高一生物學“遺傳因子的發現”單元教學拓展與應用

王芳

摘 要：“遺傳因子的發現”這部分教學內容既需要培養學生的學習興趣，又需要讓學生掌握孟德爾豌豆雜交實驗的推理過程，同時還需要對學生進行學科本質與科學精神的教育。本文通過搜集大量的科學史素材和生活情境素材，由現象到本質，讓學生在親歷科學家的探索過程，并從中獲得科學知識，領悟學科學習方法。

關鍵詞：孟德爾定律；重要概念；例題分析

“遺傳因子的發現”是人教版普通高中生物學必修2“遺傳與進化”的核心內容，是遺傳學的基礎。本單元需呈現“闡明有性生殖中基因的分離和自由組合使得子代的基因型和表型有多種可能，并可由此推測子代的遺傳性狀”的重要概念[1]。這部分教學內容既需要培養學生的學習興趣，又需要讓學生掌握孟德爾豌豆雜交實驗的推理過程，同時還需要對學生進行學科本質與科學精神的教育[2]。但僅靠教材中的內容進行備課，教學容易出現淺嘗輒止的問題，筆者翻看大量的文獻后，對本單元內容有了更深入的理解。

一、對遺傳的早期研究

孟德爾其實并不是第一個試圖用豌豆雜交實驗來探索遺傳規律的人。在他之前100多年間，英國的農場主已經嘗試用相似的雜交方法，并獲得了與孟德爾實驗類似的結果。他們發現用兩種不同類型如高植株與矮植株進行雜交，一種性狀在下一代中會消失，再下一代才會重新出現。如在1790年間，英國農場主T.A.奈特將分別開紫花和白花的豌豆植株進行雜交，雜交后的子代全部開紫花，但如果這些子代再進行雜交，它們的后代有的開紫花，有的開白花。雖然奈特注意到開紫花的“趨勢”強于開白花，但是他并沒有統計每種子代的數量，因此無法進行后續的研究。

1822年，格雷戈爾·孟德爾出生于一個農民家庭，后來在奧地利修道院成為一名修道士并接受教育，之后被派往維也納大學學習科學和數學。盡管他致力于成為一名教師，但是卻沒能通過教師資格考試，之后便再次回到修道院，最終成了修道院的院長，在那兒度過了余生。孟德爾回到修道院后，加入了當地一個非正式的科學團體，該團體主要由一群農場主和對科學感興趣的人組成。在當地一名貴族的贊助下，團隊成員開始進行科學研究，并將成果發表在社團的期刊上。孟德爾重復了奈特和前人用豌豆所做的經典的雜交實驗，這次，他打算數清楚子代中每種類型的數量，希望從這些數量中得到一些線索，揭示出到底發生了什么。對科學的定量分析方法——測量和計數，在當時的歐洲才剛剛流行。

二、孟德爾成功的原因

做正確的事是孟德爾成功的秘訣。首先，孟德爾選擇恰當的實驗材料——豌豆。豌豆是嚴格的自花傳粉、閉花授粉植物；它花冠大，易于做人工去雄和授粉的雜交實驗；具有易于區分的相對性狀；品種多、植株小，易于栽培，能產生大量的后代。其次，孟德爾選用由簡到繁的方法，從一對相對性狀到多對相對性狀進行循序漸進的研究。再次，孟德爾采用統計學的方法共進行了200多次雜交實驗，觀察的植株數多達27225株，并對七對相對性狀分別追蹤幾代并記錄數據。馬克思曾說過：“一種科學只有在成功地運用數學時，才算達到了真正完善的地步”。最后，孟德爾運用了“假說—演繹”的方法。恩格斯曾說“只要自然科學在思維著，它的發展形式就是假說”，假說就是對未知自然界事物產生的原因及其運行規律做出推測性的解釋。在假說的基礎上，孟德爾進行演繹推理，實驗驗證，最后得出規律。因此，合適的生物材料、合理的數據分析、正確的實驗實施是實驗成功的關鍵，而孟德爾是第一個完成了所有這三步的遺傳學家。

三、孟德爾定律的研究過程

孟德爾種植豌豆，并在花未成熟前將開紫花的豌豆雄蕊去掉，將開白花豌豆的花粉傳遞到紫花的雌蕊柱頭上，完成人工雜交實驗。這樣產生的F1代全部開紫花。接著，孟德爾讓F1代植株進行自花授粉得到F2代。正如奈特所報告的，白花性狀在F2代重新出現，且它的數量與紫花的不同。孟德爾共收獲929株F2代植株，其中開紫花的植株有705株，占F2代全部植株的75.9%；開白花的植株有224株，占F2代全部植株的24.1%。接著，孟德爾讓F2代植株自交產生F3代。他驚奇地發現，其中開白花的植株的后代全部開白色，而開紫花的植株自交后代中有1/3的后代全部開紫花，而2/3的紫花后代中出現了白花的性狀（且紫花：白花≈3：1），因此F2代中所發現的3：1的比例實際上是一種被掩蓋了的1：2：1的比例。F2代的全部植株中，其中一份是純種顯性個體，兩份非純種顯性個體，還有一份是純種隱性個體。之后，孟德爾做了七對相對性狀的雜交實驗，都得到相同的實驗現象——F1代消失的性狀只有在F2代才重新出現。

