超聲診斷隆突性皮膚纖維肉瘤1例

張莉蘇 方海燕 梁銀瑩 黃君

暨南大學附屬第一醫院超聲科，廣州 510630

隆突性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是皮膚低度惡性或交界性腫瘤，起源于真皮層或皮下成纖維細胞［1］，雖發病率為4.1/100萬，但卻是皮膚最常見的肉瘤。腫塊生長緩慢，常浸潤皮下脂肪組織，局部復發趨勢高，有研究報道可達60%［2］，但極少遠處轉移。DFSP在臨床上并無特異性，容易誤診為皮膚常見良性腫瘤而做一般性的切除，導致術后高復發率甚至轉化為預后更差的纖維肉瘤型。因此，本文報道1例于2019年7月收入暨南大學附屬第一醫院的DFSP患者，結合臨床資料及其超聲圖像表現，總結其診斷要點及鑒別診斷，提高術前診斷率以更好地指導臨床治療。

病例資料

患者女，45歲，發現右胸壁腫物2年余，無疼痛、瘙癢等不適，近期自覺腫物增大，便于2019年7月來暨南大學附屬第一醫院診治。實驗室檢查未見明顯異常。專科查體：腫物突起，呈淡紅色，質韌，表面光滑，邊界尚清。鉬靶示右側乳房上方皮膚結節（圖1A），建議進一步檢查。超聲檢查：右側胸壁處皮膚層見混合回聲結節，大小約12 mm×24 mm，邊界尚清，形態不規則，回聲欠均勻，內見條索狀強回聲（圖1B）。彩色多普勒血流顯像（CDFI）：結節內見豐富的血流信號（圖1C）。超聲提示：右胸壁皮膚層低回聲結節，性質待定（DFSP？）。后行右胸壁腫物切除，術后病理檢查：右胸壁帶皮膚組織一塊，切面呈灰白色，切面質細，向皮膚隆起，鏡下見皮下真皮層及結締組織中可見腫瘤細胞呈梭形，浸潤性生長排列呈席紋狀，車輻狀，核分裂象4個/CHPF，瘤細胞核異型性不明顯，未見明顯核仁，皮膚切緣及基地切緣均未見腫瘤（圖1D）。免疫組化：CD34（彌漫+），BCL-2（部分+），EMA（-），S-100（-），STAT6（-），ki-67（5%+）。符合：DFSP。

圖1 右胸壁隆突性皮膚纖維肉瘤。A：鉬靶圖（箭示病灶）；B：二維超聲聲像圖，腫塊側面和深面邊界不清，見條索狀高回聲（箭頭示）；C：彩色多普勒血流信號豐富，見偽足樣突向皮下組織（金色箭頭），結節深部見高回聲邊緣向下延伸（白色箭頭示）；D：病理圖（HE ×100）

討 論

DFSP的病因尚不明確，有研究發現多數患者患處有外傷、手術、燒傷史［3］，但近年來基礎遺傳學表明90%的DFSP都存在特定的染色體t（17；22）（q22；q13）易位，導致融合基因1型α1型膠原蛋白（collagen type-1 alpha 1，COL1A1）-血小板衍生生長因子β（platelet-derived growth factorβ，PDGF-β）的產物與血小板衍生生長因子受體（platelet-derived growth factor receptor，PDGF-R）結合，繼而持續刺激細胞的生長［4］。典型DFSP的病理主要由梭形細胞和膠原纖維組成［5］，此外還有幾種組織學亞型：色素型、黏液型、萎縮型、顆粒細胞型、纖維肉瘤型等，纖維肉瘤型侵襲性更高，預后更差［6］。本病好發于20～50歲，女性發病率稍高于男性［7-8］，最常見于軀干，其次是四肢近端，臨床表現早期可表現為無癥狀性的紫色或紅色皮下斑疹，后可發展為單個或簇狀突起的結節。

多數學者認為超聲發現皮下呈局限性分葉狀弱回聲或者不規則混合回聲的橢圓形腫塊且血流信號豐富時，應考慮此病［9-10］。然而，也有學者進一步發現DFSP的超聲表現與其病理特點密切相關，根據病理中腫瘤細胞及纖維成分的比例主要有以下超聲表現形式。（1）均質低回聲：橢圓形，邊界清晰，內為均勻低回聲，病理以腫瘤細胞為主［11-13］。（2）不規則混合回聲：邊界欠清，尤其是腫塊深面和側面，內回聲不均勻，病理以腫瘤細胞和纖維組織為主［14-16］；Shin等［14］證實混合回聲腫塊更容易發生皮下組織的浸潤，一個明顯超聲表現是混合回聲腫塊深面高回聲邊緣并向下延伸至皮下組織，它代表腫瘤細胞的浸潤和分散在皮下脂肪中的纖維組織［14-15-17］。（3）CDFI示腫塊內部血流信號豐富。本例患者為中年女性，超聲示皮膚層混合回聲結節，深面邊界欠清，見偽足樣突起，內見條索狀強回聲，結節見高回聲邊緣并延伸到皮下組織，內血流信號豐富，符合DFSP的特征。此外，DFSP還需與皮下常見良性腫瘤相鑒別。脂肪瘤：外觀多無異常，質地軟，回聲與周圍脂肪組織相仿，內可見細小的線狀高回聲分隔，無明顯血流信號［5］。海綿狀血管瘤：外觀可呈青紫色，低回聲腫塊，無確切包膜，內見蜂窩狀無回聲區及鈣化，CDFI示以靜脈血流為主，有壓縮性［18］。DFSP的治療主要以外科擴大切除或Mohs顯微手術［2］為主，近期有研究發現對于晚期無法手術的患者，甲磺酸伊馬替尼治療是積極有效的［19］。切緣陰性是減少復發的首要條件。了解DFSP的超聲特征能極大地提高該病的診斷率，避免誤診為其他良性腫瘤而做常規切除導致的復發危險。確診最終依賴病理。