5例平山病肌電圖及影像學特點分析

壽紀菲， 張 申， 楊朝燕， 張紅霞， 張 帥

平山病(hirayama disease，HD)又稱青少年上肢遠端肌萎縮癥，在1959年由日本學者平山惠造首次報道，該病青春期男性多見，是一種良性自限性疾病，大多數為散發病例，罕見家族史，以亞洲人多見。本文通過對我院2018年11月至2020年7月確診的5例HD患者臨床資料、肌電圖特征及MRI影像學表現進行回顧性分析，以提高臨床對該病的認識。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 本組患者均為男性，發病年齡18～28歲，病程11 m至3 y，均無陽性家族史。3例右上肢遠端肌肉受累，2例雙上肢不對稱性受累。主要表現為上肢遠端肌肉萎縮、手指伸直無力，精細動作完成困難，肌萎縮以骨間肌、大小魚際肌為主，尺側為重，肱橈肌多不受累，呈典型的“斜坡狀”。5例患者手指平伸時均伴震顫，在寒冷環境中肌無力癥狀更加明顯，即“寒冷麻痹”。2例患者肱三頭肌、橈骨骨膜反射減弱，5例患者均無錐體束征、感覺障礙、括約肌功能障礙，腦神經檢查(-)。

1.2 神經電生理檢查 5例患者均采用北京維迪公司Keypoint 型肌電圖誘發電位儀進行神經電生理檢測。主要記錄雙上肢正中神經、尺神經運動傳導末端潛伏時((distal motorlatency，DML)、復合肌肉動作電位(compound muscle action potential，CMAP)波幅、感覺神經動作電位(sensory nerve action potential，SNAP)波幅、運動和感覺神經傳導速度、F 波潛伏時及出現率，并注意檢測尺神經在肘上、下及腋部是否存在神經傳導阻滯。橈神經、肌皮神經和腋神經選擇性進行檢查。

同心圓針電極肌電圖主要檢測拇短展肌、第一骨間肌、小指展肌、伸指總肌、肱二頭肌、三角肌、尺側腕屈肌。觀察指標為靜息狀態下有無正銳波、纖顫電位，輕收縮時運動單位電位(motor unit potentials，MUPs)時限和波幅，大力收縮時募集相。

1.3 影像學檢查5例患者均行中立位和過屈位MRI檢查，其中2例行增強掃描檢查。

2 結 果

2.1 神經傳導及F波 運動傳導共28條，感覺傳導共24條，其中患側尺神經DML延長3例(10.7%)，患側正中神經或尺神經CMAP波幅降低5例(17.9%)；F波共檢測20次，患側尺神經出現率降低6次(30.0%)，F波未引出2例(10.0%)；所檢神經感覺傳導未見異常，運動神經傳導未見神經傳導阻滯。

2.2 肌電圖 針電極肌電圖共檢測52塊肌肉，異常比率為：第I背側骨間肌66.7%，小指展肌62.5%，拇短展肌55.5%，伸直總肌33.3%，尺側腕屈肌30.0%；肱二頭肌、肱三頭肌、肱橈肌未見異常。異常肌肉主要分布在C7-T1節段支配區，表現為不同程度的失神經電位，運動單位電位時限增寬、波幅增高，募集減少(見表1)。

表1 例HD患者肌電圖檢查結果(被檢肌共61塊)

2.3 影像學表現 5例患者行中立位頸椎MRI檢查，表現為生理曲度變直或脊髓稍變細(見圖1A)。過屈位MRI矢狀位主要表現為C3-T4水平之間不同程度的硬膜囊前移頸髓受壓變窄，硬膜外間隙流空信號影(見圖1B)，2例患者橫斷面可見頸髓受壓，不對稱變扁，出現典型的LOA現象(見圖1C)。2例患者過屈位頸椎MRI增強后硬脊膜外不同程度異常信號強化影(見圖1D)。

圖1 影像學表現

3 討 論

3.1 平山病臨床表現 平山病是一種良性自限性疾病，好發于青春期男性，多為散發病例，該病在臨床癥狀上與運動神經元病相似，但兩者治療方法及預后截然不同[1]。有關該病的發病機制有多種學說[2，3]，目前普遍認同的有“脊髓動力學說”，認為長期屈頸時，硬脊膜后壁被動牽拉，向前移位引起局部微循環障礙，使得脊髓前角細胞因缺血缺氧而發生變性壞死。而“生長發育學說”認為生長發育過程中脊柱與硬脊膜之間的生長發育不平衡導致屈頸位時頸段脊髓受壓，并且研究顯示隨著快速增長期結束，病情逐漸趨于穩定。除此之外，該病的發生與免疫機制、遺傳因素、血管因素也有一定聯系[4，5]。

本組5例HD患者臨床特征總結如下：①發病年齡較輕，本組5例患者，最早起病年齡為16歲；②5例患者均為青春期男性；③本組5例患者單側受累3例，雙側不對稱性受累2例，臨床表現為單側或雙側上肢遠端肌無力伴肌肉萎縮，因肱橈肌不受累，前臂呈典型的“斜坡樣改變”，伴寒冷麻痹，雙上肢手指平伸伴震顫。本組5例HD患者臨床表現均符合HD臨床診斷標準[6]。

