手心手背都是肉，為人父母最煎熬

余運西　楊駿

2月9日，宗女士帶著10個月大的二兒子銘銘（化名），到北京兒童醫院進行術后100天的“大檢查”。雖然剛辦好住院手續孩子就被抽了4管血，后續的檢查過程也免不了繁瑣，但宗女士說：“相比去年一年的各種彷徨與無助，現在的日子好過很多了，一切都只會越來越好！”

這個春節，宗女士是跟丈夫劉先生一起，帶著術后的銘銘，在醫院附近的出租屋里度過的。雖不能說過得喜氣洋洋，但也算和和美美。大兒子給弟弟捐完骨髓就回了老家山東，手機視頻里看著身體恢復得很好，夫婦倆也就安心了。

就是在2021年6月底，銘銘一家平靜的生活被徹底打破。“銘銘開始出現不明原因的咳嗽、嘔吐、反復高燒等癥狀，淋巴結腫大，左胳膊下面起了五六個大疙瘩。”劉先生回憶說，到當地醫院檢查，醫生沒能查出病因，考慮到銘銘病情復雜，很快就轉到當地市人民醫院治療。

膿毒癥、重度肺炎、淋巴炎、免疫缺陷、急性腸炎……面對醫院診斷單上一長串從未見過的病名，劉先生夫婦感覺真是要“攤上大事”了。更讓他們揪心的是，銘銘在醫院兒科重癥監護病房（PICU）治療了11天，病情卻絲毫不見好轉。

無奈之下，銘銘再次轉院，成為山東省立醫院PICU的特級護理對象。上了呼吸機、用了特效藥，病情仍在加重，收到病危通知書的陳先生欲哭無淚。當時，醫生給出的診斷為免疫缺陷，但具體為哪種類型的免疫缺陷還不明確。

“知道是什么病后，醫生一度勸我們把孩子抱回去，和家里人見見面。但我們不想放棄兒子，想要把孩子的病治好。”宗女士說。

為了給孩子治病，劉先生多方打聽，先是去了上海一家大醫院，醫生告訴他孩子需要馬上做移植。一家人鄭重商量后，決定選擇到距離更近的北京兒童醫院治療。

“在北京兒童醫院，通過基因篩查，醫生確診孩子得的病是重癥聯合免疫缺陷中最重的一種。這是一種罕見病。很嚴重！呼吸衰竭、心臟衰竭，孩子隨時有可能失去生命，入院當天就下了病危通知書。”那是8月末的一天，身處酷暑的北京，劉先生卻感覺從心底里直冒冷氣。

從喜得愛子到輾轉求醫，夫婦倆歷盡大喜大悲。在北京兒童醫院門診，他們再也繃不住了，哭著求醫生一定要救救孩子。經過一夜的觀察，第二天銘銘被轉到醫院免疫科進行治療。

重癥聯合免疫缺陷病是由于淋巴樣干細胞先天性分化異常，導致孩子出生后體液免疫和細胞免疫均發生了缺陷。重癥聯合免疫缺陷病患者一般年齡小，伴有嚴重感染，免疫功能極度低下。而銘銘起病早、感染重，以至于需要借助呼吸機支持治療。

確診疾病類型后，北京兒童醫院免疫科毛華偉主任團隊和干細胞移植科秦茂權主任團隊對銘銘進行了會診。重癥聯合免疫缺陷病患兒需要盡快控制住感染，盡快進行異基因造血干細胞移植，幫助重建免疫系統。這也是挽救銘銘的唯一治療方案。

但是，剛入免疫科的銘銘情況并不穩定，除了重癥肺炎，由于發病之初沒能確診，銘銘按常規接種了卡介苗，出現了全身播散性結核。如何盡快控制感染，調整狀態，快速進入移植程序，成為兩個醫療團隊共同面臨的棘手問題。

時間就是生命，爭分奪秒才有可能從死神手里挽救銘銘的生命。北京兒童醫院免疫團隊和移植團隊開展了多次MDT（多學科合作）討論，不斷調整抗感染及相關護理方案，為后續移植保駕護航。

銘銘的治療方案確定了，劉先生夫婦像是吃下了一顆定心丸。但是很快，他們又迎來了新的挑戰。首先是為移植治療尋找合適的供者。“我們一家人都做了配型，只有9歲的哥哥跟弟弟全相合。”這個結果讓宗女士喜憂參半。兄弟倆配型成功當然是好事，但問題是，小哥哥身體單薄，若想成為供者，必須加強營養和鍛煉。

