馮家妹 愛無“罕”境，為更多“天使”圓夢

張惠清

8月7日，是第五個國際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關愛日，今年的主題是“煥新生、共前行”。

“國際SMA關愛日于2018年由北京市美兒SMA關愛中心與北京市病痛挑戰基金會聯合發起倡議”，全國青聯常委、北京市美兒SMA關愛中心理事長馮家妹說，“隨著全球及國內首個上市的SMA疾病修正治療藥物在中國獲批并成功納入醫保，SMA患者治療的可及性得到極大提升。與之相應，如何幫助這些患者真正從家庭走進校園，并最終走向社會，成為業內更關心的話題。”

在國際SMA關愛日這天，中國罕見病領域首部關注到患者教育與長期發展的指導手冊《SMA學齡患者入學指南》正式發布。該手冊由北京美兒SMA關愛中心發起并出品，渤健中國支持。“指南的發布不僅為適齡入學或因病輟學的患者返校提供實際的指導，也為罕見病患者逐步融入社會提供更多實操性的探索?！瘪T家妹說。

“幫助更多SMA患者順利走進校園”

暑假過去大半，新學期即將來臨。正常的話，瑩瑩下學期該上五年級了，但因為身體的原因，她從來沒有跨進過學校的大門。

小沐是一個四歲的小女孩，她最大的愿望，就是和哥哥一樣背著小書包去上學，認識更多的小朋友，和小伙伴們一起做游戲、唱歌、畫畫……也是由于身體的原因，她的愿望還沒有達成。

瑩瑩和小沐，都是脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy 簡稱：SMA）患者。

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，主要癥狀包括進行性肌無力、肢體松軟和肌肉萎縮，由于運動功能受限，大多數患者無法獨立生活，更不用說接受正常的教育。

“我們關注到，不少適齡SMA患者因主客觀種種原因，在申請入學時遇到阻力?！瘪T家妹說。根據北京市美兒SMA關愛中心的患者登記數據統計：65.4%的學齡患者存在入學困難，問題包括學校需要擔保、要求家長陪讀護送、只能就讀殘障學校等。已入學的學齡患者中，中途輟學比例達56.8%，大部分在小學階段已輟學。

事實上，SMA雖然會造成患者嚴重的運動障礙，但并不影響他們的思考、學習和交流能力。所以，他們完全有能力和正常孩子一樣接受教育，步入社會，創造價值。

在《SMA學齡患者入學指南》發布會上，已經上大一的SMA患者許妙琳分享了她的校園生活：初二那年，她喪失了行走能力，高二時失去了站立能力，盡管如此，在老師和同學們的幫助下，她仍然沒有放棄學業，并順利考上大學?！拔覀兊乃伎寄芰Σ⒉皇苡绊?，因此我們和別的孩子一樣，也可以在學習方面獲得成就感。”

“推出中國首部《SMA學齡患者入學指南》，希望能為更多學齡SMA患者及家庭提供實際的指導和支持，幫助他們少走彎路，快速融入課堂，掌握學習與社交的技能，享受上學的快樂。”馮家妹說，對罕見病群體的關注不能僅停留在身體的治療上，最終目標應該是讓他們融入社會，像普通人一樣正常生活。

馮家妹呼吁社會各界共同努力，幫助更多SMA患者順利走進校園?！白孲MA孩子走好融入社會的第一步，未來成為擁有獨立人格、良好價值觀的人，為社會做更多貢獻?！?h3>“感謝最美的那個天使”

馮家妹最初走進大眾視野，是因為她的歌聲。

2005年，在火爆一時的歌唱類選秀節目“超級女聲”中，仍在四川省音樂學院聲樂系讀書的馮家妹，獲得成都賽區第四名。在她排名之前，分別是李宇春、張靚穎和何潔。

“我非常喜歡唱歌”，馮家妹出生于重慶，從小就有一副好歌喉?！俺壟暋睘樗蜷_了一扇門。之后，唱歌、拍電影、做節目，馮家妹開始沿著自己理想中的人生軌跡前行。

25歲那年，婚姻、孩子，是馮家妹人生中最大的收獲。女兒乖巧可愛，馮家妹為她取名“美兒”。

“我要把她打扮得漂漂亮亮。我都想好了，她幾歲的時候要送她去跳芭蕾舞?！睂ε畠旱奈磥?，馮家妹有諸多想象。

但直到美兒4個多月大的時候，馮家妹和家人卻發現孩子渾身“軟軟的”，“只能平躺，無法抬頭、翻身，靠著坐起來”。

“第一次診斷結果是腦癱。”拿到這個診斷結果，馮家妹查閱各種醫學書籍和網站，她認為，癥狀并不吻合。“之后，美兒又被成都某醫院誤診為一種代謝病。此后半年，美兒每天要去醫院或在家接受拉伸按摩、電療，疼得哇哇直哭?！敝钡揭驗橐淮畏窝鬃≡海晃会t生才懷疑美兒患上了SMA。

