研究產前唐氏綜合征篩查對優生優育的意義

陳秀菊

無錫市錫山區婦幼保健計劃生育服務中心婦保科，江蘇無錫 214101

人類染色體共有 23 對、46 條， 其中 22 對為常染色體，第23 對為性染色體。 唐氏綜合征是指多了一條第21 條染色體， 因此又稱為21-三體綜合征，“唐氏兒”通常表現為特殊面容及體征，同時伴有喂養困難和嗜睡，更主要的是智力低下，并且隨年齡的增長而愈加明顯，故又稱先天愚型[1]。高齡孕婦、卵子老化是其重要影響因素。目前缺少有效的治療方法，有效的產前篩查是預防“唐氏兒”出生的重要措施[2]。該次研究選取2018 年 1 月—2019 年12 月該院收治的4 191 例孕產婦為研究對象， 旨在對產前唐氏綜合征篩查在臨床的意義及影響進行分析， 現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

隨機抽取接受產前檢查的孕產婦4 191 例作為研究對象，均予以產前唐氏綜合征篩查，回顧性分析唐氏綜合征篩查結果， 年齡21～40 歲， 平均年齡（27.54±3.65）歲。 根據孕婦年齡分為 21～25 歲組 998例，26～30 歲組 2 353 例，31～40 歲 840 例。 各組孕產婦一般資料對比，差異有統計學意義（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

孕婦在進行常規產前檢查的基礎上， 均予唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查包括孕早期、孕中期檢查，內容有抽取靜脈血、超聲指標NT 頸背半透明膜厚度或絨毛促性腺激素HCG、游離雌三醇uE3、甲型胎兒蛋白AFP、抑制素AInhibin A 中期4 項指標，并結合孕婦體質量、年齡、預產期、孕周推算“唐氏兒”危險指數[3-4]。 具體操作：①第一孕期（第 9~13 周，稱為孕早期篩查），使用B 超測量胎兒頸背半透明膜厚度，使用抽血檢查孕產婦血清中的血漿蛋白A 值和絨毛膜促性腺激素，通過二者結果估算“唐氏兒”風險。②第二孕期（第15~20 周，稱為孕中期篩查）抽血檢測孕產婦血清中的甲型胎兒蛋白、 絨毛膜促性腺激素、 游離雌三醇和抑制素等指標， 結合孕產婦年齡、孕周、體質量估算“唐氏兒”風險。 ③早中期得到的篩查結果如為高危則進行進一步檢查， 通過絨毛膜取樣活檢 （第一孕期篩檢后若胎兒的頸部透明帶超過3 mm 可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體，14 d 后得知結果）或羊膜羊水穿刺（屬于侵入性檢查， 風險比絨毛膜取樣術小，14 d 后得知結果，準確率高）對胎兒染色體進行分析從而確診。根據對入組孕婦的唐氏綜合征風險評估：高風險（>1/270），中風險（>1/1 000，≤1/270），低風險（≤1/1 000）。

1.3 觀察指標

比較不同年齡孕婦的血清學唐氏篩查結果及孕婦不良妊娠結局比較。

1.4 統計方法

采用SPSS 22.0 統計學軟件進行數據分析，計數資料以[n(%)]表示，采用 χ2檢驗，P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 不同年齡孕婦血清學唐氏篩查結果比較

DS 高風險、DS 臨界風險占比隨著孕婦的年齡增長而升高，3 個年齡階段ES 高風險、ES 臨界風險、NTD 高風險差異無統計學意義（P＞0.05）。 見表1。

表1 不同年齡階段孕婦血清學唐氏篩查結果比較[n（%）]

2.2 血清學唐氏篩查風險不良妊娠結局比較

NTD 高風險不良妊娠結局發生率顯著高于DS高風險、DS 臨界風險、ES 高風險、ES 臨界風險，差異有統計學意義（P＜0.05）。 見表 2。

表2 血清學唐氏篩查風險不良妊娠結局比較[n（%）]

3 討論

在我國，大約每20 分鐘就會有一位“唐氏兒”出生，每年總計大概約有80~120 萬[5]。唐氏綜合征是一種因染色體異常而導致的疾病， 其具有一條獨特的21 號染色體， 大多是因為母體卵子的第21 號染色體不分離所造成的。 “唐氏兒”在母體子宮內即可表現為發育緩慢，出生后具有特殊面容、眼距寬、肢體畸形等體征表現， 且大多數都存在輕至中度的認知智力障礙[6-8]。目前，唐氏綜合征并沒有有效的治療方式，其主要措施還是以預防為主。 因此，孕產婦進行產前唐氏綜合征篩查具有非常重要的意義。

唐氏綜合征篩查， 顧名思義就是指孕產婦在產前對胎兒是否患有唐氏綜合征而進行的篩選檢查，這是目前篩查“唐氏兒”最行之有效的方法[9]。任何孕婦都有懷上“唐氏兒”的可能，>35 歲的孕產婦是高危人群，孕產婦年齡與發生率成正比[10]。 唐氏綜合征篩查不僅可以縮小羊水檢查范圍， 還能篩選出可能懷有“唐氏兒”的孕產婦，為了防患于未然，臨床建議每一位孕產婦都應該進行唐氏綜合征篩查[11-14]。它針對特定的（所有孕婦）及沒有任何相關疾病提示的人群， 通過篩查手段將其中患病可能性較大的高危者篩選出來， 然后進行進一步的診斷檢查。 檢查血清AFP、HGG 還可篩查出 13 三體綜合征、18 三體綜合征、神經血管畸形等疾病[15-16]。需要明確的是，篩查的目的不是診斷疾病，而是對患病可能性的篩選。如果胎兒最終確診患有某些疾病， 孕產婦可以自己決定是否繼續妊娠[17]。

既往多方面研究都對唐氏綜合征篩查的臨床價值給予了肯定， 同時認為醫院需要依據多種指標對孕產婦進行唐氏綜合征篩查，以降低新生兒出生缺陷的概率[18-20]。該研究顯示，DS 高風險、DS 臨界風險占比隨著孕婦的年齡增長而升高，3 個年齡階段ES 高風險、ES 臨界風險、NTD 高風險差異無統計學意義（P＞0.05）；NTD 高風險不良妊娠結局發生率 64.52%顯著高于DS 高風險5.85%、DS 臨界風險6.13%、ES高風險 6.67%、ES 臨界風險 7.04%（P＜0.05）。 與操冬梅等[21]學者在相關研究中得出，NTD 高風險引發的不良妊娠結局發生率為59.14%， 明顯高于DS 高風險與臨界風險、ES 高風險及臨界風險。究其原因，血清甲胎蛋白（AFP）單純異常升高可導致NTD 高風險， 而血清甲胎蛋白AFP、β-人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（uE3）三者聯合作用 DS、ES升高。因此，產前唐氏綜合征篩查結果評估對孕婦妊娠結局具有重要指導意義。

綜上所述， 產前唐氏綜合征篩查可以顯著降低“唐氏兒”的出生率，對妊娠結局指導意義較大，使優生優育得到了重要保障，值得廣泛應用。