多措并舉預(yù)防出生缺陷

■胡利群 眉山市東坡區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心 主治醫(yī)師

有出生缺陷的寶寶會讓一個原本幸福的家庭蒙上不幸的陰云。有些出生缺陷經(jīng)過治療可以痊愈，但是部分出生缺陷會伴隨孩子的一生。有生育計劃的夫妻應(yīng)通過“婚檢”、保持健康的生活習(xí)慣、產(chǎn)前篩查、新生兒發(fā)育檢查等措施，預(yù)防出生缺陷，在最佳時間段對出生缺陷進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，減少不幸發(fā)生的可能性，將不幸的程度降至最低。

出生缺陷知多少

出生缺陷俗稱“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。有生育計劃的朋友切不可以掉以輕心或者心存僥幸，認(rèn)為自己身體健康，無需關(guān)注這一問題。

1.風(fēng)險因素

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。如懷孕期間接觸致畸藥物和有毒害的化學(xué)物質(zhì)，孕期感染弓形蟲、風(fēng)疹病毒、流感病毒、乙肝病毒等。孕期母親營養(yǎng)不良或者存在吸煙、酗酒等不良生活習(xí)慣也可能造成出生缺陷。

2.類型多樣

出生缺陷種類眾多，患有先天缺陷的寶寶可能出現(xiàn)肢體殘疾、智力低下或者發(fā)育障礙等情況，有些缺陷會嚴(yán)重影響孩子的健康成長和正常生活，嚴(yán)重的出生缺陷會導(dǎo)致新生兒在短時間內(nèi)死亡。出生缺陷主要分為結(jié)構(gòu)性缺陷和功能性缺陷，常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇腭裂、先天性心臟病、21 三體綜合征（唐氏綜合征）。

（1）結(jié)構(gòu)性出生缺陷可分為顏面部、心臟、肢體和神經(jīng)管缺陷等。如唇腭裂是最為典型的顏面部缺陷，俗稱兔唇，患兒可出現(xiàn)不同程度的唇面部缺損。這一缺陷不僅影響寶寶的容貌，還會導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，患兒長大后還可能出現(xiàn)發(fā)音異常的情況。

（2）功能性缺陷主要可分為中樞性神經(jīng)缺陷、感覺功能缺陷、代謝功能缺陷以及免疫功能缺陷幾種，如唐氏綜合征是典型的中樞神經(jīng)缺陷，患兒會有明顯的特殊面容，發(fā)生不同程度的智力障礙和生長發(fā)育遲緩。該病目前無法治愈。新生兒聽覺和視覺神經(jīng)發(fā)育不正常，可導(dǎo)致患兒的聽覺和視覺受損或缺失。

預(yù)防出生缺陷從“婚檢”開始

1.主動接受婚檢

婚前檢查是指男女雙方結(jié)婚前，進(jìn)行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，內(nèi)容包括詢問病史和體格檢查兩大部分。

（1）詢問病史主要包括：了解雙方是否有共同的血緣關(guān)系；了解雙方當(dāng)下和過去的病史和服藥史，如有無性病、麻風(fēng)病、精神病、各種傳染病、遺傳病、重要臟器、泌尿生殖系統(tǒng)疾病和智力發(fā)育情況等；了解雙方家族有無先天重度殘疾，重點(diǎn)詢問與遺傳有關(guān)的病史。再婚者，還會被問詢以往婚育史。

（2）體格檢查的必查項(xiàng)目包括法定傳染病，較重的精神病，生殖系統(tǒng)畸形，血常規(guī)、尿常規(guī)，先天性遺傳疾病如白化病、原發(fā)性癲癇、軟骨發(fā)育不良、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、遺傳性視網(wǎng)膜色素變性等，遺傳性疾病的排查需要檢測染色體。

部分出生缺陷是由遺傳因素導(dǎo)致的。近期有新聞報道：一家三代、五口人，奶奶、奶奶的兩個兒子，大兒子的兩個孩子，均患上了尿毒癥，原因是患者具有遺傳性的多囊腎——患者的腎臟有多個液體囊腫。這種發(fā)育畸形具有遺傳性，是腎囊性疾病里最常見的一種。“婚檢”可在一定程度上避免明顯具有家族遺傳傾向的出生缺陷。

目前，我國“婚檢”是免費(fèi)的，只要夫妻一方的戶口在本地，夫妻雙方都可以去當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院進(jìn)行免費(fèi)“婚檢”。自2003年10月1日起，我國婚姻登記取消了強(qiáng)制婚檢，婚姻當(dāng)事人是否進(jìn)行“婚檢”憑個人自愿。從優(yōu)生優(yōu)育、避免出生缺陷的角度出發(fā)，建議大家自愿接受“婚檢”。

2.保持健康的生活方式

夫妻雙方在計劃孕育時，應(yīng)提前半年調(diào)整生活方式，遠(yuǎn)離煙酒并避免被動吸煙，保證睡眠時間，規(guī)律運(yùn)動，保持適宜的體重，合理膳食。孕期要注意避免接觸有毒、有害的化學(xué)物質(zhì)。備孕者如因疾病需要服藥，必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用藥物，以免引發(fā)出生缺陷。

3.進(jìn)行孕前咨詢與檢查

沒有進(jìn)行婚檢的夫妻，或婚檢和備孕間隔時間較長的夫妻，在準(zhǔn)備孕育前為規(guī)避潛在風(fēng)險，應(yīng)進(jìn)行孕前檢查。夫妻雙方應(yīng)檢查是否存在乙肝、梅毒、艾滋病等傳染病，進(jìn)行風(fēng)疹、水痘病毒的抗體檢查。如女性以上兩種病毒的抗體檢查為陰性，建議注射成人麻腮風(fēng)疫苗、水痘疫苗后再計劃懷孕。此外，還需進(jìn)行弓形蟲、巨細(xì)胞、單純皰疹等具有致畸作用的病原體感染檢查。如檢查結(jié)果為陽性，則需要痊愈后再計劃懷孕。

4.孕期按照要求進(jìn)行產(chǎn)前篩查

在妊娠期，應(yīng)按照要求的時間節(jié)點(diǎn)積極進(jìn)行產(chǎn)前篩查，包括血清檢查和超聲檢查等。血清檢查可以篩查唐氏兒綜合征等染色體異常類的出生缺陷。超聲檢查可對胎兒進(jìn)行排畸檢查。孕中期進(jìn)行的大排畸B 超檢查，可以排查出大部分結(jié)構(gòu)性出生缺陷，如無腦兒、唇腭裂、脊柱裂、四肢缺失等。

5.把握寶寶出生后的“黃金時間”

在新生兒出生后的24小時內(nèi)，應(yīng)對其進(jìn)行全面的生長發(fā)育檢查，48 ～72 小時進(jìn)行新生兒的先天性代謝疾病篩查，7 天內(nèi)進(jìn)行新生兒聽力篩查并在42 天進(jìn)行復(fù)查。對于出生缺陷，越早干預(yù)，效果越好。