為了拯救弟弟的生命，小哥哥學會了按時吃飯不挑食，并化身“小跑男”，每天風雨無阻地堅持跑步鍛煉身體。

劉先生想得更多。他最擔心的還是手術風險：“兩個兒子我都很心疼，手心手背都是肉，哪個也不舍得。”但作為父親，他沒有辦法，為了救弟弟，只能讓哥哥承受這個年紀不該承受的壓力。

繁瑣的治療過程，通常就意味著數額巨大的治療費用。劉先生夫婦靠打工維持生計，治療小兒子的病費用又高，早就讓這個家庭不堪重負。

造血干細胞移植治療需要高額的費用，而前期的治療已經消耗完劉先生的所有積蓄，甚至把家里的房子都賣了。為了籌集造血干細胞移植手術費用及后續治療的費用，劉先生向銀行貸了款，并在多個籌款平臺發起了籌款。一家人的不幸遭遇引發了社會關注，銘銘也得到了來自社會愛心人士的支持。

在多方共同努力下，銘銘在重癥肺炎及全身結核明顯控制的條件下，于2021年11月18日順利完成全相合異基因造血干細胞移植。之后就是造血干細胞移植術后恢復期的治療。每周，北京兒童醫院免疫團隊和移植團隊都會定期討論銘銘的醫療方案，做到移植和移植后管理無縫連接。雖然移植后的銘銘出現了急性移植物抗宿主病、重癥肺炎及植入不良等相關并發癥，但經過兩個團隊醫護人員的悉心呵護，一切都在向好的方向發展。

2022年1月14日對劉先生夫婦來說，是個特別的日子。那天，他們抱著9個月大的銘銘，從北京兒童醫院順利出院。

出院時，宗女士流著激動的淚水，對身邊的醫護人員不停地感謝。盡管后面的征途還很長，他們還要帶著銘銘在醫院移植和免疫門診繼續調整治療，但對一位重癥聯合免疫缺陷病患兒來說，成功移植+成功出院，已是渡過了最難的兩道關口。

劉先生最發愁的還是孩子治病的費用，目前勉強靠貸款維系著。盡管每天為此輾轉奔忙，但劉先生非常堅定：“即便是最難的時候，我們一家人也沒想過要放棄，所以無論如何，我們一定要把孩子的病治好。兩個兒子都好好的，我們這個家就是完整的。”

重癥聯合免疫缺陷病是原發性免疫缺陷病中最嚴重的一種，病情重，病死率高，若未及時診斷并接受專業治療，患者往往在1歲前死亡。原發性免疫缺陷病是由于基因突變導致免疫功能減低或紊亂的一大類遺傳性疾病，可導致全身多系統病變。臨床主要表現為反復難治性的各系統感染、自身免疫性疾病、自身炎癥性疾病、過敏、淋巴增殖及腫瘤等。

原發性免疫缺陷病可診斷、可治療、可預防。如果早期及時診斷，加以專業治療，預后往往很好。由于疾病的復雜性，其治療包括感染控制和對癥處理等，需要免疫專科醫師針對性管理。該病可以通過造血干細胞移植進行根治，治愈后患者可享有和正常人一樣的生活。

原發性免疫缺陷病有10個預警癥狀，包括：1年內≥2次肺炎、1年內≥2次嚴重鼻竇感染、1年內≥4次耳部感染、嬰兒體重不增/發育停滯、反復深部皮膚或器官膿腫、持續鵝口瘡或皮膚真菌感染、需要靜脈用抗生素清除感染、≥2次深部感染/敗血癥、兩個月抗生素治療無效、具有免疫缺陷家族史。只要出現以上任何一個癥狀，需要立即前往免疫專科就診評估，并進行相應處理。

毛華偉，主任醫師、教授、博士生導師。北京兒童醫院免疫科主任。亞太免疫缺陷學會APSID臨床委員會主席，中華兒科學會免疫青年學組副組長。曾獲中國原發性免疫缺陷病年度貢獻獎等。

秦茂權，主任醫師。北京兒童醫院干細胞移植科副主任。國內最早開展兒童造血干細胞移植的專家之一。中國抗癌協會康復會血液分會副主任委員，中國抗癌協會兒科分會委員。