王常松
先天性心臟病是臨床常見的出生畸形,致死率較高,是5 歲以下兒童死亡的重要先天性缺陷。近年來,高齡妊娠等高危妊娠率顯著上升,而出生畸形的發生率也有所升高,而先天性心臟病發病率升高顯著,亟待進一步提升其防控效果[1]。當前,先天性心臟病的治療技術不斷提升,但是嚴重心臟畸形的救治難度較大,成功率較高,因而需積極做好胎兒嚴重心臟畸形篩查,盡早診斷、盡早處理與干預,降低嚴重心臟畸形患兒出生率[2]。超聲是產檢的重要手段,也是胎兒心臟畸形篩查的主要方式,但是早孕晚期超聲診斷效果有待明確。為此,本次研究選取2019 年1 月~2020 年11 月期間在本院建檔產檢且分娩(終止妊娠)的300 例早孕晚期孕婦,分析產后診斷與早孕晚期超聲診斷結果的符合率,評估其應用價值,現報告如下。
1.1 一般資料 選取2019 年1 月~2020 年11 月期間在本院建檔產檢且分娩(終止妊娠)的300 例早孕晚期孕婦。其中初孕婦171例,經孕婦129例;年齡22~42歲,平均年齡(31.92±9.86)歲;孕晚期超聲診斷時間12~14 周,平均孕晚期超聲診斷時間(12.97±0.92)周。本研究經院倫理委員會批準通過。
1.2 納入及排除標準 納入標準:產檢資料完整;產前心臟超聲報告完整;兒科醫師會診記錄完整;產前二維及三維超聲檢查提示異常(可疑異常者)行胎兒超聲心動圖檢查;分娩或終止妊娠資料完整;孕婦及家屬自愿參與本次研究,并簽署知情同意書。排除標準:雙胎或多胎妊娠者;夫婦存在染色體異常、心臟畸形等遺傳學者;合并其他出生畸形者;無法配合超聲檢查者;合并精神障礙者等。
1.3 檢查方法 300 例孕婦均在孕12~14 周采用Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀進行檢查,行經腹二維超聲、三維彩色多普勒超聲篩查,孕婦取仰臥位,腹部探頭頻率設置為1.0~5.0 MHz,二維超聲觀察胎兒心臟各切面,包括四腔心切面(四腔心切面)、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管氣管切面和三血管平面,探頭頻率調整為2.0~6.0 MHz,采用三維彩色多普勒超聲觀察各切面的血流情況及胎兒大動脈的相對關系,并獲取胎兒心臟容積數據,提示胎兒心臟異常者,孕16 周行胎兒超聲心動圖檢查。由兩位高年資深影像學醫師共同分析,出具診斷報告。
1.4 觀察指標及判定標準 分析產后診斷結果、早孕晚期超聲胎兒心臟畸形診斷符合率以及診斷效果。早孕晚期、分娩后或終止妊娠后對新生兒進行心臟超聲檢查,異常胎兒終止妊娠者行尸體解剖證實,統計產后診斷結果。同時,以產后診斷為金標準,評估早孕晚期超聲診斷效果:靈敏度=真陽性/(真陽性+假陰性)×100%;特異度=真陰性/(真陰性+假陽性)×100%;準確率=(真陰性+真陽性)/總例數×100%[3]。
2.1 產后診斷結果 300 例產婦產后診斷顯示嚴重胎兒心臟畸形55 例(18.33%),其中法洛氏四聯癥8 例,完全性心內膜墊缺損6 例,心臟外翻5 例,嚴重室間隔缺損10 例,單心室/心腔6 例,右室雙出口6 例,完全性大動脈轉位4 例,永存動脈干4 例,肺動脈瓣閉鎖3 例,左心室發育不良3 例;另確診室間隔缺損(非嚴重胎兒心臟畸形)14 例(4.67%);嚴重胎兒心臟畸形占比18.33%高于非嚴重胎兒心臟畸形的4.76%。
2.2 早孕晚期超聲檢測胎兒心臟畸形的診斷符合率早孕晚期超聲診斷顯示:共檢出嚴重胎兒心臟畸形51 例,診斷符合率為92.73%(51/55);共檢出非嚴重胎兒心臟畸形(室間隔缺損)16 例,診斷符合率為87.50%(14/16);早孕晚期超聲檢測胎兒心臟畸形診斷符合率為94.20%(67/69)。見表1。

表1 早孕晚期超聲檢測胎兒心臟畸形的診斷符合率(n,%)
2.3 早孕晚期超聲檢測胎兒心臟畸形診斷效果早孕晚期超聲對胎兒心臟畸形診斷靈敏度為94.20%(65/69),特異度為99.13%(229/231),診斷準確率為98.00%(294/300)。見表2。

表2 早孕晚期超聲檢測胎兒心臟畸形診斷效果(n)
近年來,我國優生優育工作取得了較大進步,出生畸形防控效果良好,但是出生缺陷預防報告仍顯示,先天性心臟病是最常見的出生畸形,也是兒童死亡的首位疾病;對于非嚴重的心臟畸形臨床治療效果較好,患兒預后佳,但是嚴重心臟畸形的臨床治療難度較大,救治效果有限,病死率高,給患兒家庭和社會帶來了較大負擔,需積極降低該類患兒出生率。本次研究對早孕晚期胎兒心臟畸形的研究也發現,嚴重胎兒心臟畸形占比18.33%高于非嚴重胎兒心臟畸形的4.76%。提示嚴重胎兒心臟畸形發生率相對較高,需高度警惕,提升其診斷水平,盡早確診、處理。
超聲是臨床診斷的重要技術,具有無創、無輻射、安全高效、重復性好等優點,是產前篩查與診斷的主要診斷手段,貫穿了孕期各階段產檢[4-7]。經腹二維和三維超聲心動圖檢查是胎兒心臟畸形診斷的主要方法,但是針對胎兒心臟的超聲檢查多集中在20~26 周,該階段心臟發育相對成熟,但是孕早期的心臟畸形篩查與診斷效果尚不明確,迫切需要提升該類出生畸形早期篩查水平[8-10]。胎兒心臟畸形超聲診斷相關文獻報道顯示,其對胎兒嚴重心臟畸形診斷準確率可達到85%~95%,靈敏度可達到90%~95%,特異度可達到90%~98%,診斷價值較高[11,12]。本次研究也發現,早孕晚期超聲對胎兒心臟畸形診斷靈敏度為94.20%(65/69),特異度為99.13%(229/231),診斷準確率為98.00%(294/300)。可知早孕晚期超聲對胎兒心臟畸形診斷準確性較高,且靈敏度和特異度較為理想,應用價值較高。此外,本次研究還發現,早孕晚期超聲診斷顯示:共檢出嚴重胎兒心臟畸形51 例,診斷符合率為92.73%(51/55)。提示早孕晚期超聲對嚴重胎兒心臟畸形診斷準確率較高,早期篩查效果苛刻,可為該類畸形診斷提供方法學支持,應高度重視早期超聲篩查,進一步降低嚴重心臟畸形患兒出生率,減輕家庭的負擔。
綜上所述,早孕晚期超聲診斷可有效發現胎兒心臟畸形,并為下一步檢查與處理提高重要參考價值,臨床診斷準確性較高,可有效降低心臟畸形患兒出生率,在優生優育工作中應用價值較高。