷，徐 青，葉春萍，石曉燕

胃腸道間質瘤是一種消化道間葉性腫瘤，年發病率約1%，可以發生在胃(50%～60%)、小腸(20%～30%)、結直腸(5%～10%)等部位[1-2]。小腸間質瘤由于臨床表現不明顯，且原發部位活動范圍大，若腫瘤增大后下移至盆腔，極易被誤診為卵巢腫瘤。2020年1—12月我院共收治誤診為卵巢腫瘤的小腸間質瘤3例，現結合相關文獻，分析其臨床資料，總結誤診原因和防范措施，具體報告如下。

1 病例資料

【例1】女，56歲。因左下腹疼痛6 d入院，偶伴腹脹，無惡心嘔吐等不適。外院B超提示附件包塊收入我院婦科。患者曾于2013年診斷為甲狀腺癌，口服左甲狀腺素治療。入院查體：生命體征無異常，心肺無特殊，肝脾未觸及。婦科檢查左側附件區可觸及6 cm×4 cm囊實性包塊，邊界清，活動度可，無壓痛。實驗室檢查：血常規、尿常規、血生化、甲狀腺功能等均未見異常，腫瘤標志物[糖類抗原125(CA125)、癌胚抗原(CEA)、CA199、CA153、甲胎蛋白(AFP)]正常。影像學檢查：腹部B超提示子宮左側不均質回聲包塊，大小為5.39 cm×4.42 cm×6.84 cm，包膜欠清，內有1.53 cm×1.83 cm大小暗區，血流信號極豐富；盆腔增強MRI提示子宮左前方不規則信號影，T1、T2均呈等、稍高信號，增強后病灶與周圍腸管分界不清，提示左側卵巢上皮來源惡性腫瘤及腸道來源腫瘤可能。入院后考慮卵巢惡性腫瘤，予腹腔鏡手術探查，術中見小腸表面6 cm×4 cm大小腫塊，包膜完整，表面血管豐富。轉開腹手術切除小腸。術后病理檢查示小腸間質瘤，中-高危險度。臨床確診為小腸間質瘤。腫瘤切除后10個月電話隨訪，患者術后口服伊馬替尼400 mg/d治療4個月，后減量為200 mg/d，目前腫瘤無進展。

【例2】女，70歲，因右下腹疼痛3周入院，腹痛持續不緩解，無畏寒發熱、惡心嘔吐等不適，飲食和大小便均正常，外院B超提示盆腔包塊收入我院婦科。患者有高血壓病史。入院查體：血壓180/106 mmHg。余生命體征無異常，心肺無特殊，肝脾未觸及。婦科檢查右側附件區可觸及約10 cm×13 cm大小實性包塊，活動度可，無壓痛。實驗室檢查：血常規、尿常規、血生化、肝腎功能等均未見異常，腫瘤標志物(CA125、CEA、CA199、CA153、AFP)正常。影像學檢查：腹部B超提示右側附件區包塊，大小為7.98 cm×6.59 cm×9.56 cm，其內無回聲區中可見密集光點，并見光點流動，有不規則光絮，血流豐富；盆腔增強MRI提示子宮前方混雜信號包塊，T1呈等、稍高信號，T2呈明亮高及稍高混雜信號，增強后包膜明顯強化，提示右側附件區上皮性腫瘤。考慮卵巢腫瘤，然后行腹腔鏡探查，見小腸表面10 cm×13 cm大小腫塊，包膜完整，腸系膜見散在多發紫紅色結節。術后病理檢查示小腸間質瘤伴腸壞死，高危險度。臨床確診為小腸間質瘤。腫瘤切除后8個月電話隨訪，患者術后口服伊馬替尼治療1個月，因不良反應嚴重停藥，然后口服中藥治療，目前腫瘤無進展。

【例3】女，40歲。因體檢發現盆腔包塊1個月入院，無不適。入院查體：生命體征正常，心肺無特殊，肝脾未觸及；婦科檢查右側附件區似觸及實性包塊，無壓痛。實驗室檢查：血常規、尿常規、血生化、肝腎功能等均未見異常，腫瘤標志物(CA125、CEA、CA199、CA153、AFP)正常。影像學檢查：腹部B超示右側附件區囊實性包塊，大小9.33 cm×5.82 cm，2/3為不均勻中回聲區，血流豐富，1/3為無回聲區，血流不豐富；盆腔增強MRI提示子宮上方囊實性信號影，囊性部分T1低信號、T2高信號，實性部分T1等信號、T2稍高信號，增強后實性部分及囊壁顯著強化，局部呈迂曲臘腸樣，提示盆腔惡性腫瘤。考慮卵巢腫瘤，然后行腹腔鏡探查見近端小腸10 cm大小腫塊。術后病理檢查示小腸間質瘤，高危險度。臨床確診為小腸間質瘤。腫瘤切除后11個月電話隨訪，患者術后口服伊馬替尼400 mg/d治療至今，目前腫瘤無進展。

