假性甲狀旁腺功能減退并橋本氏甲狀腺炎1例

葉小波，謝彩霞，姚 亮

1 病例資料

患者女性，21歲，因“反復抽搐伴意識不清13年”就診，診斷為：①甲狀旁腺功能減退癥；②繼發性癲癇。患者每月發作3～4次，發作與情緒波動、停用“卡馬西平片”相關。發作前常自行跌倒，持續5 min后可自行緩解，無二便失禁。間斷性服用碳酸鈣、卡馬西平、骨化三醇，未測血鈣(Ca)、磷(P)及甲狀腺旁素(PTH)水平。既往史等無特殊，家族中無類似病史，否認自身免疫性疾病史。體格檢查:患者一般情況良好，神清，臉圓，輕度肘外翻，掌骨征陰性，甲狀腺(-)，心肺腹(-)。未見短指(趾)，Chvostek及Trousseau征陽性，生理反射存在，病理反射未引出。臨床檢查：血尿常規未見異常，血Ca 1.04 mmol/L，血P 1.85 mmol/L,血鎂0.68 mmol/L，肌酸激酶 272.4 U/L，肌酐36.8 μmoL/L，尿酸92 μmoL/L，血鈉、血鉀正常；患者血清游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3) 4.06 pmol/L，血清游離甲狀腺素(FT4) 10.65 pmol/L，促甲狀腺激素(TSH)5.75 mIU/L，甲狀腺球蛋白抗體(TG-Ab)319.8 U/mL，甲狀腺過氧化物酶抗體(TPO-Ab)>1 300 U/mL，TSH受體抗體(TR-Ab) 0.71 U/L，25-(OH)D 44 nmol/L，24 h尿量1 900 mL，堿性磷酸酶(ALP) 116.9U/L，PTH 0 min 25.34 pmol/L，PTH 20 min 21.22 pmol/L，總I型膠原氨基端延長肽 117.7 ng/mL，骨鈣素 25 ng/mL，β膠原特殊序列788 ng/mL。患者骨密度水平：腰椎正常，左股骨-0.9～-1.6；心電圖顯示Q-T間期延長；腦CT見顱內多發鈣化灶；甲狀腺彩超提示橋本甲狀腺炎，腹部彩超提示少量盆腔積液。診斷:①假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅰ型。②橋本氏甲狀腺炎，亞臨床甲狀腺功能減退癥。③維生素D缺乏癥。給予10%葡萄糖酸鈣20 mL靜滴;鈣爾奇D 1 200 mg/次，2次/d 口服;骨化三醇0.25 μg/次,3次/d 口服；維生素D 800 IU/次，1次/d 口服；卡馬西平100 mg/次1次/d口服；左甲狀腺素鈉12.5 μg/次，1次/d口服。患者治療后無抽搐發作，好轉出院。囑院外定期復查血Ca、P水平，甲狀腺功能，據此調整維生素D及骨化三醇、左甲狀腺素鈉用量，維持血Ca在1.8～2.0 mmol/L，24 h尿鈣<250 mg/d。

2 討論

假性甲狀旁腺功能減退也稱假性甲旁減(PHP)有家族遺傳傾向，其主要臨床表現為低Ca、高P、高PTH水平，靶組織對PTH抵抗。有家族聚集性發病，也可散發，2歲后出現癥狀多見，一般10歲后較明顯，20歲以后發病者罕見，發病年齡平均8～9歲，手足搐搦、顱內鈣化常為PHP最常見的臨床表現和影像學特點，常伴有甲狀腺功能減退[1]。臨床診斷散發型PHP中部分患者無AHO體征，故不能以AHO體征有無來分型，散發性PHP僅有Ib型和Ⅱ型，但Ⅱ型患者極為罕見，Ia型表現為多種激素抵抗，而Ib型僅表現PTH和甲狀腺激素抵抗[1]。本例患者考慮散發性Ib型可能，確診有待于進一步基因檢查。本例患者長期服用抗癲癇藥物卡馬西平片，該類藥物誘導肝臟P450酶導致維生素D缺乏，加重低鈣、高PTH。有報道存在維生素D缺乏的PHP型患者其臨床癥狀更加嚴重[2]。而維生素D缺乏增加了自身免疫疾病的發生風險，橋本氏甲狀腺炎是自身免疫疾病表現之一，對于該患者來說，甲狀腺功能減退可能是PHP與橋本甲狀腺炎的共同表現。PHP常需要終身治療。本例患者病史長達13年，反復發作抽搐，存在用藥不規范或未定期復查血Ca、P水平；當低鈣血癥糾正后，抗癲癇藥物沒有逐漸減量甚至停用，其對維生素D吸收影響持續存在。因此,指導患者多食高鈣低磷食物,維持血Ca、P正常,避免或減少發生尿鈣增高；在診斷時應注意合并低蛋白血癥，計算校正鈣的正常指標。對血鎂小于0.4 mmol/L或補充維生素D、鈣劑效果不佳時，可適當補鎂，增強PTH敏感性，利于低鈣癥狀的緩解。