為解釋實驗結果，孟德爾提出了他的5個假設，精確預測了他觀察到的實驗結果。

假設1：親代不能將性狀直接傳遞給子代，而性狀是由顆粒性的遺傳因子決定的，這些因子在子代中產生性狀。

假設2：遺傳因子在體細胞中成對存在，一個來自父方，一個來自母方，這兩個因子可以相同，也可以不同。如果這兩個因子相同，該個體就是純合的；如果這兩個因子不同，該個體就是雜合的。在形成配子時，這兩個遺傳因子均等地分配到不同的配子中。

假設3：在F1的體細胞中，遺傳因子相互混雜，各自獨立。個體擁有的兩個遺傳因子彼此沒有影響，就像郵箱中的兩封信彼此不會影響對方的內容一樣。當個體成熟時，產生的配子（精子或卵細胞）中每個等位基因在傳遞時不發生變化。

假設4：成對的遺傳因子具有顯隱性的關系。孟德爾用小寫字母表示隱性的因子，用大寫字母表示顯性的因子。因此，顯性的紫花等位基因用P表示，而隱性的白花等位基因用p表示。一個等位基因的存在不能保證該個體表現其性狀。在雜合子中，只有顯性等位基因能成功表現性狀，隱性等位基因雖然存在但不表現性狀。

假設5：受精時，雌雄配子的結合是隨機的。

孟德爾要想證明以上假說的正確，就需要知道F1代開紫花的個體是純合子還是雜合子，這不可能僅憑觀察，就直接回答這一問題。因此，孟德爾設計了一個簡單而有效的實驗——測交實驗，來證明個體確切的基因組成。讓F1代表現型為顯性的植株與白花的純合隱性個體雜交，會出現兩種可能性。可能性1：所有子代都開紫花，因此未知植株是純合子；可能性2：子代中一半個體開紫花，一半個體開白花，因此未知植株是雜合子。事實上，孟德爾共獲得166粒測交后代種子，種植后得到的植株85株開紫花，81株開白花，實驗結果與預期相符。

孟德爾的模型能精確的預測雜交結果，簡潔地解釋他所觀察到的比例，且在無數其他生物中也觀察到了類似的現象。后來，隨著遺傳學的飛速發展，后人把孟德爾關于一對相對性狀實驗結果的分析稱為“分離定律”。

在這里必須要提到一個人——龐納特，他一生都在致力于推廣孟德爾的遺傳理論，并提出了用于確定后代遺傳概率的龐納特方格，俗稱“棋盤格”。龐納特方格的書寫原則為：

（一）用不同的字母代表不同的等位基因，用大寫字母代表顯性等位基因，小寫字母代表隱性等位基因；

（二）確定父本和母本能夠產生的所有可能的配子；

（三）畫出龐納特方格，每一列代表卵細胞所有可能的基因型，每一行代表精子所有可能的基因型，同時標出每個基因型所占的比例；

（四）將每個方格對應的精子及比例和每個卵細胞的基因型及比例組合到一起填入方格中；

（五）對每種基因型的后代的數目占所有后代的總數，即得該種后代性狀所占的比例。

四、孟德爾定律的適用范圍及應用

孟德爾遺傳規律并不是對所有性狀都適用，這里列舉六種掩蓋孟德爾遺傳定律的因素。

（一）“多因一效”現象——多個基因共同影響一種性狀。例如：至少有180個基因影響人類的身高。國外某研究人員曾做過這樣一個實驗。讓82名學生站在操場上，矮于五英尺的站在左邊，高于六英尺的站在右邊，發現偏高和偏矮的極端值比中間值要小得多，明顯不同于孟德爾定律。研究發現，至少有3個基因影響著人類的膚色，人類的膚色范圍非常廣，從幾乎全白到非常深的棕色都有。

（二）“一因多效”現象——一個等位基因影響多種表現型。例如：法國遺傳學先驅呂西安·居埃諾在研究某種小鼠的黃色皮毛時，發現顯性純合致死現象。這種黃色基因具有多效性：一方面影響小鼠形成黃色毛發，另一方面將影響小鼠產生致死的發育缺陷。又如囊性纖維化病是由于編碼氯離子跨膜通道cf基因的突變造成的，缺陷型cf基因會對機體產生多種影響，如在肝和胰腺中，會阻止脂肪消化，導致維生素缺乏，引起夜盲癥、佝僂病、皮膚病、出血等現象；在肺中會導致纖毛不能將黏液從肺部清除，導致呼吸道感染；在汗腺的分泌中會出現鹽汗的現象。而人們熟知的鐮刀型細胞貧血癥也是會對機體產生多種影響。鐮刀型細胞貧血癥患者不能正常運輸氧氣到其他組織，有缺陷的血紅蛋白會相互黏附，形成硬的棒狀結構，又稱鐮狀紅細胞，這些紅細胞沒有彈性且形狀不規則，很難通過毛細血管，他們會聚集在血管中并形成凝塊。因此，鐮狀紅細胞比例較大的人會間歇性患病，并且壽命也比較短。

