“大排畸”能查出所有畸形嗎

啜永林

孕媽媽們口中的“大排畸”檢查其實就是產前超聲篩查，是應用超聲的聲學物理特性，對胎兒進行影像學檢查。

在妊娠18～24周，能診斷出的致死性畸形包括無腦兒、嚴重的腦膨出、嚴重的開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不全。根據中國醫師協會超聲醫師分會頒布的《中國產科超聲檢查指南》，超聲檢查內容如下：

胎兒數目。

2.胎方位。

3.觀察并測量臍動脈、大腦中動脈、靜脈導管a波血流以及胎兒心率。

4.胎兒生物學測量：雙頂徑、頭圍、股骨長度、腹圍。

5.胎兒解剖結構檢查：

①胎兒頭顱：觀察顱骨強回聲環、顱內重要結構

②胎兒顏面部：觀察上唇皮膚的連續性;

③胎兒頸部：觀察胎兒頸部有無包塊、皮膚水腫;

④胎兒胸部：觀察胎兒雙肺、心臟位置;

⑤胎兒心臟：顯示并觀察胎兒心臟四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管氣管切面，懷疑胎兒心臟大血管畸形者，建議進行針對性產前超聲檢查（胎兒超聲心動圖檢查）;

⑥胎兒腹部：觀察腹壁、肝、胃、雙腎、膀胱、臍帶腹壁入口;

⑦胎兒脊柱：通過脊柱矢狀切面、橫切面觀察脊柱，必要時可加做脊柱冠狀切面掃查;

⑧胎兒四肢：觀察雙側肱骨、尺骨、橈骨，雙側股骨、脛骨、腓骨。

6.胎兒附屬物檢查：

①胎盤及臍帶：觀察胎盤位置、厚度、內部回聲、下緣與宮頸內口關系，判斷胎盤臍帶插入位置及臍帶血管數目;

②羊水量：用羊水最大深度或羊水指數評估羊水量。

7.孕婦子宮、附件：主要觀察宮頸管內口及宮頸管長度、附件區有無包塊，如孕婦提供子宮肌瘤病史，在條件許可情況下，評估子宮肌瘤位置及大小。

雖然超聲能夠發現很多胎兒結構畸形，但并不是所有結構畸形都在孕中期存在聲像圖可見的表現。美國婦產科學會也強調，不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進行徹底的檢查，期望所有胎兒畸形均能被檢測出來是不現實的，也是不合理的。

有些生后很明顯的畸形在胎兒期診斷不出來，比如小的室間隔缺損。這是因為這些畸形在宮內顯示困難，只能在出生后才能顯示出來。像胎兒生殖器兩性畸形、子宮先天性畸形、胎兒皮膚微小異常、神經肌肉功能方面的異常等，產前超聲也不能診斷出來。

有些畸形如關節和軟組織異常、Ⅰ度唇裂、單純腭裂、手腳畸形、眼耳異常等，超聲很難檢查出來。還有些器官異常是生后出現的，在胎兒期顯示則是正常的，比如負責維持胎兒血流的動脈導管未閉等。