親權鑒定中三帶型等位基因突變1例

劉鶴 王鑫成 李雯 劉欣

【關鍵詞】法醫物證學親權鑒定三帶型等位基因

【中圖分類號】Q344+.12 【文獻標識碼】A 【文章編號】2026-5328（2022）03--01

1.案例

1.1簡要案情

2021年我中心受理一起親權鑒定，自述孩子在家中出生，因辦理出生證明而進行二聯體親權鑒定（父母皆疑），采集了被檢父、被檢母及孩子的血樣，進行STR分型實驗。

1.2 DNA分型檢驗

取被檢父、被檢母及孩子的血樣采集卡各1.0 mm2，采用SifaSTRTM 23 plex DNA身份鑒定系統（司法部司法鑒定科學技術研究所）于2720型熱循環儀上對上述血樣采集卡進行復合PCR擴增，采用3130遺傳分析儀對擴增產物進行毛細管電泳分離，采用GeneMapper ID-X基因型分析軟件對電泳數據進行分析。

1.3 DNA檢驗結果

對D3S1358等21個常染色體STR基因座、Amel性別基因座和1個性別遺傳標記基因座進行了STR分型檢驗，其中D21S11基因座出現三帶型等位基因、Penta D基因座出現等位基因峰型異常（見圖1），分型結果見表1。

1.4結果驗證

使用Microreader 21 ID System人類熒光標記STR復合擴增檢測試劑盒（蘇州閱微基因有限公司）進行等位基因復核，D21S11基因座和Penta D基因座的等位基因信號強度、峰高和峰面積情況均與第一次實驗基本相同，基本可排除實驗室污染、PCR擴增導致非特異產物等干擾因素。

2.討論

本案例中的孩子，在D21S11基因座為三帶型等位基因（29，30，31），且等位基因的信號強度、峰高和峰面積比約為1：1：1;在Penta D基因座的等位基因為（11，13），等位基因11和13的信號強度、峰高和峰面積比約為1：2。D21S11基因座和Penta D基因座均是位于21號染色體21q的兩個短串聯重復順序，具有較好的雜合度和穩定性，在個體識別和親子鑒定中較常選用。[1]由此可推斷本案例中孩子可能為唐氏綜合征患兒，結合法醫外表檢查，該孩子智能低下，具有明顯的特殊面容，鼻根低平、眼距寬等，身材較同齡人矮小，流涎多，吐字不清，符合唐氏綜合征體征。

唐氏綜合征主要系卵子第一次減數分裂時染色體不分離，形成異常卵子所致。[2]聯合進行分析：在D21S11基因座，被檢母將等位基因29和30皆遺傳給孩子，被檢父將等位基因31遺傳給孩子，形成了三帶型等位基因;本案例在Penta D基因座出現的情況較罕見，在明確孩子是唐氏綜合征的情況下，孩子該基因座未檢測出三帶型等位基因，但根據孩子等位基因11和13的信號強度的情況，可推斷Penta D基因座分型為（11，13，13）。由于唐氏綜合征的遺傳特性可判斷出被檢父將等位基因11遺傳給孩子，被檢母將等位基因12和13遺傳給孩子時等位基因12發生基因突變為13遺傳給孩子。

在親權鑒定的認定中，親權指數至關重要。已有相關文獻對三帶型等位基因計算方法有詳細說明，對該案例中三帶型等位基因D21S11基因座進行親權指數計算時，可參考文獻[3]進行計算，將被檢母遺傳的等位基因看做一個整體進行計算，被檢父與孩子的PI=1/（4p31），被檢母孩子PI=1/（2p29*30）。

以本案例為例，當一個基因座出現三帶型等位基因，需要重點關注其他在21號染色體上的基因座是否存在異常。如在檢測中發現三帶型等位基因的基因座均屬于21號染色體時需考慮到被鑒定人為唐氏綜合征的可能。在親權鑒定的過程中，非唐氏綜合征患者也有可能出現三帶型等位基因的可能。在發現三帶型等位基因或等位基因峰型異常的情況時，需要引起重視，不能輕易以普通污染對待。需對實驗結果重新復核，應排除樣本檢測過程中污染、等位基因突變、實驗中熒光干擾的可能性。根據實際情況分析，結合三帶型等位基因親權指數計算方法，以確保親權指數計算結果準確，從而避免因三帶型等位基因識別有誤對親權鑒定鑒定結論的影響。

參考文獻：

[1]Spercher C，Krenke B，Amintt B，el al.The PowerPlexTM16 System[J].Prefiles in DNA，2000，4（1）：3-6.

[2]崔英霞，王詠梅，姚兵，朱培元，黃宇烽.DNA多態性診斷額外染色體和46，XX/46，XY嵌合體起源[J].醫學研究生學報，2004（09）：775-778.09.003.

[3]劉瑩，任賀.STR基因座三帶型等位基因的統計學分析[J].法醫學雜志，2013，29（06）：444-446.

作者簡介：劉鶴（1993-），女，漢族，本科，主要從事法醫物證DNA檢驗鑒定工作。