病例討論法在醫學遺傳學教學中的應用

廖生潔

（肇慶醫學高等專科學校，廣東 肇慶 526020）

隨著醫學遺傳學的快速發展，以及蛋白質組學和人類基因組學的積極發展，醫學研究的各個領域中正在滲透新的理論和新技術，21世紀生命科學的前沿學科是醫學遺傳學，醫學遺傳學不僅與基礎醫學密切相關，而且與主要臨床研究領域密切相關。心臟病、高血壓、糖尿病、腫瘤等伴隨醫療水平和人們生活水平的提高，與遺傳密切相關的重大疾病的發病率逐年上升。所以，一門重要的基礎醫學課程不僅是醫學遺傳學，也是連接臨床醫學與基礎醫學的課程橋梁。

1 調查方法

以2018學年為界，選擇我校預防醫學學院30人、成人教育臨床醫學155人、實驗醫學專業本科生40人。在選擇護理大學的學生90人、臨床醫學150人。10種教學方法根據遺傳學教育選擇，按照“不喜歡”“一般”“喜歡”三個標準對學生統計調查結果，進行選拔和劃分。

2 結果

2.1 學生最喜歡的教學方法

依據本次調研，我校案例討論法、啟發式教育法、實物模型使用等是排名前三的方法，臨床、預防、檢測喜歡的人數比例分別為71.5%、76.5%、94.5%；比較教育、自學討論、隨機提問等在護理大專和臨床醫院中采用，79.3%和91.0%的比例分別是護理大專和臨床醫院的喜愛人數比例。

2.2 討論教學方法在教學方法中的比重

根據問卷調查，我校四大醫學科室各級學生中，大部分確認醫學遺傳學中病例討論法的實施，具體的教育鏈接如下表1所示。

表1 討論教學法在遺傳學教學中占比

3 病例討論教學法在醫學遺傳學教學中的應用

教師課堂講解、學生課前預習、學生課后回顧一般都是傳統的教學方式，單一的教學方法很容易導致學生學習疲勞，但是可以幫助教師控制整體教學。由于醫學遺傳學難于理解、理論性強、知識面廣，所以選擇實用的教學方法，使深奧的理論更容易理解，體現抽象的內容。結合多年的教育實踐[1]，基于以上理念，可以獲得更好的教育效果，我們在醫學遺傳學教育中嘗試了病例討論教學法，如下所示。

3.1 課前準備

教學內容的抽象遺傳學理論是臨床根據多基因病、單基因病、染色體應整合到病例中，應根據《醫學遺傳學大綱》相關章節的要求具體實施案例討論教學法，[2]針對不同遺傳模式的遺傳病，創建了包括完整的家庭資料、體征、病史、各種檢測結果等遺傳病教育案例庫，每一項都提供完整的臨床資料。課前，學生可以依據內容自主學習，老師可以安排相關遺傳疾病的預習，參考相關文獻獲得好的思路。根據說明內容選擇一個典型的、合適的案例，選案要遵循的原則：首先，先選擇一個常見的簡單案例，把握好案例的難點，激發學生的學習熱情，增加興趣。其次，要注意病例的可信度和代表性[3]，要符合教學大綱要求，講解客觀，結構嚴謹。可以從醫學書籍中選擇一個典型案例，也可以使用實際的臨床病例。比如20世紀80年代，美國女排領頭羊海曼，在場上身材高大、威風凜凜，卻因主動脈瘤破裂在場上猝死；又比如意大利著名小提琴家帕格尼尼，他們都因馬凡氏綜合征而英年早逝。又比如在夏季，常聞到一股難聞的狐臭味，讓人感到惡心、嘔吐。馬方綜合征和體臭從醫學遺傳學的角度來看，表現為常染色體顯性遺傳。這些生動的事例，讓同學們覺得遺傳病離他們很近。根據教育內容的深度，還應該注意案例的可用性，可以選擇難度較大的案例，并根據課堂的主要內容做出選擇。

3.2 課堂分析與討論

在案例討論之前，每個學生都要仔細考慮案例和問題，準備演講材料，并對照參考書，結合老師必要的指導，在課堂上分組討論，選擇代表發言。代表發言后，組織學生對選定的案例進行分析和討論，可以自由發言，發表意見。基本明確病例主要疾病的首選檢測方法、病因、診斷、復發風險估計，通過討論和分析病例與遺傳的關系，參考相關資料給學生，明確診斷疾病作為遺傳性診斷的依據[4]，引導學生做出正確的結論。由學生設計對遺傳病的病因、傳播方式、估計復發風險、臨床癥狀進行治療、診斷遺傳病診斷等方面，注意實驗室診斷方法和事項。

3.3 具體例子

男性患者 45歲，有肌肉痙攣、智力下降、不自主運動（舞蹈癥）、運動障礙。他和一個正常的女人有四個孩子，一個兒子和一個女兒有同樣的癥狀。發病年齡：32歲女兒，30歲兒子，兒子婚后生下兒子，27歲時病倒，病情比較嚴重。女兒的兒子在 32歲時表現出同樣的表現。此時，教師可以邀請學生參與討論，診斷依據是什么、猜猜這是什么病、請學生解釋基因模式。教師在討論中，對現有的醫學遺傳學知識得出結論，可以鼓勵學生仔細分析、組織、推理。這個病例被認為屬于亨廷頓舞蹈病，一種染色體顯性遺傳病。該病具有早期遺傳病狀，患者發病年齡相對較晚，并以延遲優勢為特征。也就是說，發病年齡一代一代地進步，病情越來越嚴重。此外，該病主要由父親傳播，孩子的病情比父親更嚴重，遺傳痕跡更嚴重。基礎理論和課文要點通過學生自學，可以更深入地了解。G帶染色體制備和核型分析在實驗班中選擇個體的外周血進行，讓學習真正變得有趣，可以有效提高學生學習積極性。

3.4 總結與指導

老師在相關章節結束前根據學生的討論情況，留出一定的時間進行全面總結，通過結合所學的遺傳理論知識得出正確的結論[5]，讓學生客觀、全面地了解遺傳病和學生對遺傳病的動態，讓學生加深理解和記憶。例如，當孩子3～4個月大時，會逐漸出現以下癥狀：皮膚紅腫、又白又黃、智力低下、汗有特殊臭味。孩子的父母是表親，經測定血清苯丙氨酸高達 80毫克/100毫升，正常通常為 1-3毫克/100毫升。讓學生診斷依據，討論什么是遺傳病，學生根據所學的理論知識，并解釋其感染方式和遺傳特征，收集整理相關資料，進行深入的分析和思考。以上數據分析顯示，該病例常染色體隱性遺傳，為苯丙酮尿癥（PKU）氨基酸代謝障礙，因為孩子的肝細胞沒有苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸并蓄積，增加了血清中苯丙氨酸的濃度。一方面，苯乙酸和苯乙酸通過汗液和尿液排出時有特殊氣味，過量的苯丙氨酸激活旁路代謝，旁路代謝物堆積抑制L-谷氨酸脫羧酶的活性，導致腦發育障礙。