胃原發(fā)性去分化脂肪肉瘤1例

劉莉 王清良

患者女性，72歲，因腹痛2個月余，雙下肢乏力1周，于2019年5月12日就診于重慶醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院。CT 示：胃竇分葉狀軟組織結(jié)節(jié)影，大小約46mm×24mm，增強掃描可見明顯不均勻強化，考慮腫瘤性病變（圖1）。胃鏡：胃竇部可見20mm×40mm 錐形增生物，表面較光滑，質(zhì)硬（圖2）。超聲內(nèi)鏡：胃竇及十二指腸球部降段巨大新生物組織阻塞腸腔，超聲掃描可見該新生物起源于胃竇前壁第4 層，截面大小約2.32cm×1.42cm，病變以腔內(nèi)生長為主（圖3）。胃鏡下病理活檢示：（胃竇）送檢組織見梭形細胞增生，未見黏膜上皮。由于活檢組織較少，未進一步做免疫組織化學檢測，僅做描述性診斷。

圖1 CT：胃竇部分葉狀軟組織結(jié)節(jié)影

圖2 胃鏡：胃竇部一錐形增生物

圖3 超聲胃鏡：新生物組織阻塞腸腔

患者于2019年5月15日行剖腹探查術(shù)，術(shù)中探查胃竇部可捫及一個包塊，體積約約4cm，質(zhì)稍軟，活動性良好，未突破漿膜層。病理大體檢查見距下切緣1.5cm 處胃竇黏膜面可見一隆起型腫物，大小為4.0cm×2.5cm，表面局灶糜爛，切面呈灰白色，質(zhì)地中等，腫瘤侵犯胃竇壁全層但尚未突破漿膜層。低倍鏡見腫瘤位于胃黏膜下層，腫瘤表面黏膜糜爛，其下可見增生的毛細血管及成纖維細胞與炎細胞浸潤，高倍鏡顯示腫瘤細胞似成熟脂肪細胞，但細胞大小有顯著性差異，可見核較大、空亮的異型性脂肪母細胞，胞漿內(nèi)有大小不等的空泡樣脂滴。脂肪細胞被富于梭形細胞的纖維組織分隔為大小不等的脂肪小葉，在纖維分隔內(nèi)可見核深染、偶見清晰核仁的異型間質(zhì)細胞，偶見核分裂象（圖4）。免疫表型：CDK4（圖5）、MDM2、S-100、P16 陽性，Ki-67 增殖指數(shù)約20%；MDM2 基因擴增的比率30%，大于閾值15%（圖6）。病理診斷：胃去分化脂肪肉瘤。

圖4 病理檢測可見異型間質(zhì)細胞（H&E×200）

圖5 CDK4 染色陽性（DAB×100）

圖6 MDM2 基因擴增

小結(jié)脂肪肉瘤起源于脂肪母細胞向脂肪細胞分化的間葉細胞，是成人最常見的軟組織肉瘤之一，約占所有間葉細胞來源惡性腫瘤的20%[1]。脂肪肉瘤好發(fā)于下肢深部軟組織和腹膜后，其次為頭頸部、腹壁、胸壁，但極少發(fā)生于內(nèi)臟器官。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）關(guān)于軟組織腫瘤的分類，脂肪肉瘤分為高分化脂肪肉瘤、黏液樣脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤等多個類型，其中，高分化脂肪肉瘤是最常見的亞型，和去分化脂肪肉瘤共同約占脂肪肉瘤的40%～45%[2]。脂肪肉瘤如具備典型部位及形態(tài)等不難診斷，但某些罕見部位仍易疏忽誤診。胃脂肪肉瘤起源于未分化的間充質(zhì)細胞，發(fā)生于胃黏膜下層與肌層之間，最常見的位置是胃竇部[3]。

本例患者CT 檢測顯示十二指腸球部及降段分葉狀軟組織結(jié)節(jié)影，臨近胃竇壁前規(guī)則，考慮癌，間質(zhì)瘤不除外。胃鏡及超聲內(nèi)鏡均見十二指腸球部降段巨大新生物阻塞腸腔，但病理大體檢查見腫瘤并非來源于十二指腸，而是起源于胃竇，為一帶蒂實性贅生物突向十二指腸腸腔。光鏡下可見看似較為成熟的脂肪細胞被富于梭形細胞的纖維組織分隔為大小不等的脂肪小葉，在纖維分隔內(nèi)可見核深染、偶見清晰核仁的異型間質(zhì)細胞，且可見核較大、空亮的異型性脂肪母細胞。免疫組織化學顯示腫瘤細胞CDK4、MDM2、S-100陽性，F(xiàn)ISH 檢測到MDM2 基因擴增，因此脂肪肉瘤診斷明確，且四肢未見明確異常，盆腹腔、大網(wǎng)膜及腸系膜未見腫瘤結(jié)節(jié)，故考慮為胃原發(fā)。

胃脂肪肉瘤的癥狀主要取決于腫瘤的位置、大小以及是否有潰瘍形成。由于脂肪肉瘤主要發(fā)生在胃壁內(nèi)的黏膜下層與肌層之間，常表現(xiàn)出向腔外生長的傾向，故可長期處于無癥狀的狀態(tài)，較難實現(xiàn)早期診斷。結(jié)合本例特征，胃竇部帶蒂腫瘤可順著食物流動方向向下阻塞十二指腸，造成十二指腸腫瘤的假象。因此當臨床中遇到相關(guān)消化道癥狀時，應(yīng)采取輔助檢查排除小腸、大腸等疾病后再充分考慮胃疾病。CT 是診斷脂肪肉瘤最重要的檢查方法之一，能夠提供較多關(guān)于腫瘤特性的信息[4]。CT 檢查呈現(xiàn)的脂肪密度區(qū)域是脂肪肉瘤的特征性表現(xiàn)，相關(guān)區(qū)域的增強檢測也支持這一診斷[5]。胃脂肪肉瘤的診斷依賴于病理學檢查，細胞遺傳學與分子生物學為區(qū)分不同類型的脂肪瘤性腫瘤提供了有效的手段。該病還需要與其他胃隆起性病變?nèi)缦⑷狻⑵交×觥㈤g質(zhì)瘤及惡性淋巴瘤等相鑒別。由于胃脂肪肉瘤十分罕見，目前尚缺乏統(tǒng)一的治療規(guī)范，盡管30%分化良好的脂肪肉瘤會局部復發(fā)，但幾乎不會發(fā)生轉(zhuǎn)移，除非在分化良好的脂肪肉瘤中有去分化成分[6]。