1例Schaaf-Yang綜合征與4例Prader-Willi綜合征臨床特征比較

張曉麗，徐發林，王慧娟，尚利宏，李書津

（鄭州大學第三附屬醫院新生兒病區，河南 鄭州 450051）

Prader-Willi綜合征（Prader-Willi syndrome，PWS）最早由Prader和Willi等［1］于1956年報道，是一種累及多器官的非孟德爾遺傳性疾病，由15號染色體q11.2-13 PWS／AS區域父源基因表達缺失所致，臨床表現復雜多樣，新生兒期肌張力低下，喂養困難，之后出現飲食過度，肥胖，智力低下，身材矮小等［2］，是印記遺傳的典型代表［3］。MAGEL2是PWS區域的5個編碼蛋白基因之一，其截斷點突變可導致Schaaf-Yang綜合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS），由Schaaf等［4］于2013年首次報道。截至目前，全世界共報道81例SYS［5］，國內有3例報道［2，6-7］。SYS與PWS有顯著的表型重疊，但臨床表現有差異，易被漏診及誤診。本研究對2018年7月至2021年5月就診的5例患兒的臨床資料進行分析，并進行文獻復習討論，以提高臨床醫生對該病的認識。

1 對象與方法

1.1 研究對象收集2018年8月至2021年4月在鄭州大學第三附屬醫院新生兒科因“反應欠佳、呼吸急促”住院的5例患兒為研究對象，參照Holm［8］等提出的PWS臨床診斷標準。

1.2 臨床資料采用回顧性研究方法，分析患兒一般情況，包括年齡、性別、胎齡、孕期情況、出生史及家族史等；臨床表現為特殊面容、喂養困難、性腺發育不良、肌張力低下等；實驗室檢查包括血常規、生化、尿常規、血氨、乳酸、同型半胱氨酸、甲狀腺功能等。

1.3 基因檢測監護人簽署知情同意書后，分別采集患者及其父母外周血2～4 mL外送金域、智因東方或醫院進行基因檢測，采用全外顯子組測序、多重連接探針擴增技術（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、染色體微陣列法進行檢測。

2 結果

2.1 一般資料5例患兒中男1例，女4例；……