（三）不完全顯性——子代的表現型介于雙親之間。例如：日本的紫茉莉有紅花和白花兩種性狀，雜交之后F1代為紫色介于雙親之間，而F2代時出現了紅色：紫色：白色約為1：2：1的性狀分離比。而2014年北京春季會考題中出現以紫茉莉和豌豆的花色遺傳為情境，考查學生運用生物學概念進行辨認、圖文解讀的能力和運用生物學知識給出答案的推理能力。

（四）環境的影響——很多等位基因表達的程度取決于環境。如暹羅貓身上深色毛的分布是其基因型與環境共同作用的結果。暹羅貓的ch基因編碼熱敏感性的酪氨酸酶，它參與合成黑色素。ch基因編碼的酪氨酸酶在溫度高于33攝氏度時會失活，因此新生的暹羅貓全身都是淺色的。成年的暹羅貓的身體末端及溫度較低的位置，這種酶的活性很高，會導致鼻子、耳朵、爪子和尾巴都呈現黑色。

（五）上位性——兩個或多個基因存在相互作用，導致一個基因會促進或掩蓋另一個基因的表達。例如：1918年遺傳學家R.A.埃莫森將兩種不表達花青素的純種玉米雜交。結果令人驚訝的是，F1代玉米都產生紫色的種子，而F1代自交所得的F2代中紫色和白色的比值約為9：7。為什么會出現這種情況？埃莫森做出了準確的推測：有兩種基因同時參與了色素的形成，其中A基因產生的色素能令色素沉積到種皮上，而B基因產生的酶能產生有色色素。因此，要產生和沉積色素玉米必須至少擁有每種酶基因（A_B_）的一個有功能的拷貝，而親本純種玉米的基因型就是（aaBB和AAbb）的組合了。關于基因上位性的另一個實例是拉布拉多獵犬。拉布拉多獵犬是現代家庭常見的一種家養的獵犬，它的毛色也是雙基因來決定的。E基因決定色素是否會沉積到毛皮上，具有E基因的拉布拉多獵犬毛色含有黑色素，而具有ee基因為黃色的拉布拉多獵犬。B基因決定黑色素表現的程度，當拉布拉多的基因型為eebb時，性狀表現為黃色體毛，褐色的鼻子、嘴唇和眼圈；當拉布拉多的基因型為eeB_時，性狀表現為黃色體毛，黑色的鼻子、嘴唇和眼圈；當拉布拉多的基因型為E_bb時，性狀表現為褐色體毛、鼻子、嘴唇和眼圈；當拉布拉多的基因型為E_B_時，性狀表現為黑色體毛，黑色的鼻子、嘴唇和眼圈。因此能通過基因檢測確定該品種繁育出的一窩小狗的毛色。

（六）共顯性——在雜合子中沒有顯性等位基因，兩個等位基因都表現作用的現象。最常見的實例是人類的ABO血型。決定人類ABO血型的基因I編碼一種酶，能將糖分子連接到紅細胞表面的脂質上，這些糖分子在免疫系統中作為細胞的識別標記，被稱為細胞表面抗原。基因I三種常見的等位基因，基因IB的產物添加半乳糖，基因IA的產物添加半乳糖胺，基因i編碼的酶不添加糖。如果A型個體輸入B型血，受體的免疫系統能識別B型血細胞的外來抗原（半乳糖），并且攻擊供體的血細胞，導致這些細胞凝集。對于AB型個體而言，體內同時具有半乳糖和半乳糖胺，因此這些個體可以接受所有血型的血，稱為“萬能受體”；O型血的個體表面沒有半乳糖或半乳糖胺的抗原，所以也就不能激發對這些抗原的免疫應答，因此O型個體常被稱為“萬能供體”。2019年北京夏季合格考36題是以人類ABO血型與系譜圖為情境，以基因分離定律為載體，考查學生運用生物學概念進行辨認、比較和圖文解讀的能力。通過分析系譜圖中家系成員的關系，判斷個體的基因型，考查學生在給定情境中，運用生物學知識對信息進行分析與綜合，得出結論的能力[3]。

結束語

綜上所述，本部分如果只是單純依靠教師講解，學生作為一名被動的接受者，是無益于其能力的提高和素養的達成。而教師通過展現科學史資料和生活情境素材中科學家的思考、推理和論證過程，學生能夠理解科學家善于創新、熱愛生活、鍥而不舍的科學精神，幫助學生真正沿著科學家思考的路徑體驗科學研究的過程，促進學生生物學核心素養的形成。

參考文獻

[1]中華人民共和國教育部.普通高中生物學課程標準（2017版）[S].北京：人民教育出版社，2017.

[2]劉本舉.“孟德爾定律”教學的再思考[J].生物學教學，2021，46（3）：26-29.

[3]崔允漷.指向學科核心素養的教學即讓學科教育“回家”[J].基礎教育課程，2019（3）：4-9.

本文系北京市教育學會創造教育專業委員會“十四五”教育科研課題（2022年項目）“高中生物學單元教學的創造性重構實踐研究”，課題編號：czjykt2022yq006。