微陣列基因芯片技術在新生兒遺傳性耳聾篩查中的應用價值

葛玉東

(許昌市婦幼保健院 醫學檢驗科，河南 許昌 461000)

遺傳性耳聾(hereditary hearing loss，HHL)是一種臨床常見的出生缺陷，部分患兒在出生后即對聲音無反應，若不佩戴助聽器、接受語言訓練，則無法與外界正常交流且阻礙其智力發育，給其家庭及社會造成嚴重負擔[1-2]。耳聲發射(transi entevoked otoacoustic emission，TEOAE)與自動聽性腦干反應(auto-mated auditory brainstem response，AABR)是新生兒聽力篩查的主要方法，其中TEOAE主要是通過檢測外耳道至耳蝸外毛細胞功能以判斷受檢者聽力狀況，靈敏度與特異度均較高，但受呼吸、環境噪聲、中耳羊水、外耳道內胎脂等因素的影響，可能出現假陽性，且無法檢出蝸后病變[3-4]。AABR不受新生兒意識的影響，可檢出聽神經功能障礙，判斷耳聾性質，定位病變部位，但該檢查方式對操作人員專業技術要求較高，所需費用高昂，耗時長，故而臨床應用受到一定限制[5-6]。微陣列基因芯片是一種分子診斷技術，主要是采用微量點樣、光導原位等方法將多肽分子、核酸片段、組織切片等生物大分子樣品有序地固化于尼龍膜、玻片等支持物表面，而后與一組已標記的待測生物樣品中靶分子反應，采用特定的掃描儀進行靶分子數量測定的檢查方法，可識別特異性耳聾基因，且具有檢查費用低、耗時短的優勢[7]。鑒于此，本研究探討微陣列基因芯片技術在新生兒HHL篩查中的應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料本研究經醫院醫學倫理委員會審核批準。收集2020年1月至2021年10月于許昌市婦幼保健院接受HHL篩查的51 409例新生兒的臨床資料。(1)納入標準：①新生兒父母存在聽力障礙；……