SMA根據患者起病年齡和臨床病程，病情分為I～VI型，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。新生兒患病幾率為1：6000-1：10000。

萬分之一的患病機率，落在了女兒身上。驗血報告從北京寄來，美兒屬于病情最為嚴重的I型患者。

“醫生說我女兒活不過兩歲，我不信?！背啥肌⒈本?、香港……馮家妹帶著女兒輾轉一間又一間醫院。

沒有一個醫生可以開出一粒藥。馮家妹回憶，在當時的國內，對于SMA這種罕見疾病，沒有藥、沒有任何護理手冊，幾乎一切都是“零起步”?！盎厝ズ煤谜疹櫵保t生都這么說。

“即便所有的醫生都告訴我，這是不治之癥。我依然堅信，奇跡會在我身上發生。我覺得現在醫學那么發達，或許明年、或許下一個月就有辦法治了。所以，我想偷偷把她藏起來、保護她，等她病好以后，就可以像所有正常小朋友一樣生活，沒有人會用異樣眼光去看待她?！?/p>

遺憾的是，她沒能等到這一天。這種在當時無法治愈的、隱性遺傳基因罕見病，在美兒一歲半的時候，奪走了她幼小的生命。

馮家妹的生活失去了日月星辰。她開始用工作和旅行來試圖忘掉這一切，“但真的沒那么容易”。

“從她查出患病到離開，除了我的親人以外，我沒有告訴任何人。她走了以后，我繼續隱瞞著大家，沒有告訴大家真相。因為我很難說出那幾個字。我整整用了一年半的時間，才能說出美兒已經離開這個世界的事實?！?/p>

2015年4月24日，馮家妹在微博上發表了一篇博文《感謝最美的那個天使》，第一次對外袒露女兒美兒因病夭折的心路歷程。

當把微博發出去的那一天，她才真正地舒了一口氣，長時間的糾結和難過在那一刻才算真正釋放。

“把愛分享給和她一樣生病的孩子”

讓馮家妹沒有想到的是，2015年4月24日的那條微博，在悄悄地改變著她的人生軌跡。她開始不斷收到類似的私信：“我的孩子剛剛確診SMA，應該怎么辦？”

透過這些文字，馮家妹能感受到患兒家長們的無助，一如當時的自己。無藥可用是很多罕見病都面臨的困境。而SMA患者，還需要購買呼吸機、吸痰器等輔助儀器進行治療，10萬到20萬不等的昂貴費用把很多孩子拒之門外，在他們所剩無幾的時間里，生活質量并不太高。

馮家妹想為他們做點什么?！拔以居心敲炊嗟膼巯胍o美兒，但是我沒能做到。作為一個母親來講，我太遺憾了。我想把對她的愛分享給那些和她一樣生病的孩子們?！?/p>

幸運的是，她找到了馬斌。

馬斌是SMA Ⅲ型患者，4歲發病，20歲確診，今年已經47歲。在女兒患病期間，馮家妹曾向“久病成醫”的他咨詢過有關疾病的問題。

二十年前，馬斌開始創立個人網站，翻譯國外SMA相關科普和醫學文件。直到2011年，馬斌身邊匯聚了數百位患兒家長，網站也將域名注冊為“SMA之家”。

在馮家妹和馬斌的精心籌劃下，2016年，以馮家妹女兒命名的北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心（簡稱：美兒SMA關愛中心）誕生了。他們希望：幫助病患家庭更有希望和尊嚴地面對疾病，讓人們不再懼怕SMA。

“以個人力量，只能幫少數患者。”馮家妹與馬斌設立了SMA基金會，幫助家庭困難的患兒購買輔助儀器。為解決資金問題，馮家妹四處奔波籌款。由于大眾對SMA幾乎一無所知，馮家妹一遍又一遍地普及、解釋疾病相關情況。那段時間，她將全部精力傾注在關愛中心的事業上。

基金的第一筆捐款，來自馮家妹遠在北京的一個朋友，一個收入并不算高的公務員。“家妹，我想給你捐一萬塊錢。錢不多，我作為一個公務員，拿工資吃飯的人，也只能做到這，但這代表我的一個心意?！?/p>

