消費級基因檢測再談利弊

柳栩苳

基因檢測相關產品與服務頻出，但研發與應用整體仍處于起步階段。消費級基因檢測有其價值所在，但消費級基因檢測的深度離嚴肅醫學領域的基因檢測有不小的差距。當本就面臨基因檢測深度不夠高、規模化盈利難等問題的消費級基因檢測企業不得已祭出了價格戰，該領域的發展前景更顯混沌。

精準醫療，檢測先行

基因檢測技術涵蓋基因測序、以核酸擴增為基礎的PCR技術、以熒光雜交檢測為基礎的FISH技術等，基因芯片技術也與其關系緊密。其中，基因測序技術憑借靈敏度高、精度和通量高、價格低廉等優勢，成為基因檢測技術中獲取人體基因組數據的主流技術，其產業鏈上游為測序儀、試劑廠商，中游為基因測序服務商，下游為終端客戶。當前基因測序應用范圍廣泛，在醫療領域包括生育健康、遺傳病檢測、新藥研發、腫瘤診斷與治療、心血管疾病及醫學基礎研究等，而又以生育健康和腫瘤診斷治療占比最大。基因檢測可有效觀察用藥療效和實時監測病情，幫助醫生發現治療過程中出現的問題，根據患者自身情況及時調整治療方案。甚至于，隨著基因檢測技術的不斷發展，世界各地都出現了數量龐大的“基因愛好者”群體，他們癡迷于給自己做檢測，希望能窺探到身體中隱藏的信息。

蘊含人類遺傳“生命密碼”的基因檢測具有很大的需求市場，但各國市場表現不一。數據顯示，2020年中國消費級基因檢測的滲透率為0.8%，而美國的滲透率為8.8%。基因檢測指導精準用藥在國外已是發展成熟的全套體系，比如美國FDA已批準在140余種藥物的藥品標簽中增加藥物基因組信息，涉及的藥物基因組生物標記物42個。我國最新版醫保目錄已于今年1月1日正式實施，而2021版《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則》對9大系統的85個抗癌藥進行了全面分析，其中40個抗癌藥被要求用藥必須經國家藥品監督管理局（NMPA）批準的基因檢測方法進行檢測。

基因檢測是精準醫療的重要組成部分，精準醫療可借助基因測序技術，準確找到病患的基因變異信息，選擇恰如其分的治療方式，其應用覆蓋腫瘤的易感基因檢測、早期篩查、疾病確診、個性化用藥指導、隨診與療效評價等眾多治療環節。予果生物總經理夏涵表示，“精準醫學的發展是一個比較確定的方向，它的底層是數字化，而基因檢測技術是利器，能夠以更高的分辨率看到基因與疾病的相關性。”腫瘤基因檢測更是精準醫療的重點，近70%的檢測公司將腫瘤診斷作為重點發展方向。而從早期篩查到伴隨診斷，再到愈后監測，癌癥診治幾乎離不開基因檢測。預計到2025年，中國腫瘤基因檢測市場規模將達到120億-200億人民幣。

臨床空間，有待打開

前瞻基因檢測市場發展趨勢，“今年美國和歐洲基因檢測市場規模增幅預計將超過30%，在中國這個行業的’內卷’現象相對比較少，目前仍是以科研和產業的長期發展為目標。”國內外基因測序產業鏈上游競爭格局板塊移動明顯，正撬動中游服務商深度洗牌，隨著認知紅利趨盡，基因檢測服務商逐漸重視修煉內功，數據能力建設是其核心；期間，區域與企業平臺建設加速，標準與規范逐漸增多、成型，基因數據庫開始涉入深水區，基因數據庫的發展很大程度上將掣肘基因科技步入智能化。

而且，作為主流技術的基因測序市場發展迅速，但臨床空間仍待打開，數據顯示，2020年全球基因測序市場下游應用中54%的市場份額被學術研究占據，臨床研究及醫院診斷分別占18%和14%，而2021年這些數值變化不大。

吉林省健康管理學會精準醫療與基因診斷專業委員會暨醫聯盟主任委員姜艷芳教授認為加強基因檢測行業的有機銜接十分有必要，“目前我國大力支持國產設備的研發和應用，但不可否認，很多試劑是基于早期的進口檢測平臺研發的，這類產品能否進行國產化、能否在國產檢測平臺上仍保證較好的檢測性能，需要大量的檢測進行驗證。因此在行業的上游，研發企業需要更具有前瞻性的思考，這也是限制基因檢測試劑能否入院開展以及保持強有力的市場競爭力的要素之一。”

目前，我國腫瘤基因檢測行業有兩種商業模式：一是第三方服務模式，患者繳費給第三方服務機構（腫瘤基因檢測企業），由其出具檢測報告，但此類機構必須具備醫學檢驗所資質或試點；二是醫院合作模式，企業和醫院進行全方位合作，包括醫院外包服務合作、產品（檢測儀器試劑）合作、研究（共建實驗室）合作。但腫瘤治療中的基因檢測屢遭質疑，數起造假事件對行業的影響極大，監管更加趨嚴，有業界人士提醒行業的高壁壘將因此將越發凸顯，“基因檢測市場的監管框架在逐漸清晰，過去，企業可以比較自由的準入并提供服務，產品商業化的壁壘看起來不高，質量也得不到重視，但是這一點市場也在進行非常明確的快速的變化，因為大家可以預見到LDT的監管政策會逐步清晰。”

對于基因檢測產品能否進入醫保目錄，業界有過諸多猜測，和瑞基因CEO周珺認為，“伴隨診斷產品和藥物使用掛鉤，進入醫保的邏輯更明確；早篩和其他基因檢測產品還需要更多衛生經濟學的數據驗證，短期內大幅降價，進入醫保的挑戰更大，目前還需要地方醫保、商保和個人消費支持。其中，區域性高發瘤種列入地方醫保的可能性比較大。”

雖然消費級基因檢測行業洗牌加速，但基因檢測行業的競爭相對“固化”，領先者的先發優勢更為明顯，隨著基因檢測在臨床領域應用的成熟、擴張，頭部玩家的長期價值將持續顯現。