Pierre Robin綜合征二例報告

焦逢春

病例1，患兒，女，剖宮產娩出。出生時哭聲響亮，羊水Ⅱ度污染，胎心140次/分，生后Apgar評分1分鐘8分(皮膚顏色及肌張力各扣1分)，5分鐘9分(皮膚顏色扣1分)。患兒生后逐漸出現呻吟，哭聲減弱，全身皮膚青紫，呼吸增快，口吐白色泡沫，無呼吸暫停，無抽搐。在產科給予鼻導管吸氧30分鐘后上述癥狀無好轉，以生后不哭、呻吟、全身皮膚青紫30分鐘為主訴由產科轉入NICU住院觀察。無家族病史及遺傳病史。體格檢查：體溫：35 ℃,脈搏：138次/分,呼吸：68次/分,體重：3.78 kg。神志清，反應差。彈足底3次有哭聲，哭聲響亮，呻吟，四肢末梢皮膚紫紺。皮膚可見黃色胎糞污染。鼻翼扇動，呼吸急促，呼吸節律不規則，呼吸費力，吸氣三凹征陽性。面容特殊，小下頜，Ⅱ度腭裂，喉鏡觀察口腔可見舌后墜，置入氣管插管困難。雙肺呼吸音粗，可聞及濕啰音。心臟聽診無雜音。腹部查體無異常。原始反射正常引出。輔助檢查：血氣分析：pH 7.07、動脈二氧化碳分壓61 mmHg、動脈氧分壓18 mmHg、全血堿剩余-12.5 mmol/L、動脈氧飽和度13%、乳酸4.4 mmol/L。胸部X線檢查：兩肺紋理增粗，模糊，可見小斑片狀影。血常規：白細胞27.43×109/L，中性粒細胞比例0.869、淋巴細胞比例0.047，降鈣素原4.45 ng/ml。心肌酶譜：肌酸激酶2 128 U/L，肌酸激酶同工酶138 U/L，乳酸脫氫酶808 U/L，羥丁酸脫氫酶529 U/L，肌紅蛋白67.06 ng/ml。心臟彩色超聲檢查：房間隔中斷2 mm，提示卵圓孔未閉。

入院后給予復蘇囊加壓輔助通氣復蘇后紫紺無明顯緩解，煩躁時紫紺加重，呼吸費力明顯，經皮氧飽和度下降至60%左右，立即給予經口氣管插管，插管過程患兒張口困難，舌后墜，Ⅱ度腭裂，氣管插入成功后未吸氧狀態下，經皮氧飽和度95%左右，心臟彩超檢查未見明顯結構異常。入院后給予保暖、呼吸機輔助通氣，24小時后復查血氣分析：pH 7.38、動脈二氧化碳分壓36 mmHg、動脈氧分壓85 mmHg、全血堿剩余-3.3 mmol/L、動脈氧飽和度98%、乳酸1.6mmol/L。拔除氣管插管，未吸氧狀態下經皮氧飽和度在98%左右，呼吸約52次/分，輕度吸氣三凹征，給予胃管鼻飼喂養，住院治療一周奶量每天500 ml，呼吸費力癥狀明顯緩解，病情好轉出院。出院診斷Pierre Robin綜合征、新生兒肺炎、混合性酸中毒、心肌損傷。出院后隨訪，4個月時因反復嗆咳，生長發育遲緩，營養不良，呼吸困難死亡。

病例2,患兒，男，患兒系第二胎第二產，胎齡40周，順產娩出。出生時Apgar評分1分鐘10分，5分鐘10分。生后約7小時患兒出現哭鬧時口唇青紫，煩躁，不能安撫。安靜時呼吸費力，呻吟。無抽搐，無嘔吐，無呼吸暫停。以哭鬧時口唇青紫20小時為主訴由產科轉入NICU住院觀察。母親妊娠期體健，產前檢查無異常。有感冒病史，未用藥后自愈。無家族病史及遺傳病史。體格檢查：體溫：36.5 ℃,脈搏：124次/分,呼吸：54次/分,體重：3.06 kg。足月兒貌，神志清，反應欠佳，彈足底2次有哭聲，哭聲響亮。前囟平軟。雙側顳頂部均可見頭皮腫物，有波動感，不跨過顱縫，約6 cm×5 cm。下頜短小，頜面部比例失調。下牙齦發育不全，可見牙齒樣贅生物。口周青紫，呼吸節律不規則，吸氣三凹征陰性，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕性啰音。心率124次/分，心音有力，未聞及雜音。腹部查體未見異常。原始反射正常引出。四肢末梢暖。輔助檢查：血氣分析：pH 7.33、動脈二氧化碳分壓35 mmHg、動脈氧分壓38 mmHg、全血堿剩余-5.8 mmol/L、動脈氧飽和度88%、乳酸1.8 mmol/L。胸部X片：兩肺可見斑片狀密度增高影，邊緣模糊。兩肺紋理增多，增粗，考慮吸入性肺炎。心臟彩超：先天性心臟病，房水平左向右分流，動脈水平左向右分流，卵圓孔未閉(2 mm)，動脈導管未閉(內徑3 mm) 三尖瓣輕度返流。血常規：白細胞15.91×109/L，中性粒細胞百分比0.567、淋巴細胞百分比0.338，血小板294.00×109/L。肝腎功能、心肌酶、降鈣素原、C反應蛋白均無異常。

