眼瞼肌陣攣失神癲癇1例報道并文獻復習

向露 宋健

摘要：目的 探討眼瞼肌陣攣失神癲癇診斷的臨床表現，腦電圖特點、治療及預后。 方法 回顧分析1例經視頻腦電圖（VEEG）監測證實為眼瞼肌陣攣失神癲癇患者的臨床-電生理學特點，并根據結果適當調整藥物治療。結果 患者出院后口服抗癲癇藥物，發作明顯減少。 結論 結合文獻復習，眼瞼肌陣攣失神癲癇的正確診斷可提高治療效果。

關鍵詞：眼瞼肌陣攣失神癲癇;腦電圖;治療效果

【中圖分類號】R4 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）02-01

眼瞼肌陣攣伴或不伴失神（eyelid moclonia with or without absences ，EMA）是1977年由Jeavons首先報道。以眼瞼肌陣攣為主要發作類型。1989年國際抗癲癇聯盟（International League Against Epilepsy，ILAE）將EMA歸為隱源性或癥狀性全面性癲癇，2010年ILAE癲癇分類中將EM伴或不伴失神列為全面性發作類型的一種形式。2017年ILAE癲癇分類中將其列為全面性起源非運動性（失神）發作中。一些作者提議將此類病例命名為Jeavons綜合征[1，2]。 ILAE僅將這類病例歸類為其他視覺敏感性癲癇的光敏性癲癇中[3]。國外有些癲癇中心證實此綜合征并不少見[4]。目前國內對此類的病例報道仍比較少。本文報道1例眼瞼肌陣攣失神發作的病例，現對其臨床、神經電生理特征、治療回顧分析。

資料與方法

一、臨床資料

患兒，女性，8歲。主因“反復發作性眨眼1月”于2018年07月入院。患兒1個月前無明顯誘因出現發作性雙側眼瞼上翻伴快速抽動，伴意識障礙。發作后迅速意識轉清。每次持續3～5s，每日發作數次。看電視時多見。未給予處理。出生史正常，頭外傷史（-）家族史（-），智能和體格發育正常。我院頭顱MRI未見異常。

二、研究方法

1、對患兒的臨床資料進行總結。

2、在我院完成視頻腦電圖（VEEG）監測。在剝奪睡眠次日按國際10-20系統安放16～19導記錄電極，同步監測雙側三角肌肌電圖。監測時間為24小時，完成睜-閉眼試驗，過度換氣，閃光刺激試驗。分析發作間期、發作期腦電圖與同步肌電圖的特點。

結 果

一、EMA臨床表現及腦電圖特點

1、EMA臨床表現：患兒雙側眼瞼快速抽動，眼球上視，頭向后仰，發呆。雙上肢無抽動。持物不掉。

2、發作期腦電圖及同步肌電圖特征

患兒清醒時腦電圖可見正常背景α節律。睜閉眼可見棘慢復合波陣發。合眼敏感，閉眼狀態下2HZ閃光刺激出現發作3～3.5HZ棘慢復合波，持續8秒。即光敏性反應陽性。共監測20余次發作。最短發作時間為5秒，最長發作時間為13秒。發作期腦電圖示：雙側同步3～3.5HZ棘慢復合波連續發放。發作開始時稍快，，平均為3.5～4HZ，結束前稍慢，可達2.5HZ 。同步三角肌肌電圖偶有開始時輕微肌電活動增強，但臨床未見明顯上肢抽動。

二、治療及隨訪

給予德巴金0.5g，2/日服用后，患兒每日發作次數明顯減少，但仍未完全控制。加用拉莫三嗪，逐步加量至0.125g，2/日時，發作完全消失，但患兒出現頭暈藥物不良反應，改為0.125g，1/日。電話隨訪3年，家長訴患兒偶有發作。

討 論

EMA癲癇是一種極具特征性的反射性IGE綜合征。占成年癲癇的3%，占IGE伴失神的13%。起病高峰年齡在6～8歲（2～14歲），女孩多見，成年患者幾乎均為女性，男性比女性少見且癥狀較輕，家庭成員中可有其他類型的特發性全面性癲癇[5]。臨床特征包括：①頻繁的EM伴或不伴失神，與腦電圖廣泛性癲癇樣放電相關，合眼容易誘發;②光敏感性，可有視覺誘發發作的病史;③兒童期起病，智力發育基本正常[6]。腦電圖特征：發作間歇期癲癇樣放電主要表現為廣泛性的3～6H棘慢波節律性爆發。具有閉眼誘發腦電圖放電、光敏感性特點[7]。

EMA癲癇需要抽動障礙、肌陣攣失神性癲癇（myoclonic absence epilepsy，MAE）、青少年肌陣攣性癲癇（juvenile myoclonicepilepsy，JME）相鑒別。抽動障礙是一種神經心理障礙性疾病，以不隨意的、突然的、快速的、重復的非節律性的、刻板的肌肉運動或發聲為表現。MAE特征為失神發作伴雙側節律性肌陣攣抽動，發作起止突然，主要累及頸、肩、上肢及下肢，面部較少累及，無眼的陣攣或偏視。無意識障礙的肌陣攣是JME的主要癥狀，發作特點為短暫、雙側對稱、同步，無節律性肌肉收縮，常見于肩、臂，偶發單側。

眼瞼肌陣攣是核心癥狀，且是診斷的首要條件。因發作時間短暫，容易被忽略，需行長程視頻腦電圖（Video-EEG）監測，結合視頻，分析發作期腦電圖出現時患者的微小動作，避免誤診及漏診。Video-EEG是診斷EMA癲癇的重要手段，有效地提高了臨床診斷率。

EMA癲癇被認為是一種終身性疾病，需長期服用抗癲癇藥物。最常用丙戊酸。持續性發作需要添加治療，丙戊酸與乙琥胺或氯硝西泮或拉莫三嗪聯合治療。卡馬西平、氨己烯酸、苯妥英鈉禁用。長期用藥的同時需囑患者生活中避免強光照射等誘發因素。

參考文獻：

[1]Giannakodimos S，Panayiotopoulos CP，Eyelid myoclonia with absence in adults：a clinical and video-EEG study.Epilepsis，1996，37：36-44

[2]Striano S，Striano P，Nocerino C，et，al.Eyelid myoclonia with absence：an overlooked epileptic syndrome？Neurophysiol Clin，2002，32：287-296.

[3]Engel J.A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy：report of the ILAE task force on classification and terminology.Epilepsia，2001，42：796-803.