產前超聲對孕11～13+6 周胎兒肢體畸形的診斷價值

郜藝

超聲檢查是篩查胎兒畸形的重要方法,因為超聲影像圖有特異性表現,因此檢出率較高,準確率也有保證［1］。產前超聲檢查除了可以對胎兒細微結構進行掃描,還可以對胎兒運動情況進行跟蹤掃描,因此能保證較高檢出率［2］。產前超聲檢查時主要測定胎兒頸項透明層厚度 (nuchal translucency,NT) 以及鼻骨結構,研究發現,NT 增厚程度與胎兒異常發生緊密相關［3］。胎兒鼻骨則被認為是染色體異常的重要軟標記物,研究認為胎兒染色體非整倍體異常會導致胎兒鼻骨發育異常,尤以21-三體突出［4］。本研究以本院2019 年1～12 月300 例接受產前檢查的孕婦為研究對象,探討產前超聲對孕早期胎兒肢體畸形的診斷價值。現報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2019 年1～12 月300 例接受產前檢查的孕婦為研究對象,年齡最小20 歲,最大40 歲,平均年齡(30.16±5.49)歲；孕周11～13+6周；260 例單胎妊娠,40 例雙胎妊娠；胎兒頭臀徑最短44 mm,最長85 mm,平均胎臀徑(65.76±10.18)mm。所有孕婦均知曉研究內容,簽署研究同意書。

1.2方法 檢查由影像科2 名高資歷超聲影像醫師共同進行,選擇本院彩色多普勒超聲診斷儀進行檢查,選擇線陣探頭,探頭頻率設置為3.5～6.0 MHz,設置為胎兒檢查模式。受檢人員保持仰臥,先實施系統超聲檢查,連續順序追蹤超聲法下從胎兒四肢長軸的近端開始掃查,順著自然伸展的方向一直到肢體最末端,具體方法如下：經胎兒正中矢狀切面對胎兒頦部、外生殖器、頭臀長、間腦、脊髓、菱腦、鼻骨、鼻尖進行觀察；經顱腦橫切面對胎兒顱骨骨化程度、完整性進行觀察；經頸項矢狀切面對胎兒頸項透明層、頦部、脊髓、間腦、菱腦、鼻骨、鼻尖進行觀察；經腹部橫切面對胎兒前腹壁完整性進行觀察；經上肢切面對胎兒雙上肢、雙手發育情況進行觀察；經下肢切面對胎兒雙下肢、雙足發育情況進行觀察；經三血管氣管切面對胎兒肺動脈和主動脈弓排列進行觀察；經心臟四腔心切面對胎兒心臟四個腔室發育情況進行觀察。對于胎兒體位不當影響觀察的檢查人員先讓孕婦休息30 min 再重新檢查。按照英國胎兒醫學基金會 (Fetal Medicine Foundation,FMF) 標準對胎兒頸項透明層進行檢查,具體方法如下：于胎兒矢狀切面,保證前方未被手、臍帶遮擋,可對胎兒上胸、頭部清晰觀察,接著將圖像放大,對胎兒頸后皮下組織進行觀察,對胎兒頸部皮膚內緣與脊柱軟組織外緣間最寬部位的厚度進行測量,連續測量3 次,記錄平均值。所有檢查得到的影像圖片都保存到工作站。頸項透明層判斷標準［5］：NT 值≤2.5 mm 表示頸項透明層正常,NT 值＞2.5 mm 表示頸項透明層增厚。

1.3觀察指標 所有孕婦均接受隨訪至分娩或引產,觀察胎兒肢體畸形發生情況、其他系統畸形發生情況；分析肢體畸形胎兒的染色體核型、產前超聲診斷肢體畸形的效能。

2 結果

2.1隨訪結果 300 例孕婦均獲得隨訪,294 例分娩,6 例引產,最終顯示存在肢體畸形的胎兒有5 例,其他系統畸形6 例。

2.2染色體核型 5例肢體畸形胎兒接受染色體檢查,其中1 例肢體畸形類型為雙側橈骨缺失并顱內結構異常,染色體檢查結果是18-三體；1 例畸形類型為人體魚序列征；3 例染色體檢查結果核型未顯示存在異常。

