中孕期規范化產科超聲檢查對準確篩查胎兒先天性畸形的臨床價值分析

王新汝（江蘇省常州市武進中醫醫院,江蘇 常州 213161）

先天性畸形是指胎兒在母體發育過程中，在多種內、外因素的影響下，出現身體結構、形態或者系統、器官發育缺陷。胎兒先天性畸形并不多見，一旦出現，不僅引起較高的圍產兒死亡率，也增加了醫療負擔和社會負擔。隨著產前篩查知識的普及，大部分孕婦通過早期準確篩查先天性畸形，可以早期規范處理，從而減少新生兒的致殘率[1]。超聲檢查可以觀察胎兒的身體結構，及早發現胎兒生長發育異常，在先天性畸形檢查中具有不可替代的地位。盡管規范化產科超聲檢查已經廣泛應用于臨床，但基層地區仍存在較多的問題，如不同孕周的超聲檢查內容不明、先天性畸形檢出率低等[2]。鑒于此，本次回顧性選擇2000例先天性畸形篩查產婦的資料，探討中孕期規范化產科超聲檢查的篩查價值。現報道如下。

1 資料與方法

1.1 病歷資料 本研究遵循醫學倫理部門的審查要求和赫爾辛基宣言的規定，回顧性選取2016年1月-2021年11月于我院中孕期產前胎兒先天性畸形篩查的產婦資料，共計2000例入組。納入標準：①均為產前篩查孕婦，單胎，中孕期14-28周，并且同意規范化產科超聲檢查；②意識清楚，認知能力正常，可以配合檢查。排除標準：①文盲或無家屬陪同檢查者；②因各種原因無法隨訪或基礎信息不全者。收集患者的基本信息，年齡范圍24-32歲，平均年齡（27.50±1.73）歲；孕次范圍1-5次，平均孕次（2.42±1.35）次；產次范圍1-3次，平均產次（1.93±0.51）次，體質量指數（Body mass index，BMI）范圍23.63-26.71kg/m2，平均BMI（25.02±0.81）kg/m2。

1.2 檢查方法 所有孕婦均接受規范化產科超聲檢查，儀器選用美國GE公司的超聲診斷儀，探頭頻率3.5-6.0MHz，向產婦講明彩超檢查的內容及注意事項。取仰臥位（位置不佳可選側臥位），放松全身肌肉，充分暴露腹部，用探頭逐步探查胎兒的生長發育情況，測定雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長度等超聲參數，確定胎齡，測定羊水量、胎盤，系統地檢查頭部、顏面部、頸部、胸部/心臟、腹部、骨骼等，重點觀察頭面部和心臟。頭部主要包括顱骨（大小、形態、完整性、骨密度）和腦結構；顏面部包括上唇、面部正中矢狀切面、眼眶、鼻子和鼻孔；頸部包括頸部形態、是否隆起或頸部腫塊；胸部包括胸腹平面、肋骨曲度、肺部回聲、是否有縱膈移位或腫塊、胸腔內容物；心臟包括胎兒心臟四腔觀、左室流出道和右室流出道；腹部包括腹部器官位置、臍帶血管、腎和膀胱，骨骼包括脊柱、四肢肢體和末端。若因為胎動或產婦自身情況不能配合時，讓產婦下地活動10min，再次觀察。充分保留記錄測量結果的圖像，若出現不能判斷的情況，由2名高級職稱的彩超醫師綜合會診、判定，記錄胎兒先天性畸形的發生情況。

1.3 評價指標 對所有篩查產婦進行隨訪，以引產或分娩診斷結果為“金標準”，分析中孕期規范化產科超聲檢查對胎兒先天性畸形的預測價值，計算靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值和準確度。靈敏度=真陽/（真陽+假陰）×100%，特異度=真陰/（假陽+真陰）×100%，陽性預測值=真陽/（真陽+假陽）×100%，陰性預測值=真陰/（真陰+假陰）×100%，準確度=（真陽+真陰）/總數×100%。

1.4 統計方法 使用SPSS19.0軟件進行數據分析，計量資料采用統計描述和正態分析，以P＜0.05表示有統計學意義。

2 結果

2.1 胎兒先天性畸形檢出類型 由表1數據可見，本次2000例中孕期產檢孕婦中確診先天性畸形56例（2.80%），其中腦室增寬的發病率最高，為0.30%（6/2000），其次為唇裂和單臍動脈，均為0.25%（5/2000）。經規范化產科超聲檢查檢出51例（2.55%），漏診5例（0.25%）。

表1 2000例胎兒先天性畸形檢出類型[n(%)]

2.2 中孕期超聲檢查對胎兒先天性畸形的預測價值 中孕期超聲檢查對胎兒先天性畸形的靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值和準確度分別為91.07%（51/56）、100%（1944/1944）、100%（51/51）、99.74%（1944/1949）、99.75%（1995/2000）。

3 討論

臨床上胎兒先天性畸形的發病原因很多，與遺傳因素、物理和化學因素、病毒感染等有關。當妊娠3-8周，宮內胚胎正處于高度分化階段，最容易受到外界因素的不良影響，從而誘發畸形。若未能有效及規范地準確篩查出胎兒先天性畸形，可導致新生兒致殘率和圍產兒死亡率明顯上升。隨著產前篩查技術的不斷發展，產前彩超檢查成為判斷新生兒畸形的唯一方式，通過觀察胎兒身體結構及重要臟器、組織的發育情況，是預防與監測人口缺陷的重要手段[3]。

胎兒先天性畸形的種類很多，覆蓋面極廣，可包括頭、顏面、心臟、胸腹、骨骼等，需要彩超檢測人員具備豐富的醫學知識及檢測經驗。但在多種原因的影響下會出現漏診現象，據報道約90%以上的心臟畸形可以被確診，而部分胎兒的房間隔缺損和室間隔缺損范圍太小，難以被彩超檢查檢測出來，容易出現假陰性[4]。本次研究中2000例孕婦中確診先天性畸形56例，規范化產科超聲檢查檢出51例，推測漏診的原因與孕婦肥胖、羊水量過少、胎體過大、胎位不正有關。選擇超聲檢查時間與胎兒先天性畸形的篩查準確率有關，不同孕周的胎兒身體發育狀況不一樣，產科超聲下顯示的圖像和清晰度有很大差異[5]。目前產科醫學認為孕中期檢查一般在18-22周進行，此階段胎兒的基本組織結構成型，彩超下可以獲得清晰的頭面部、胸腹部及骨骼圖像，因此這個時期是確定孕齡與適時發現主要先天性畸形的黃金時期。孕早期胎兒分化發育不成熟，身體組織結構及臟器發育尚未完善。袁雪英[6]等人發現4575例孕11-13周孕婦超聲檢查胎兒畸形的檢出率僅為58.23%。而孕晚期胎兒基本已成型，各類組織結構相互重疊，胎體過大或體積增長過快，會掩蓋一些結構，造成先天性畸形篩查受到影響。陳暉[7]等人認為規范化產科超聲檢查以15-28周孕中期的檢查效果為佳，診斷準確率為95.95%，漏診率為4.05%。本次研究中發現中孕期超聲檢查對胎兒先天性畸形的靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值和準確度分別為91.07%、100%、100%、99.74%、99.75%，也證實了上述結論，說明了中孕期規范化產科超聲檢查的準確篩查價值。

綜上所述，中孕期規范化產科超聲檢查可以準確篩查胎兒先天性畸形，減少漏診，有利于早期發現畸形。臨床上可以根據具體情況，對于高度疑似胎兒畸形的孕婦進行多次超聲篩查，盡可能降低新生兒致殘率。