骨纖維結構不良伴動脈瘤樣骨囊腫1 例報告

鄭曉慧 袁普衛 李小群 朱峰峰 拓振合 王占魁

1.陜西中醫藥大學針灸推拿學院，陜西咸陽 712046；2.陜西中醫藥大學第一臨床醫學院，陜西咸陽 712046；3.陜西中醫藥大學附屬醫院骨病科，陜西咸陽 712021

骨纖維結構不良又稱纖維異常增殖癥，在骨病變中占2.5%，在骨良性腫瘤中占7.0%[1]。動脈瘤性骨囊腫（aneurysmal bone cyst，ABC）是一種從骨內到骨外膨脹性生長的破骨性骨巨細胞瘤，有報道ABC 占原發性骨腫瘤的1.3%[2]，好發于青少年，30 歲以上者少見，男女比例1∶4[3]。骨纖維結構不良與ABC 同時出現較少見。本研究對陜西中醫藥大學附屬醫院（以下簡稱“我院”）2021 年9 月診治的1 例左股骨纖維結構不良伴ABC 患者進行分析報道，以供臨床參考。

1 病例資料

本研究經我院醫學倫理委員會審批。患者，女，61 歲，1 個月前體檢時發現左股骨近段腫物來我院就診。查體：行動無跛行，表皮無紅腫，皮溫正常，左側股骨前緣有壓痛，左側髖關節壓痛（+），生理反射存在，病理反射未引出。X 線檢查表現為左側股骨上端可見骨質密度減低，略呈膨脹性，骨髓腔擴大，骨皮質略變薄，病灶邊緣可見硬化緣。見圖1A、B。CT 檢查示左側股骨近端輕度膨脹性骨質破壞，骨皮質變薄，邊界硬化，其內似見分隔影，并見軟組織密度影。見圖1C。MRI 檢查示左側股骨近端囊狀輕度膨脹性骨質破壞區，病灶內以長T1 長T2 液體信號為主，伴少許T2WI低信號影。見圖2。根據患者病史體征，結合影像學資料，診斷考慮為左股骨近端ABC。行左股骨近端腫瘤刮除、植骨內固定術。術中見左股骨近端骨髓腔內大量灰黃灰褐色質軟組織。見圖3。病理檢查示：①肉眼可見：5.0 cm×3.0 cm×1.5 cm，表面尚光滑，切面灰白、灰黃色，質中，居中質硬如骨。②鏡下可見病變由纖維組織及骨組織構成，骨小梁纖細、彎曲，周邊無骨母細胞圍繞，部分區域見大量泡沫樣組織細胞，部分區域稱囊性，囊腔內見紅細胞。見圖4。病理診斷提示纖維結構不良伴ABC。術后X 線檢查示左側股骨近端腫瘤刮除術并內固定術后，內植骨邊緣模糊，固定器未見明顯移位及斷裂征象。見圖5。

2 討論

骨纖維結構不良因發病機制不明[4-5]，發病率低，文獻報道較少。且文獻報道其誤診的情況并不少見[6-8]。病因主要與胚胎原始間葉組織發育異常、感染、外傷、內分泌功能紊亂、微循環障礙有關[9]，但均未得到證實。骨纖維結構不良多呈隱性發病，如本例患者即為體檢時偶然發現，一般患者常見癥狀為局部畸形或伴腫脹[10]。ABC 雖為良性原發性骨腫瘤，但隨著時間的推移，其可能具有局部侵襲性，導致骨骼和周圍組織的侵蝕[11]。因病因尚不清楚，目前有發育畸形、外傷、血腫感染、破骨細胞異常增值等說法存在[12]。ABC 是由特定的病理生理改變引發的，這可能涉及腫瘤或創傷誘導的異常血流動力學過程[13]。根據是否有原發病變，ABC 可表現為原發性或繼發性病變[14-15]。ABC 在臨床上也可呈隱匿性，主要表現為進行性局部疼痛、腫脹、壓痛，發展速度可快可慢[16]。兩者均為良性骨內病變，目前國內外報道尚少。Rau 等[17]首次報道了1 例11 歲男孩因顴骨逐漸增大，通過影像學和病理檢查而診斷顴骨單骨型骨纖維結構不良伴ABC 并通過手術治愈的案例。

骨纖維結構不良一般出現于青少年，發病緩慢，根據受犯骨的多少和有無骨骼系統以外的癥狀可分為：①單骨型，僅侵犯一骨，多發生于股骨、顱面骨、脛骨等；②多骨型，侵犯多骨者，多發生于四肢長骨[18]；③奧爾布賴特綜合征，有多骨型纖維組織異常增殖、皮膚色素沉著及性早熟等癥狀構成[10]。ABC 可發在任何骨中，但更常見于長骨的干骺端，特別是負重骨[19]。雖其常位于干骺端，但由于該腫瘤的侵襲性，可能會發生骨骺受累或延伸，導致生長板紊亂和隨后的畸形發展[20]。

骨纖維結構不良在X 線主要表現為沙礫樣鈣化，新生骨者常呈磨砂玻璃狀；位于長骨病變常膨大而變粗，典型者呈單方透明、磨砂玻璃狀或絲瓜囊狀改變[21]。骨纖維結構不良在CT 上常表現為囊性型、混合型、硬化型[22]。CT 中能清晰顯示磨砂玻璃樣結構，骨的囊狀破壞、膨脹增粗或彎曲，并可較早發現軟組織腫脹，提示惡變可能；MRI 中病灶在T1WI、T2WI 表現為低信號，病灶內壞死液化可在T1WI 上呈低信號，在T2WI 呈高信號[23]。ABC 在X 線片中表現為皮質變薄和分隔；CT 常顯示為液-液平面，對鑒別單純性骨囊腫意義較大；MRI 中ABC 為邊界清楚膨脹性骨質破壞區，在T1WI 上可呈低、中、高信號，液-液平面較清晰，在T2WI 為高信號。因骨纖維結構不良伴ABC少見，因此在影像上診斷存在較大難度，誤診率極高。本例患者X 線片僅表現為膨脹性，骨皮質變薄，故骨纖維結構不良和ABC 僅憑X 線片，術前不能做出正確判斷。在CT 上可見類似分隔影，MRI 見囊狀輕度膨脹性骨質破壞區并病灶內存在液體信號，因此極易誤診為單純性ABC[24]。有時單一從影像學表現很難明確診斷，因此組織病理學檢查成為確診骨纖維結構不良伴ABC 的重要依據[25]。且本例患者是通過術后病檢才確診的，故建議可行診斷性的穿刺活檢，明確病變性質，再做進一步診療。

目前，手術治療是本病確切而有效的方法，以根治性的手術為主[26]。本病例給予瘤體刮除，并取髂骨植骨填充骨缺損區，為預防骨折，行內固定術。目前該患者術后恢復良好，繼續隨訪觀察。