新生寶寶竟是“火娃”

□文/宋黎勝 浙江省人民醫院

孕育一個健康可愛的寶寶，是每對父母的心愿，但現實生活中卻往往不盡如人意。近日，浙江省人民醫院兒科收治了一例罕見的病例，新生兒的模樣讓醫護人員感到驚訝與揪心。新生兒皮膚薄如一層膜，起皺多，皮膚的皺紋看上去像耄耋老人……最終被診斷為“火棉膠嬰兒”。

寶寶身體像包了一層保鮮膜

這名外觀特殊的新生兒是一個早產兒。沉浸于即將當媽喜悅中的產婦，在懷孕34 周時，突然感到胸背部疼痛，當時她擔心是否會影響到肚中的孩子。沒想到，檢查后發現是孕婦自己攤上大事——主動脈夾層。這是一種十分兇險的疾病，稍稍拖延就可能失去性命，不得已，孕婦只能提前終止妊娠，嬰兒出生體重僅為1900 克。吃足苦頭、死里逃生的母親料想不到，提前出生的孩子，也將經歷一場別樣的危險。

因早產嬰兒生活力低下，患兒出生當天即轉入兒科新生兒監護室。

“從沒遇到過這樣的病例。”例行檢查時，醫生們驚訝地看到這是一個皮膚明顯與眾不同甚至可以說有點怪的寶寶：胸腹壁看上去很光亮，似乎包了一層保鮮膜，摸上去皮膚薄得像羊皮紙，皮膚繃緊繃緊的，缺少彈性，手指在皮膚上輕輕一按，顯現大量的皺紋。仔細看，其顏面部眉間也有細細的皺紋，額部有明顯的抬頭紋，皮膚的皺紋看上去如同八九十歲的老人。

朱海嶠醫生查房時，仔細觀察了寶寶皮膚的狀況，腦中很快閃現一個詞——“火棉膠嬰兒”。朱海嶠醫生以前在翻閱文獻時，曾經看到過有類似疾病的報道。最終確診這名新生寶寶所患就是“火棉膠嬰兒”病。

“要認真對待，在救治過程中積累經驗。”這種“火棉膠嬰兒”合并嚴重感染，易發生死亡，因此，醫生格外謹慎。

“火娃”救治一波三折

“這個寶寶是早產兒，低體重、生活能力較差。出生時生命體征也不是太穩定，出現過呼吸窘迫、喂養困難和感染等并發癥。而其特殊的皮膚狀況，加上缺乏經驗，自然比普通的早產兒醫護增加了難度。”朱海嶠醫生說，整個醫療與護理過程大家小心翼翼，傾注了更多的熱情與關切。

“火娃”接二連三給醫生護士出難題。“患兒曾一度出現血氧飽和度不能自行維持情況，考慮是因早產導致肺發育未成熟，出現了新生兒呼吸窘迫綜合征。因此，患兒收入新生兒監護室后，立即給予經鼻式無創呼吸機（CPAP）輔助呼吸，持續低流量吸氧，很快起作用，2～3 天后寶寶呼吸轉為穩定，72 小時撤除了呼吸機。大家懸著的心才放了下來。”

朱海嶠醫生介紹，早產兒有喂養困難的情況，這個新生寶寶一開始只能給予微量的奶，一點一點地增加。盡管已是很小心，患兒還是一度出現腹脹、胃潴留、外周循環不良等情況。醫生采取精心喂養和胃腸外營養相結合等措施，在加強護理和治療下，患兒喂養方面情況一天天好轉。“火娃”又越過一個坎。

浙江省人民醫院新生兒監護室在救治低體重兒、超低體重兒方面頗具經驗，但在“火棉膠嬰兒”皮膚的特殊狀態護理方面還缺乏實踐，目前也確實尚無特效方法。“主要是做好皮膚的護理，保持皮膚清潔，防止皮膚干裂和繼發感染等。”每次洗完澡后，護士會給孩子涂上一層嬰兒專用的潤膚霜或保濕劑滋潤皮膚，改善皮膚狀況。凝聚醫生護士心血的一系列措施實施后，羸弱的患兒各方面都往好的方向發展，病情慢慢穩定。經過半個月醫護后，患兒終于順利出院。

朱海嶠醫生表示，“火棉膠嬰兒”若沒有其他的并發癥，皮膚的狀況會隨著年齡的增長逐漸好轉。需要提醒的是，出院后，一些日常的護理仍不能停。

●每天定時開窗通風、更換床單，穿全棉、寬松的衣物，勤洗、勤換衣物。

●密切觀察患兒的病情變化，洗浴時用少量浴液輕輕揉搓皮膚,使膠質皮膚緩慢剝脫，如發現角化表皮，不要用手清除，讓其自然脫落。

●在營養方面，建議家長給予純母乳喂養至少6 個月。6 個月后給予高熱量、高蛋白質、高維生素的輔助食物。

●皮膚癥狀明顯處，要進行及時、有效、正確的處理，預后良好，智力和體格發育亦不受影響。

“火娃”可能由基因突變誘發

朱海嶠醫生介紹：火棉膠嬰兒是一種非常罕見的遺傳病，是先天性魚鱗病中的一種特殊類型。先天性魚鱗病，也叫新生兒魚鱗病。根據世界衛生組織的罕見病的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病或病變。而新生兒魚鱗病的發病率僅為兩百萬分之一。

“魚鱗病的發病可能由基因突變誘發，其父母可能帶有致病的基因。它是一種轉谷氨酰胺酶-1 基因TGM1 突變和ABCA12 基因的ATP 結合盒運載體缺陷，導致常染色體隱性遺傳。”朱海嶠醫生說，火棉膠嬰兒絕大多數具有板層狀魚鱗病的特征。患兒主要表現為皮膚上看起來像覆蓋一層保鮮膜似的，類似于火明膠。皮膚看上去發亮緊繃，伴有無彈性的鱗屑外殼，故稱為具有火棉膠樣膜。

這層膜的形成其實是由增厚的飽含水分的角質層構成。出生后隨著皮膚的水分逐漸蒸發，皮膚上出現大量裂隙或皺褶。表層皮膚脫落后，可顯露出下方的紅色皮膚。

“這類患兒因為皮膚的病變，容易導致皮膚汗腺堵塞，從而影響正常的排汗功能。如果長時間癥狀不緩解，可能因水分蒸發引起脫水和電解質代謝紊亂。”朱海嶠醫生表示，還可能合并有其他器官的發育異常，需要系統的檢查加以排查，認真對待。如有家族遺傳史或已有火棉膠寶寶生育史的，再次妊娠時，建議通過孕前體檢、基因檢測篩查等方式，有效降低病兒出生率。