先天性膽囊缺如2例報告及診療思考

揚州大學 張 強

大連醫(yī)科大學 孫 帥

蘇北人民醫(yī)院膽胰外科 李振南

先天性膽囊缺如(congenital absence of gallbladder，CAGB)是一種膽道畸形病變，臨床較罕見，一般于體檢或尸檢中發(fā)現(xiàn)。合并相關(guān)癥狀的患者易被誤診為急性膽囊炎行手術(shù)治療，術(shù)中可能造成不必要的膽道損傷。因此需重視術(shù)前檢查，避免誤判。本文報道近兩年蘇北人民醫(yī)院收治的2例CAGB，結(jié)合相關(guān)文獻討論其診斷與治療。例1男，55歲，因“右上腹痛隱痛不適20年余”入院，患者20年前在無明顯誘因下出現(xiàn)右上腹疼痛不適，呈陣發(fā)性隱痛，為求進一步治療來院。既往體健，無黃疸病史。查體：無黃疸，腹部軟，全腹無壓痛及反跳痛，Murphy征(-)。血常規(guī)及肝功能未見明顯異常。門診查腹部彩超提示：肝臟大小形態(tài)正常，包膜光整，回聲密集，分布均勻，肝內(nèi)膽管未見明顯擴張；膽囊未顯示，膽總管內(nèi)徑5 mm；胰腺外形規(guī)則，回聲均勻。脾臟大小正常，肋下0 mm；磁共振胰膽管造影(magnetic resonance cholangiopancreatography,MRCP)提示:膽囊未見顯示；肝內(nèi)膽管、膽總管未見擴張，腔內(nèi)未見明顯充盈缺損：主胰管未見明顯擴張。肝臟大小形態(tài)正常，肝內(nèi)見多發(fā)結(jié)節(jié)狀長T1長T2信號影，較大直徑約10 mm。脾臟、胰腺、雙側(cè)腎臟未見明顯異常。脾臟附近結(jié)節(jié)，約10 mm。腹膜后未見明顯腫大淋巴結(jié)影。腹腔未見明顯積液(圖1)。綜合相關(guān)病史及檢查初步診斷：萎縮性膽囊炎。排除相關(guān)手術(shù)禁忌，擇期行腹腔鏡探查術(shù)。術(shù)中見膽囊區(qū)域無膽囊，膽總管清晰無擴張，十二指腸未見明顯異常，術(shù)中診斷為CAGB。例2男，13歲，因“進食后嘔吐不適3 d”入院，患者3 d前進油膩食物后出現(xiàn)惡心嘔吐，嘔吐物為食物，外院補液、抗炎治療后好轉(zhuǎn)。為求進一步治療來院就診，查體：無黃疸，腹部軟，腹部輕壓痛，無肌緊張及反跳痛，Murphy征(-)。入院查血常規(guī)及肝功能未見明顯異常。查腹部彩超示：肝臟大小形態(tài)正常，包膜光滑完整，回聲密集，分布均勻，肝內(nèi)膽管未見明顯擴張；膽囊顯示不清，膽囊窩部位見不均質(zhì)回聲14 mm×4 mm，透聲差；膽總管內(nèi)徑5 mm；胰腺外形規(guī)則，回聲均勻；脾臟大小正常，肋下0 mm。考慮萎縮膽囊可能。MRCP示：膽囊體積縮小，顯示欠清；脾臟體積增大；其余未見明顯異常，見圖2。初步診斷：急性膽囊炎；膽囊萎縮。擇期行腹腔鏡探查術(shù)，肝下緣未見膽囊，肝十二指腸韌帶內(nèi)游離出膽總管、門靜脈及肝血管，未見膽囊存在，考慮CAGB，見圖3。

討 論 CAGB是極罕見的膽道發(fā)育畸形，國外發(fā)病率為0.007%～0.130%，其中臨床發(fā)生率(0.007%～0.027%)略低于尸檢報告[1]。在國內(nèi)，發(fā)病率(0.032%～0.070%)略高于國外[2]。CAGB的成因尚不明確，但目前主流有兩種理論[3]。一種認為，胚胎第四周肝憩室尾支發(fā)育成膽囊、膽囊管，如尾支未能正常發(fā)育則會形成CAGB；另一種認為，在后續(xù)固相發(fā)育時，膽囊管、膽囊再通失敗導致CAGB。而且，CAGB常合并先天性心血管及胃腸道畸形[4]。

Singh等[5]報道了首例CAGB，并根據(jù)臨床癥狀分為三型:(1)多發(fā)畸形型：多合并重要器官的畸形；(2)無癥狀型：大部分患者無癥狀，手術(shù)或尸檢中無意發(fā)現(xiàn)；(3)有癥狀型：約25%的患者主要表現(xiàn)為右上腹痛(90%)，伴或不伴有胃腸道癥狀及黃疸(35%)。這些癥狀主要由膽管炎、膽總管結(jié)石、Oddi括約肌功能障礙導致。因此，常被誤診為急性膽囊炎而進行手術(shù)干預。

圖1 例1患者MRCP圖片(左：T2加權(quán)脂肪抑制像；右：膽道三維成像未見明顯膽囊及膽囊管)

圖2 例2患者MRCP圖片(左：T2加權(quán)脂肪抑制像；右：膽道三維成像膽囊顯示欠清)

圖3 游離肝十二指腸韌帶內(nèi)膽總管、門靜脈及肝血管，未找到膽囊

目前國內(nèi)通過影像學檢查明確CAGB診斷具有一定挑戰(zhàn)性。超聲是診斷膽道疾病的首選影像學檢查方法，對于膽囊疾病的診斷，敏感率高達95%。但在診斷CAGB方面易造成誤診[6]。經(jīng)內(nèi)鏡逆行胰膽管造影術(shù)及經(jīng)皮肝穿刺膽管造影術(shù)對于膽囊管梗阻的診斷具有局限性[7]。隨著成像技術(shù)的發(fā)展，MRCP給CAGB的診斷提供了更合適的選擇，從而避免了盲目的診斷性手術(shù)探查[8]。但考慮到萎縮性膽囊炎的可能，手術(shù)探查仍有存在的必要性。本文例2術(shù)前MRCP檢查未明確顯示膽囊，但患者外院及本院超聲均提示萎縮膽囊，因此行手術(shù)探查以明確診斷。但手術(shù)難免會造成損傷，如術(shù)中探查時切斷鐮狀韌帶，分離網(wǎng)膜，探查膽管分布，徒勞地尋找膽囊，均會造成不必要的膽管樹、肝臟血管及小腸的醫(yī)源性損傷[9]。

CAGB的治療仍無明確標準。對于無癥狀型，一般無需治療；而對于有癥狀型，治療存在分歧，本文中2例患者均為有癥狀型，由于典型膽囊炎癥狀及診斷困難，最終選擇了手術(shù)診斷治療。因此，綜合相關(guān)文獻[10]，筆者認為，對于術(shù)前影像學檢查提示CAGB，但不能排除后天原因?qū)е履懩椅s；或合并膽道結(jié)石等其他膽道梗阻時可手術(shù)治療。同時術(shù)前應充分做好醫(yī)患溝通，避免糾紛。術(shù)中以膽囊三角為中心解剖肝十二指腸韌帶，明確無膽囊后應及時終止探查，盡量減少非必要手術(shù)損傷。