罕見病的困境與希望

文/本刊記者 張曉利

在罕見病這條進(jìn)窄門、走遠(yuǎn)路的健康盲道上，需要逐光前行。

王 琳北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議秘書長(zhǎng)

《中國(guó)罕見病研究報(bào)告2018》

《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》等

《關(guān)于建立中國(guó)罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付的建議》

今年罕見病登上全國(guó)兩會(huì)，“加強(qiáng)罕見病研究和用藥保障”寫入《政府工作報(bào)告》。近年來(lái)，全社會(huì)高度關(guān)注罕見病患者這個(gè)“小群體”。那么，罕見病在我國(guó)如何定義？診療現(xiàn)狀呈現(xiàn)什么樣的狀態(tài)，罕見病多元支付體系的構(gòu)建有哪些探索？

帶著問(wèn)題，《中國(guó)醫(yī)院院長(zhǎng)》邀請(qǐng)到了深耕罕見病領(lǐng)域10余年的北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員、全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議秘書長(zhǎng)王琳教授。她從4個(gè)“是什么”，學(xué)習(xí)3份文件，探索3個(gè)觀點(diǎn)，清晰明了地闡述了罕見病的困惑與希望。

4個(gè)“是什么”

由于經(jīng)濟(jì)發(fā)展不同和種族的差異等因素，各國(guó)對(duì)罕見病定義有微小差別，但是有相對(duì)共同的、經(jīng)典的核心病種，世界目前公認(rèn)的約7000多種。

美國(guó)的定義為發(fā)病率＜7.5/萬(wàn)的疾病，歐盟是發(fā)病率＜5/萬(wàn)的疾病，日本是發(fā)病率＜5/萬(wàn)的疾病，等等。12年前的2010年，我國(guó)中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)將新生兒發(fā)病率＜1/萬(wàn)、患病率＜50/萬(wàn)的疾病定義為罕見病。不難看出，患病率＜50/萬(wàn)，與美國(guó)、歐盟相差較大。

將罕見病劃分出來(lái)，有醫(yī)、藥、研、保四方面的目的。其中，醫(yī)療方面，為了提高罕見病診療水平，完善醫(yī)政管理體系；藥品方面，推進(jìn)藥物政策的改進(jìn)，如加快上市審批、專利保護(hù)等；……