這對屢屢碰壁的馮家妹來說，是巨大的支持?！皬膸椭颊哔徺I儀器到向普通人宣傳SMA知識以及患者日常護理知識，我得到了太多來自家人、朋友，甚至是素昧謀面的人的幫助和支持。在這個過程中，我也變得越來越堅強、越來越勇敢，更加堅定了致力于為SMA患者提供服務的決心?！?h3>“為更多天使圓夢”

“哭著清秀是我/從不將心上鎖/還有很多愛值得去擁有/哪怕挫折再多也不閃躲……”

2016年，由馮家妹演唱、方文山作詞、袁惟仁作曲的歌曲《是我》首發。這是專門寫給SM A群體的主題曲，也是國內第一支專門針對單個罕見病創作的歌曲。動聽的旋律，純真的歌詞，伴隨著馮家妹清澈、委婉動聽的嗓音，給那些遭遇SMA困境的患兒和家屬以力量和堅持下去的勇氣。

自此，馮家妹的身影開始出現在各種場合——電視節目、網絡直播，她參與制作與SMA相關的動漫、宣傳片、微電影、組織線上線下宣傳活動等向公眾普及SMA疾病知識，反映SMA群體生活狀況。呼吁和倡導藥物可及、攜帶者高危人群篩查等，讓大眾認知SMA，關愛SMA患者。

“去參加一些節目，我不希望將患者呈現的很悲慘，來博取同情的眼光，我們是拒絕這樣做的。反之，我們更多地希望將SMA患者身上勇敢、堅韌、努力等正能量傳遞給大家。”

在馮家妹看來，SMA患者背后每一個家庭都有特別的故事?！懊恳粋€家庭的故事都可以拍一部電影或者是寫一本書，都是非常勵志的，這么多年在這個個群體里面，反而是他們給我的力量會多一些?！?/p>

今年11歲的陳果毅在16個月大時，被確診患有SMA。他的肺活量僅為健康孩子的五分之一。盡管如此，陳果毅從未放棄過唱歌，每天在家練習呼吸、喊、發音，不停地與病魔作斗爭。2020年初，馮家妹帶著他一同參加央視《經典詠流傳》欄目，共同演繹歌曲《草》?！耙盎馃槐M，因為愛扎根心中。是愛，融化了寒冬……”用充滿生命力的天籟歌聲，感動了萬千觀眾。今年5月，他們懷揣著愛與希望，再次登上《經典詠流傳》的舞臺，演唱唐代詩人李嶠的《風》，清澈明亮的歌聲，讓人“聽到的是溫暖，是治愈的力量”。

曾因SMA被診斷“活不過4歲”的溫州女孩包珍妮，現在快要21歲了。被“冰凍”在床的漫長時光里，即便身體退化到全身只有右手大拇指能活動，她仍與疾病較量，用頭腦學習，以拇指書寫，堅持自學創作，寫歌詞、寫詩。“包括我們在《經典詠流傳》上面唱的那首歌《草》也是珍妮寫的，她的事跡特別鼓舞我們整個群體?！?/p>

林子是一名Ⅱ型病友，也是一名作家。疾病束縛了她的身體，但卻沒有束縛住她的思想，她熱愛寫作，在文學上取得過不少成就，曾獲科幻銀河獎和豆瓣征文大賽優秀獎。她對生活一直抱有希望，也擁有關心照料自己的家人、理解愛護自己的朋友、相伴相知的戀人，還有眾多讀者。

“多年來，中心致力于為SMA患者群體提供全生命周期的支持與幫助，解決醫療康復、社會融入等方面問題，宣傳疾病知識并多方位立體展現SMA患者生存現狀，呼吁社會各界關注并支持罕見病群體，搭建多方參與平臺，共同推動中國SMA診療發展，促進保障罕見病群體權益相關制度、政策的完善?！瘪T家妹說，不僅是醫療上的援助，中心還會通過“圓夢計劃”對接各種社會資源，幫助患者實現五彩的夢想，讓他們的生命里多一些美好的記憶。

在以往的“圓夢計劃中”，11歲的小包子體驗了當物理學家的一天，7歲的軒軒見到了夢中的大海，4歲的玖寶與他的偶像奧特曼“親密接觸”……

“孩子們實現夢想時的笑容深深烙印在我們心中，也更讓我們堅定了守護夢想的決心與信念。因此，我們啟動了第五期圓夢計劃，與往常不同的是，此次圓夢計劃將成為一個長期項目，意味著報名時間不限，也將有更多的孩子有機會實現自己的夢想。”