2 討論

2.1疾病概述 小腸間質瘤是一種胃腸道間葉性腫瘤，發病率僅次于胃間質瘤，但小腸間質瘤的惡性腫瘤累積發病率卻是胃間質瘤的2倍[1-2]。大部分小腸間質瘤患者臨床癥狀不明顯，僅少部分有消化道出血、腹痛、腹部包塊、惡心嘔吐等癥狀，臨床表現與腫瘤的大小、腫瘤與周圍組織的關系等有關[3-4]。

2.2診斷及鑒別診斷 小腸間質瘤的術前診斷主要依靠內鏡檢查和影像學表現。受限于小腸的解剖結構，普通內鏡檢查并不能有效檢出小腸間質瘤[2]，僅雙氣囊內鏡對檢測向腸腔內凸起的小腸間質瘤具有一定幫助[5]。體表超聲的診斷準確率易受腫瘤部位、觀察者差異等影響[5-6]。尤其是當腫瘤下移至盆腔時，僅靠超聲檢查很難鑒別其來源為女性生殖系統還是消化系統，很容易被誤診為卵巢腫瘤。內鏡超聲能有效檢測腫瘤的起源、性質及大小，是診斷小腸間質瘤的有效手段之一[7-8]。除此之外，CT也是診斷小腸間質瘤的主要手段，增強CT能夠根據血供識別腫瘤來源并評估其范圍和轉移，甚至評估其惡性程度[2,9-10]。MRI對小腸腫瘤的敏感度較低，但能鑒別腫瘤的肝轉移、出血、壞死等情況[2]。因此，結合CT與內鏡超聲檢查能更準確地鑒別小腸間質瘤與其他腫瘤，減少臨床誤診可能。

目前，診斷小腸間質瘤的金標準是病理檢查，在臨床上多選用內鏡超聲引導下細針穿刺活檢。但內鏡超聲引導下細針穿刺活檢更多用于檢測胃和結腸的胃腸道間質瘤[11]，且所取標本少，難以評估患者的預后[5]。小腸間質瘤的確診和遠期預后評估更多依賴于術后病理檢查。但病理診斷時胃腸道間質瘤與神經鞘瘤或平滑肌瘤鑒別較難，免疫組織化學檢測CD117或CD34表達能更有效地輔助診斷[12]。

2.3治療 小腸間質瘤的主要治療方法是外科手術切除。盡管對于胃間質瘤的手術標準仍有爭議，但國內外指南均認為，對于發生在小腸的間質瘤，無論大小都應當積極手術切除[13-14]。小腸間質瘤淋巴結轉移少見，不常規進行淋巴結清掃[15]。由于小腸間質瘤的產生與c-Kit酪氨酸激酶受體基因突變密切相關，術前或術后常使用酪氨酸激酶拮抗劑伊馬替尼治療，該藥物可以選擇性作用于小腸間質瘤細胞的c-Kit酪氨酸激酶受體，從而阻斷腫瘤的發生和發展[1,16]。一項多中心的臨床試驗發現，伊馬替尼能有效延長胃腸道間質瘤的復發時間[16]。另一項研究分析1000例胃腸道間質瘤發現，無論是對于單純原發還是伴有轉移的胃腸道間質瘤，術后服用伊馬替尼均能顯著延長5年生存率[17]。本組3例術后均口服伊馬替尼治療，其中1例因不良反應嚴重停藥，3例隨訪至今均未復發，但也可能是由于隨訪時間較短(中位隨訪時間10個月)。

2.4誤診原因分析 ①小腸間質瘤臨床表現不明顯。本組有2例表現為下腹部疼痛，1例沒有明顯癥狀。但下腹部疼痛并不是小腸間質瘤的特異性表現，卵巢腫瘤也會表現為下腹部的疼痛。②超聲表現不典型，臨床醫生過度依賴檢查報告。本組3例超聲檢查提示附件區不均勻回聲包塊，與惡性小腸間質瘤超聲表現相符合[6]，然而由于包塊位于盆腔子宮附近，影像醫生更傾向于診斷附件腫瘤而非胃腸道腫瘤，這為臨床診斷增加了一定的困難。③MRI對小腸間質瘤的診斷敏感度低。本組3例MRI檢查均顯示為T1等信號、T2稍高的脂液信號，卵巢腫瘤也可有同樣的表現[18]，3例中僅1例MRI提示了腸道來源腫瘤可能。在考慮診斷卵巢腫瘤后，由于CT在卵巢腫瘤的診斷中敏感度不如MRI[19]，故本組均未行CT檢查，從而增加了誤診的概率。④臨床醫生忽略了本組中腫瘤標志物檢測均未顯示異常，這或許能夠提示腫瘤來源并非卵巢。

2.5防范誤診措施 ①對于活動度良好、邊界清晰、無壓痛的盆腔巨大包塊，且腫瘤標志物正常的患者，臨床醫生在接診時應當考慮胃腸道腫瘤的可能，需要仔細詢問患者有無消化道癥狀，必要時請專科醫生會診。②對于診斷不明確的盆腔腫瘤患者，可以在術前行增強CT檢查。若是仍然難以確診，則應在做好腸道準備的情況下進行探查。