表現為胰頭占位的胃腸間質瘤伴肝轉移1例

郭曉榕 陳潔

海軍軍醫大學第一附屬醫院消化內科，上海 200433

【提要】 胃腸間質瘤(GIST)是一類起源于消化道的間葉組織來源腫瘤，通常無特異性臨床表現。本文報道1例影像學以胰頭占位為首要表現的經EUS-FNA病理診斷為GIST的診治經驗，以供臨床參考。

患者男，57歲。因“反復發熱3周余，發現胰腺占位1周”入院。患者3周前無明顯誘因出現反復發熱，當地醫院行腹部CT提示胰頭部占位，惡性腫瘤可能；肝內多發占位(圖1A)。經超聲引導下肝穿刺活檢，病理檢查見部分區肝細胞退變，纖維及纖維母細胞增生，大量中性粒細胞及淋巴細胞浸潤，局灶性小膿腫。免疫組織化學染色：膽管細胞Ckpan、CK7、CK19均陽性;肝細胞CK18、Hepar-1、AFP均陽性，p40、CDX2、CK20均陰性；上皮細胞Ki-67(2%+)。為進一步治療來海軍軍醫大學第一附屬醫院就診。入院體檢：體溫36.8℃，脈搏86 次/min，血壓127/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。腹軟，無壓痛、反跳痛，無包塊，肝脾臟肋下未觸及，Murphy征陰性，移動性濁音陰性。實驗室檢查：WBC 8.5×109/L，血紅蛋白143 g/L；CEA 2.8 ng/ml，CA19-9 60.92 U/ml，AFP 3.63 ng/ml。胰腺MR平掃+增強見十二指腸降段大小約3.6 cm×3.9 cm腫塊，與胰頭分界不清，彌散受限；肝右葉多發團塊及結節狀異常信號(1B)，邊緣見暈樣改變，周圍見水腫，彌散受限，增強后病灶呈花環樣強化，內部見低信號無強化。考慮十二指腸降段局部腫塊；肝右葉多發異常信號影，膿腫可能。EUS檢查示胰頭部3.0 cm×4.0 cm大小類圓形腫塊，邊界尚清，內部回聲欠均勻，以低回聲為主；胰管未見明顯擴張；腹膜后淋巴結腫大，最大直徑約8 mm；膽總管未見明顯擴張。行EUS+FNA，病理檢查示穿刺物血凝塊中見少量梭形細胞成分，免疫組織化學： CAM5.2(-)、VIM(+)、CD117(+)、DOG-1(+)、SDH-b(+，圖1C)、S-100(-)、CgA(-)、Syn(-)、CD56(-)、CD34(內皮+)、SMA(個別+)、DES(-)、p53(5%弱陽性)、Ki67(約2%)。診斷：胃腸間質瘤，十二指腸降段間質瘤可能；肝右葉多發轉移，低危型。予患者口服甲磺酸伊馬替尼治療。2個月后復查上腹部CT平掃+增強，見胰頭區類圓形低密度灶，邊界較清，大小約2.4 cm×2.6 cm，肝右葉多發低強化結節，邊界不清，并見斑片狀異常灌注(圖1D)。

圖1 患者CT增強掃描(1A)、MR增強掃描(1B)、免疫組織化學染色DOG-1陽性(1C，×400)及治療2個月后的CT圖(1D)

討論胃腸間質瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是起源于消化道的最常見的間葉組織來源腫瘤，占胃腸道惡性腫瘤的0.1%～3%[1]。GIST通常無特異性癥狀，常于體檢或手術治療其他疾病時偶然發現，部分患者以胃腸道出血為首要癥狀，主要表現為腹痛、腹部包塊、惡心、嘔吐、乏力、體重下降等。本例為反復發熱起病，無特異性消化道癥狀，腫瘤的發現主要源于進一步的CT檢查。GIST生物學表現上從良性至惡性不等，其突變基因主要為c-KIT 及血小板源性生長因子受體α多肽(PDGFRα)[2]。

GISTs的診斷和隨訪主要通過MRI與CT檢查，它們可準確地判斷腫瘤大小、位置、浸潤深度、有無遠處轉移等[3]。根據腫塊大小不同，GIST可以表現為外生性生長、消化道腔內息肉樣生長等方式。本例初次CT檢查時診斷為胰頭部占位，主要是腫塊較大，表現為外生性生長，故被誤診為胰腺占位。MRI對機體軟組織的分辨率較高，可以根據腫瘤信號改變評估病灶成分，顯示腫瘤內部結構，對囊性變或壞死區成分的診斷效果較好。大的GIST通常表現為分葉狀腫瘤，呈輕度的不均勻漸進強化，且常伴有瘤內囊變。本例MR平掃+增強診斷為十二指腸降段局部腫塊，說明MRI對組織分辨能力較強，可以較清晰地顯示與周邊器官的關系，但在肝臟占位鑒別方面，由于肝臟病灶存在囊性變或壞死區，增強后表現為壁及間隔明顯強化，呈花環樣或環形，囊腔內液性部分無強化，周圍水腫帶在增強早期增強較明顯，故誤診為肝膿腫。

消化道內鏡檢查對GIST的診斷具有重要意義。白光內鏡下GIST表現為覆蓋正常黏膜的非特異性的光滑突起，大的病變表面可出現潰瘍、壞死、出血等特征[4]，與其他黏膜下腫物鑒別相對困難，易漏診、誤診。目前在臨床上多采用EUS-FNA以提高診斷率。EUS-FNA穿刺物可行病理學檢查明確診斷，是一種可靠、安全的方法[5]。穿刺導致腔內種植播散的概率極低，但組織獲得較少時，不能精確地統計核分裂象，常導致診斷困難。本例的確診主要依靠EUS-FNA穿刺物的免疫組織化學檢查，但因取材組織量較少，無法進行基因檢測。

目前外科切除是治療局限性原發GIST的金標準[6]。對于可切除且無遠處轉移的患者，手術是首選的治療方式，術中應保證假包膜完整，防止腫瘤受擠壓破裂。對于不可切除、發生轉移或復發的 GIST患者可選擇應用酪氨酸激酶抑制劑治療，改善晚期GIST患者的預后[7]，其中伊馬替尼治療GIST已取得良好的效果。當術前評估腫瘤切除難度較大，術中易出血、破裂或腫瘤位于特殊部位(如食管胃結合部、十二指腸、低位直腸等)時，均可考慮行新輔助治療，每2～3個月對治療效果進行評估。本例口服甲磺酸伊馬替尼治療，2個月后復查上腹部CT，見原發灶及肝臟轉移灶均有明顯縮小，說明患者從伊馬替尼治療中已獲益。

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