入院后給予頭罩吸氧，對癥處理，俯臥位時經皮氧飽和度在95%以上。仰臥位、哭鬧時、經口喂養時經皮氧飽和度下降至60%左右，面色紫紺。改為俯臥位通氣，停止吸氧狀態下經皮氧飽和度在98%左右。復查血氣分析：pH 7.38、動脈二氧化碳分壓36 mmHg、動脈氧分壓68 mmHg、全血堿剩余0.28 mmol/L、動脈氧飽和度96%、乳酸1.2 mmol/L。頭顱MRI檢查考慮新生兒缺氧缺血性腦病，舌后墜。住院治療9天后好轉出院。后診斷為Pierre Robin綜合征。隨訪至生后4個月，經口喂養困難，間斷給予胃管鼻飼喂養，體重增長至4.9 kg，生長發育基本正常，呼吸困難部分緩解。

討論Pierre Robin綜合征典型表現為小下頜、舌后墜、腭裂口面部畸形三聯征。可伴有呼吸困難、喂養困難、吸入性肺炎的臨床表現。部分患兒可合并頜面部、肌肉骨骼、心血管系統畸形。發病率1∶20 000～1∶8 500。大多數學者認為這是由于下頜骨發育不良而引起的一系列結構異常。即其異常的發生存在一定序列性，故又名Pierre Robin序列征。此病發病機制不清楚，可能與遺傳因素、下頜骨機械受壓、宮內損傷等有關。因下頜短小、舌后墜等因素，影響上氣道通氣功能，出現上氣道梗阻癥狀，因此，病人出生后即可出現吸氣性呼吸困難，后期可導致病人喂養困難，吃奶時氣道阻塞，導致缺氧發作，俯臥位可改善上氣道梗阻癥狀[1]。此病相對少見，容易誤診為新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入綜合征、新生兒肺炎、氣漏綜合征、先天性心臟病、呼吸暫停、先天性氣道發育畸形、膈疝、新生兒濕肺等疾病。病例1的診斷屬于回顧性診斷，入院搶救時插管困難，伴有腭裂，多次嘗試后插管成功，插管成功后紫紺迅速改善，胸部X線與紫紺嚴重程度不一致，查閱相關資料，并請麻醉科、五官科及上級醫院會診后診斷此病。經驗相對欠缺，未能對患兒進行頭顱及頸部的MRI檢查。病例2的診斷在病例1的經驗積累上更加明確，在進行早期復蘇病情穩定后進行了相關的影像學檢查，對后期的護理及治療提供了更多的臨床依據。因此，如果病人臨床表現為陣發性青紫、與體位有關的呼吸困難、胸部X線與紫紺程度不一致等癥狀，在此基礎上有特殊面容、腭裂，應及時進行胸部X片、心臟彩超、顱腦、頜面部、頸部的MRI檢查。

治療主要包括氣道管理、喂養管理。俯臥位通氣是治療輕度PRS的首選方法。其他治療包括放置鼻咽氣道、持續氣道正壓通氣(CPAP)、口腔正畸裝置等[2]。手術干預主要有下頜骨牽拉成形術、口底骨膜下釋放術、氣管切開及氣道造口術等[3]。本病早期主要癥狀為呼吸困難、喂養困難、生長發育遲緩。維持合適的體位，采取俯臥位、頭高側臥位，可幫助舌前移，減輕氣道阻塞癥狀，保持呼吸道通暢，定期拍背吸痰、合理氧療、指導家屬進行口腔吸吮功能鍛煉、正確喂養、給予充足的熱卡供應、預防奶液誤吸等都是行之有效的護理措施。病例1的死亡主要是家屬照看不足，導致反復出現嗆咳、吸入性肺炎，營養不良，生長發育落后。病例2經過系統、科學的護理教育，喂養熱卡達到正常的生長發育需求，生長曲線在正常范圍，隨著病人后期頜面部的發育，口腔及咽腔容積增加，氣道梗阻癥狀得到部分緩解，部分輕癥病人可健康存活到成年，最終免于手術治療。因此對家長或看護人進行適當的教育、合適體位管理、預防吸入性肺炎、定期隨訪體格發育、繪制生長發育曲線等措施可顯著改善病人預后。如果病人生長發育在正常范圍可居家觀察，樹立家屬信心，為患兒后期手術提供比較必要的條件[4]。