2.3產前超聲診斷肢體畸形的效能 300 例孕婦于產前孕11～13+6周接受超聲檢查診斷肢體畸形有7 例,其中3 例為指畸形,3 例為足內翻,1 例為肢體姿勢異常,隨訪證實肢體畸形5 例,超聲誤診的2 例肢體畸形為足內翻,后隨訪至中孕期后再次檢查顯示正常。超聲確診的5 例肢體畸形中頸項透明層正常1 例,頸項透明層增厚4 例。產前超聲對孕11～13+6周胎兒肢體畸形的診斷結果見表1。產前超聲診斷胎兒肢體畸形的準確度為99.33%(298/300),敏感度為100.00%(5/5),特異度為99.32%(293/295),陽性預測值為71.43%(5/7),陰性預測值為100.00%(293/293)。

表1 產前超聲對孕11～13+6 周胎兒肢體畸形的診斷結果(n)

2.4其他系統畸形 300 例孕婦經隨訪證實有6 例其他系統畸形,包括1 例頸部水囊瘤,1 例神經系統畸形,1 例全身水腫,1 例心臟畸形,1 例臍膨出,1 例巨膀胱,產前超聲檢查確診4 例,其中1 例頸部水囊瘤、1 例臍膨出漏診,其他4 例診斷正確。產前超聲對其他系統畸形的診斷符合率為66.67%(4/6)。

3 討論

關于孕11～13+6周胎兒肢體畸形的篩查,不同研究的檢出率在16%～34%［6,7］。本研究300 例受檢者經隨訪證實肢體畸形5 例,其他系統畸形6 例,肢體畸形經產前超聲檢查的準確度為99.33%,敏感度為100.00%,特異度為99.32%,陽性預測值為71.43%,陰性預測值為100.00%,對其他系統畸形的診斷符合率為66.67%。可知診斷結果明顯高于既往研究,分析是由于本研究應用的診斷儀器為新型儀器,有更高性能,另外檢查實施者為本院影像科高資歷超聲醫師,對于胎兒畸形的診斷有豐富經驗,因此檢出率更高［8］。

本研究超聲將2 例正常胎兒誤診為足內翻,另外有2 例其他系統畸形(1 例頸部水囊瘤、1 例臍膨出)出現漏診。臨床發現,妊娠到11 周時,肱骨、尺骨、橈骨、指骨骨化中心已經逐漸形成,妊娠進入12 周開始出現掌骨骨化中心,但需要妊娠到17 周手指才能夠全部達成骨化［9］。處于孕11～13+6周時,超聲檢查就可以對骨化部分進行觀察,但不能將手指之間的骨性連接或膜狀結構檢出,所以對于指畸形的誤診率及漏診率較高［10］。但本研究未出現關于指畸形的漏診或誤診,分析與本研究納入對象偏少及檢查實施者經驗豐富有關。2 例足內翻誤診胎兒經超聲檢查時顯示左足底與脛腓骨的關系不清晰,左足于宮頸內口上方表現為盤曲狀,同時經過多次觀察也沒有改變體位,因為早孕期胎兒超聲影像圖和足內翻的相似度非常高,加上胎兒下肢并沒有受到子宮壓迫,羊水較為充足,因此診斷為足內翻,但隨訪至中孕期時,再次行超聲檢查顯示足正常。這一結果的出現分析是由于胎兒體位、運動、姿勢等影響,導致診斷受影響。本研究超聲確診的5 例肢體畸形中有4 例頸項透明層增厚,分析頸項透明層增厚的原因為胎兒結構異常引起靜脈導管異常,導管異常進一步引起血流異常,因此頸項透明層會增厚。

綜上所述,產前超聲對孕11～13+6周胎兒肢體畸形的篩查價值明顯,可幫助臨床及早發現胎兒肢體畸形,指導臨床進行早期干預處理,提高新生兒出生質量,有良好的應用價值。