Neuroretinal dysfunction in patients affected by neurofibromatosis type 1

INTRODUCTION

Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as Von Recklinghausen disease, is a rare genetic disorder that is transmitted in an autosomal dominant fashion, with complete penetrance and variable expressivity. It is caused by a mutation in the

gene located on chromosome 17q11.2 which encodes for neurofibromin, a tumor suppressive protein involved in RAS signaling pathways

. The disease is 50%sporadic or inherited, and it occurs with an estimated frequency of approximately 1:2500-1:3500, without any known gender or ethnic predilections. Individuals with NF1 are prone to the development of both malignant and benign nervous system tumors, skeletal dysplasia, and skin abnormalities

.

醫學研究生在文獻信息檢索及應用方面主要存在以下幾方面的問題：文獻信息意識淡薄；文獻信息檢索知識短缺；文獻信息使用能力薄弱。目前研究生大多使用網絡搜索引擎來查找專業資料，并且大部分學生并不知道有很多專業數據庫可提供所需的專業文獻資源，而在文獻類型的利用上，對會議論文、專利文獻、標準文獻和科技報告的利用率不高[3]。同時，我國高等教育機構的文獻信息知識教育體系不夠完善，大部分高校的文獻檢索課程是選修課，教學大綱、教材 、課時 、考核等各校沒有統一的標準，不利于研究生對文獻信息知識的系統掌握。

①劉志彪:《為高質量發展而競爭:地方政府競爭問題的新解析》，《河海大學學報》(哲學社會科學版)2018年第2期;何艷玲、李妮:《為創新而競爭:一種新的地方政府競爭機制》，《武漢大學學報》(哲學社會科學版)2017年第1期。

阿爾及利亞蓋爾達耶是一座矗立在撒哈拉北部已有千年歷史的神秘古城，它曾給柯布西耶、原廣司、山本理顯、隈研吾和西澤立衛等建筑師帶來啟示，默默地影響著世界建筑的走向。蓋爾達耶在不斷的發展與更新中衍生出獨特的聚落特征，對抗著沙漠中的光與熱，也以其獨特的格局庇護著守衛它的生靈。

根據《意見》要求，各高校對創新創業教育理論和實踐都進行了有益的探索，如開發就業創業課程體系、制定學分轉換政策、搭建創新創業實踐平臺、建立創客空間等，為大學生進行個性化指導和持續性幫扶，并取得了一定的成績。……