預防出生缺陷的“三道防線”

鄒嬋娟

我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬～120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中除20%～30%患兒經早期診斷和治療能獲得較好生活質量外，30%～40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終身殘疾。我國每年出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元，給患兒家庭帶來了災難性的傷害。有鑒于此，國家將每年的9月12日作為我國的預防出生缺陷日，希望通過加強出生缺陷防治宣傳教育，引導全社會更加關注和支持出生缺陷防治和婦幼健康促進工作。下面我就簡單介紹預防出生缺陷的“三道防線”。

“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，指嬰兒出生前由先天性、遺傳性和不良環境等原因引起的出生時即存在的各種結構性畸形（外觀上的異常）、功能性異常（智力、視聽能力等）或代謝異常（生長發育）的一系列復雜疾病的總稱。世界衛生組織（WHO）報告，全球范圍內，出生缺陷是導致嬰兒死亡率和兒童殘疾發病率升高的主要原因，其發生數量占每年出生人口數的2%～3%。因此，為減少出生缺陷的發生，實現優生優育，提高出生人口素質，世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級預防”策略。

對出生缺陷的三級預防分別針對孕前、孕期及出生后。一級預防是孕前及孕早期階段綜合干預，包括健康教育、遺傳咨詢、孕前保健等;二級預防是孕期篩查和產前診斷;三級預防是對新生兒疾病的早期篩查。這三級預防措施互相補充，筑起預防出生缺陷的堅實屏障。

一級預防是“根本”一級預防的目的是減少育齡婦女、懷孕婦女可能懷孕出生缺陷兒的概率。內容主要包括三個方面。（1）對夫妻雙方進行必要的婚前、孕前體檢。（2）有以下情況的夫妻必須進行遺傳咨詢：近親婚配的夫婦;夫婦雙方或一方患有某種遺傳病，或有遺傳病家族史;有致畸物質或放射性物質接觸史的夫婦;已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦;有自發性流產史的夫婦;女方年齡超過35歲或男方年齡超過40歲的夫婦。（3）做好孕前及孕早期保健，計劃懷孕、作息規律、健康飲食、合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等，避免接觸高溫、有毒的環境等。

二級預防是“關鍵”通過孕期篩查、產前診斷（如影像學檢查、無創產前基因檢測等）識別嚴重先天缺陷，早發現、早干預，選擇缺陷兒的出生。產前超聲檢查因其無創傷、操作簡便，是目前產前結構畸形篩查的首選方法。孕期篩查項目包括超聲篩查、血清生化篩查、胎兒游離DNA篩查（NIPT）等。產前診斷是指在出生前對胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。對有結構畸形或存在家族遺傳病史的胎兒，通過抽取羊水或者胎兒臍帶血樣本，做有關染色體、基因疾病方面的檢查，排除或者明確胎兒患某種綜合征、基因病或某類遺傳病風險，預測出生后的生存狀況及需要采取的治療措施。與孕婦家庭共同商議后，由孕婦決定是否終止妊娠。對于單純性可矯治型畸形胎兒，預后大都是比較好的。

三級預防是“保障”對新生兒疾病進行早期篩查（如遺傳性耳聾、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥等），及早篩查診斷，及時干預治療，減緩病情發展。對存在可矯治的先天畸形的患兒，盡早行手術治療，最大程度地節約醫療資源，減少并發癥發生，提高出生缺陷兒的生活質量及生存率。

隨著現代社會生活、工作壓力的增大，以及生活習慣、飲食習慣、環境因素的影響，不孕不育人群明顯增多。盡管“試管嬰兒”輔助生殖技術已經成為眾多不孕夫婦生育兒女的福音，但它并非是絕對保險的技術，與之相伴的風險或不確定性，仍需要通過三級預防措施來控制，實現優生優育，提高出生人口素質。

由此可見，一級預防策略相對于二級、三級預防策略，既便宜又有效，可以大大降低出生缺陷發生率。因此，我國把增補葉酸預防神經管缺陷列為國家重大公共衛生項目之一，體現了黨和國家對一級預防的重視。