“這一刻，我們等了很久”

2021年12月3日，隨著備受關注的《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）》塵埃落定，中國SMA患者群體迎來了期盼已久的喜訊：治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特效藥諾西那生鈉注射液納入國家醫保，2022年1月1日起正式執行。

當天，馮家妹發了一條朋友圈。

“6年的堅守和努力，終于在今天迎來了里程碑意義的消息。感謝每一位幫助過我們的愛心人士，感謝家長們的堅持，感謝美兒團隊的小伙伴們，你們是最辛苦的人。不說了我要去哭一會…”

這一重磅喜訊，對中國SMA領域具有里程碑式的意義，真正實現了讓藥可及、讓醫可及、讓愛可及。對全國SMA患者群體而言，多年來日思夜想的夢終于成真。

2016年12月，諾西那生鈉注射液在美國獲批。這是全球首款針對SMA致病基因的疾病修正治療藥物，通過鞘內注射，直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善患者運動功能，改變疾病進程。

2019年2月，該注射液在中國獲批，而后正式在中國大陸上市。彼時，70萬元一針的價格門檻曾把無數患者拒之門外。

等待藥物降價，于SM A患者家庭，每天都是一種煎熬。讓他們堅持下去的，是一個遠遠的信念——把命保住，活下來，直到能用上藥的那天。

他們等來了希望。

2022年1月1日，新醫保目錄落地首日，包珍妮接受了諾西那生鈉第一針注射。她說：“我最大的愿望是能坐起來，抱抱爸爸媽媽?！?/p>

用藥之前，她感覺“上天一直在剝奪我所擁有的東西，身體的機能也好，人生該有的軌跡也好”。而今，用上“特效藥”的她，已經可以在大腦控制下搖動手腕，逐漸感受到身體微小卻令人欣喜的進步。

包珍妮覺得，“能夠擺動的手腕就像一個信號，仿佛人生又能由自己來掌控”。

“讓罕見病不再罕見”

多年來，馮家妹見證了在多方努力下，SMA患者長期面臨的確診難、確診時間長的問題正在逐步改善。自2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》至今，SMA群體切身感受到了從診斷、治療、疾病多學科管理、以及治療可及性方面的巨大轉變。

馮家妹說：“國家對罕見病的高度關注，初?；饡?、罕見病聯盟、醫務人員和社會各界的共同努力給SMA患者和家庭帶來了希望。我們希望全社會建立以政府為主導，聯合商業保險、公益基金以及患者個人為一體的多方參與、多方籌資的罕見病醫療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，早日實現健康中國一個都不能少的愿景?！?/p>

SMA患者，也越來越多地獲得了來自社會的關愛與溫暖。

2020年，在某平臺舉辦的公益日期間，馮家妹邀請歌手金池、魏雪漫，攜5位SMA患者，舉辦了“小小夢想：罕見病兒童公益線上演唱會”。兩位愛心歌手不僅帶來了勵志、暖心的歌曲，還指導了SMA孩子們發聲、歌唱技巧，讓孩子們自信地唱出自己的心愿與夢想?！熬€上直播不到2小時，收獲了高達23574的直播熱力值，也籌得了善款，讓我們深深感受到來自社會各界的愛與支持。”

身為美兒SMA關愛中心工作人員的龔旻，是SMA Ⅲ型患者，5歲時才輾轉確診。

克服了常人難以想象的困難，龔旻不但以優異成績完成了大學本科的學業，還進而努力獲得了碩士學位。不僅如此，龔旻一直希望通過工作，來實現自己的人生價值。他想到了幫助像自己一樣的SMA患者。

一次偶然機會，他結緣美兒SMA關愛中心，從此成為一名公益組織員工。與患者聊天談心、做疾病科普宣傳、幫助患者籌集善款、做好患者登記服務……龔旻忙并快樂著，他的臉上總是掛著微笑。“當根蠟燭，哪怕是一根火柴也好，只要能給別人帶來光亮和希望?！饼彆F這樣說。在他的眼里，“SMA”最好的解釋是“聰慧非凡的天使”。

經常有人問馮家妹：“你對機構的未來有什么愿望或者計劃？”

馮家妹說：“我不知道未來它會變成什么樣子。我希望在不久的將來，我們的機構可以解散。因為那就意味著社會上所有的人都開始關注罕見病群體。那個時候，我們的醫療有了重大突破，SMA不再是絕癥，罕見病不再是罕見病?！?/p>