產前篩查預防出生缺陷的臨床價值研究

高興華

我國作為人口基數最大的國家,每年的新生兒出生數是一個龐大的數字,有出生缺陷的新生兒也數量眾多,對我國人口素質形成了不小的影響,如何降低新生兒的出生缺陷,保證新生兒的健康成為了待解決的問題。在孕期檢查中有很多重要的產前篩查項目,孕婦需要規律產檢做好這些篩查項目。首先是頸項透明層厚度(NT)篩查,需要孕婦在11～14 周去醫院做彩超檢測NT 值,如果NT 值＞2.5 mm,胎兒會有患唐氏綜合征或先天性心臟病的風險。在15～21 周需要做中期唐氏篩查,抽取孕婦的靜脈血,通過監測血液中人絨毛膜促性腺激素(HCG)、游離雌三醇和甲胎蛋白(AFP)的濃度,結合孕婦的年齡、體重、孕周等計算出胎兒患有唐氏綜合征的風險。妊娠24 周后需要做糖尿病篩查,抽取孕婦的靜脈血檢測血糖值或者做糖耐量試驗,如果孕婦血糖高要控制飲食或根據醫囑使用藥物治療,以免導致巨大兒或影響母兒健康。目前臨床上,主要是通過超聲、磁共振成像(MRI)等手段進行產前篩查,及時發現出生缺陷情況,也讓孕婦及其家屬做好心理準備考慮是否要堅持生下畸形兒,或者及早采取應對措施,盡可能保證新生兒的身體健康［1-3］。本文旨在探究產前篩查預防出生缺陷的臨床價值,希望以此來降低新生兒出生缺陷率?，F報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2020年5月1 日～2021年5月31 日本院接受產前篩查的3560例產婦,年齡15～45 歲,平均年齡(28.67±6.48)歲；孕周15～20+6周,平均孕周(18.52±4.72)周。孕婦均知曉本次研究并簽訂了同意書；符合研究的納入標準；無惡性腫瘤患者或者精神異?；颊?；符合研究的排除標準,可以進行實驗。

1.2 方法 使孕婦保持空腹狀態,抽取靜脈血3 ml 進行血清分離,在-20℃以下的環境中進行保存。對血液中的AFP 等進行檢測。

胎兒的產前篩查主要包括唐氏綜合征篩查、無創DNA 產前篩查以及孕期超聲篩查3 類。孕婦均接受這三項篩查,在檢查前醫護人員要向孕婦詳細介紹檢查的注意事項,例如在超聲檢查前通過空腹喝水增加影像的清晰度等,同時可以根據孕婦的需求決定是否讓家屬陪同檢查。

1.3 觀察指標及判定標準 比較15～30 歲、31～45 歲孕婦的唐氏綜合征、愛德華綜合征以及神經管缺陷高風險率。使用唐氏綜合征篩查軟件對不同年齡段的孕婦患唐氏綜合征、愛德華綜合征以及神經管缺陷的風險進行評估,綜合風險系數≥1/270 時,判定為唐氏綜合征高風險；當綜合風險系數≥1/350 時,判定為愛德華綜合征高風險；當AFP 檢測值≥2.5MOM 時,判定為神經管缺陷高風險。

1.4 統計學方法 采用SPSS22.0 統計學軟件對研究數據進行統計分析。計數資料以率(%)表示,采用χ2檢驗。P＜0.05 表示差異具有統計學意義。

2 結果

3560例孕婦篩查出唐氏綜合征高風險116例、愛德華綜合征高風險20例,神經管缺陷高風險28例。31～45 歲孕婦的唐氏綜合征、愛德華綜合征以及神經管缺陷高風險率分別為5.1%、0.9%、1.3%,均高于15～30 歲孕婦的2.3%、0.4%、0.5%,差異具有統計學意義(P＜0.05)。見表1。

表1 不同年齡段孕婦的出生缺陷高風險率比較［n(%)］

3 討論

鑒于目前胎兒出生缺陷的人數日益增長,必須加強對其的預防工作。“出生缺陷”,即胎兒的先天性畸形,是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常［4］。引發出生缺陷的原因多種多樣,既可能是母體帶來的遺傳性疾病,也可能是由于外界環境的刺激。孕婦在懷孕期間不注意對胎兒的保護,攝入對胎兒形成損害的物質,都可能導致出生缺陷的發生,因此,孕婦在懷孕期間一定要主動了解孕期中的禁忌事項,為胎兒創造良好的生長環境［5］。

臨床上常見的胎兒出生缺陷主要有3 種類型：①唐氏綜合征即21-三體綜合征,是由染色體異常(多了1 條21 號染色體)而導致的疾病［6］。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形［7］。其中唐氏綜合征篩查是對母體血清中的各項指標進行檢測,再結合孕婦自身的實際情況判斷胎兒是否存在出生缺陷。②愛德華綜合征又稱18-三體綜合征,發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000［8］?；純簤勖芏?多于生后不久死亡,存活者有嚴重智力障礙。③神經管缺陷,主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、唇裂及腭裂等［9］。這三種病癥概括了大多數的出生缺陷,而要降低胎兒的出生缺陷率,就必須采取預防措施。

目前在臨床上對于出生缺陷的預防主要是通過產前篩查。產前篩查可以及時發現胎兒是否存在出生缺陷,并利用藥物等方式進行干預,從而在一定程度上降低胎兒出生缺陷率或病癥的嚴重程度。在孕婦的孕早、中期通過超聲診斷、MRI 檢查等形式對胎兒的身體狀況進行檢查,但由于孕婦的篩查意識不夠、醫院的落實程度不夠等問題,導致篩查程序并不完整,出生缺陷不能被及時查出［10］。因此需要加強對胎兒的產前篩查,普及檢查意識,引進更多先進的醫療檢查技術,以此來及時掌握胎兒的情況,面對出生缺陷時也可以及時進行干預。

本研究結果顯示,在對胎兒3 種出生缺陷的篩查上,31～45 歲孕婦的唐氏綜合征、愛德華綜合征以及神經管缺陷高風險率分別為5.1%、0.9%、1.3%,均高于15～30 歲孕婦的2.3%、0.4%、0.5%,差異具有統計學意義(P＜0.05)。這就表示隨著年紀的增大,孕婦自身的身體素質也在逐漸下降,從而導致胎兒發育受限,出現各種先天性畸形疾病,嚴重影響了孕婦及其家庭的生活。通過產前篩查可以及時發現患有出生缺陷的風險情況,對于高風險孕婦要更加注意,采取各種手段進行干預,以此來降低胎兒出生缺陷率［11,12］。而本研究產前篩查結果中的高風險孕婦,提示下一步可以通過產前診斷來預防出生缺陷,說明產前篩查是孕中期控制出生缺陷的一種篩查手段。

綜上所述,將產前篩查應用到出生缺陷的檢查中,可以有效判定胎兒的出生缺陷情況,從而采取措施應對,尤其是對于高齡產婦,采用產前篩查能夠有效降低胎兒的出生缺陷率,值得在臨床廣泛推廣應用。