臺州地區(qū)1 376例育齡女性MTHFR基因多態(tài)性分析

許美芬，梁玲芝，徐友文

(臺州市中心醫(yī)院(臺州學(xué)院附屬醫(yī)院)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科，浙江 臺州 318000)

中國是出生缺陷高發(fā)國家，WHO估計我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約為90萬例。有研究表明，育齡女性體內(nèi)葉酸缺乏是引起胎兒出生缺陷的主要因素，而葉酸攝入不足和由遺傳因素引起的葉酸利用率障礙是體內(nèi)葉酸缺乏的主要原因。MTHFR是葉酸的代謝關(guān)鍵酶，最常見的兩種突變位點(diǎn)為C677T 和A1298C。相關(guān)文獻(xiàn)報道指出，基因多態(tài)性與妊娠期高血壓疾病、神經(jīng)管缺陷和新生兒自閉癥等疾病有關(guān)，而基因多態(tài)性存在種族及地域的差異性。本研究調(diào)查臺州地區(qū)育齡女性基因C677T和A1298C位點(diǎn)基因型分布，并與國內(nèi)其他地區(qū)進(jìn)行比較，進(jìn)而闡明本地區(qū)女性基因的遺傳特征，以期能幫助臨床醫(yī)生針對性制定個體化葉酸補(bǔ)充方案，從而有效預(yù)防和降低出生缺陷的發(fā)生。

1 資料與方法

1.1 研究對象 選取2016年4月—2019年4月在臺州市中心醫(yī)院(臺州學(xué)院附屬醫(yī)院)進(jìn)行孕前或孕期檢查的女性1 376名，平均年齡(29.39±4.84)歲。本研究經(jīng)臺州市中心醫(yī)院(臺州學(xué)院附屬醫(yī)院)倫理委員會批準(zhǔn)，且研究對象簽署知情同意書。

1.2 檢測 采集研究對象靜脈血2 mL，EDTA-K2抗凝。按照血液基因組DNA提取試劑盒(蘇州天隆生物技術(shù)有限公司)的說明書提取研究對象的基因組DNA，采用熒光定量PCR法檢測C677T和A1298C基因多態(tài)性。PCR 擴(kuò)增程序?yàn)?95 ℃總變性 10 min，95 ℃變性15 s，60 ℃退火40 s，40個循環(huán)后 60 ℃采集熒光。根據(jù)葉酸代謝能力測定試劑盒(江西諾德醫(yī)療器械有限公司)說明書及熒光采集量判斷基因型。……