3.2 平山病肌電圖特點 本組5例患者共檢24條感覺神經，其傳導速度及SNAPs均正常，與5例患者均未訴感覺障礙相吻合，可排除周圍神經病變。共檢28條運動神經，傳導速度均正常，其中3例患側尺神經DML延長，5例患側正中神經或尺神經CMAP波幅降低，未見神經傳導阻滯現象，考慮與有髓纖維部分丟失，軸索變性繼發脫髓鞘有關。既往研究表明[7]HD患者存在F波潛伏期延長或出現率降低，且以尺神經為主，可能與HD患者小指展肌最易受累且受累最重有關，本組尺神經F波異常率為40.0%，間接提示了C8～T1節段脊髓前角細胞病變，且患側可見與ALS相反的“分裂手”體征。

本組5例患者肌電圖異常肌肉主要分布在C7-T1神經根支配的小指展肌、拇短展肌、第I背側骨間肌、伸直總肌，受累肌肉均出現運動單位電位時限增寬、波幅增高，呈典型的神經源性損害改變，提示該病是一種慢性病程。其中3例病程短的患者靜息狀態下見纖顫電位、正銳波等自發電位，說明病情仍處于活動期，神經的損傷仍在進展中。

本組3例患者為單側受累，但肌電圖顯示健側上肢遠端肌肉亦出現少量失神經電位，但患者并未見明顯肌肉萎縮和無力癥狀，此為電生理的亞臨床表現。2例為雙上肢受累，肌肉無力及萎縮癥狀以起病側為重，針極肌電圖異常肌肉亦以起病側C7-T1脊髓前角支配區為主。該現象與MRI顯示脊髓受壓變扁多為雙側且以一側為主的特征相符合。本組5例患者肌電圖顯示胸段脊旁肌、脛前肌、胸鎖乳突肌未見異常，可進一步排除MND。但有文獻報道[8]HD患者針極肌電圖可呈現廣泛神經源性損害改變，不能排除HD可能為MND的特殊類型；也有文獻報道[9]HD可累及上肢近端肌、下肢肌，提示頸髓、腰髓前角細胞損害可能；以上觀點提示HD的病變范圍遠較臨床癥狀的范圍要廣泛。本組病例針極肌電圖顯示以C7-T1支配肌為主，可能與病例數目少有關。

3.3 平山病MRI表現 目前，HD患者的MRI檢查主要采取中立位和過屈位，過屈位檢查時應屈頸至少達到25°，以35°觀測最佳。研究顯示[10]44%～52%的HD患者中立位MRI表現為局限性下頸髓變細，本組5例患者中3例(60%)中立位MRI顯示脊髓稍變細(見圖A)，2例顯示生理曲度變直，與研究結果相類似。但是，中立位MRI顯示頸段脊髓萎縮變細仍需與頸椎退變、腫瘤、外傷等相鑒別，因此，該現象對于提示HD有重要價值，但不能作為診斷HD的特征性依據。

正常情況下硬脊膜與椎管壁之間通過靜脈叢、脂肪、血管等組織緊密連接，而HD患者由于硬脊膜生長發育較脊柱相對緩慢，使得硬脊膜位置出現前移，與椎管分離，這種硬脊膜與鄰近椎弓分離的現象，在中立位MRI橫斷面被稱之為失連接(loss of attachment，LOA)，正常人硬脊膜與鄰近椎弓的分離程度小于1/3，超過1/3即為LOA。Chen等[11]對46例HD患者中立位MRI進行分析發現，相對于下頸髓萎縮變細和橫斷面非對稱脊髓變扁，LOA現象的靈敏性、特異性、診斷準確性均超過了93.5%，且研究顯示[12]LOA與HD有顯著相關性，因此，LOA是HD中立位MRI最顯著的特征。本組2例(40%)患者中立位MRI橫斷面可見頸髓受壓，不對稱變扁，出現典型的LOA現象(見圖C)。

過屈位MRI是目前公認的診斷HD最有價值的影像學檢查。HD患者過屈位MRI典型特點為：硬膜囊后壁前移，脊髓非對稱性受壓變扁，硬膜外新月型異常信號影伴流空現象。Lai等[13]研究顯示，有46%的正常人其頸椎過屈位MRI也會出現硬膜囊后壁前移，硬膜外間隙增寬。由于正常人硬膜囊具有一定的代償功能，在屈頸時硬膜囊前移并未造成脊髓受壓，因此沒有出現相應肢體無力及肌肉萎縮癥狀。可見，過屈位MRI 硬膜囊后壁前移不能作為診斷HD的獨立依據。多數研究表明[14]，HD患者不對稱的肢體無力及肌肉萎縮與頸椎MRI過屈位時脊髓不同程度的單側受壓或不對稱受壓相一致。因此，學者們提出過屈位MRI脊髓非對稱受壓變扁，才是診斷HD的主要依據。除此之外，有文獻報道[15，16]，HD患者中69%～100%過屈位MRI出現硬膜外新月形異常信號，并且認為是后部椎管內靜脈叢充血擴張引起。同時，有學者發現在對HD患者進行手術治療時發現硬脊膜表面可見大量靜脈叢呈蚯蚓狀融合成團，病理活檢亦提示纖維、脂肪組織伴血管擴張充血。因此，考慮硬膜外新月形異常信號可能是引起脊髓前角細胞缺血的促進因素，是診斷HD一個直接或間接的獨有特征。本組5例(100%)患者過屈位MRI顯示C3-T4水平之間不同程度的硬膜囊前移頸髓受壓變窄，硬膜外間隙流空信號影(見圖B)，3例患者過屈位頸椎MRI增強后硬脊膜外不同程度異常信號強化影(見圖D)。與以上研究相一致，符合診斷HD的影像學特點。

綜上所述，肌電圖對HD的診斷及鑒別診斷具有重要價值，結合過屈位MRI特征性表現，可對HD做出早期診斷。